Base de données des maladies rares

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’épithéliopathie pigmentaire placoïde multifocale postérieure aiguë. La comparaison peut être utile pour un diagnostic différentiel :

La neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse (DUSN) est une maladie parasitaire progressive affectant la rétine externe et l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR). Ce syndrome est principalement unilatéral, bien que des cas bilatéraux aient été observés. L’examen de l’œil montre une perte visuelle, des cellules vitréennes, une inflammation et une fuite de la papille optique, et des cultures transitoires, mais récurrentes, de lésions gris-blanc de la rétine externe.

Des vers parasites stationnaires ou migrateurs (nématodes) ont été identifiés profondément dans la rétine ou dans l’espace sous-rétinien. Plus tard dans l’évolution de la maladie, des modifications lentement progressives de l’EPR et une atrophie optique peuvent être observées, ainsi qu’un rétrécissement des vaisseaux rétiniens.

Les syndromes de choroïdopathie multifocale sont un groupe de troubles rares impliquant un changement pathologique majeur au niveau ou près du niveau de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) avec ou sans inflammation des vaisseaux sanguins dans la couche choroïde de l’œil. La cause n’est pas claire, mais on pense qu’il s’agit d’une obstruction des vaisseaux sanguins alimentant la choroïde ou, éventuellement, d’une réponse immunologique dirigée contre l’EPR lui-même. De nombreuses caractéristiques cliniques de ces entités individuelles se chevauchent, ce qui entraîne une grande confusion. On ne sait toujours pas si ces affections représentent des entités distinctes ou si certaines peuvent faire partie d’un spectre de la même maladie de base.

La rétinite pigmentaire (RP) fait partie d’un groupe de maladies héréditaires provoquant une dégénérescence de la rétine. Lorsque la rétine dégénère, comme dans la rétinite pigmentaire, la vision diminue et peut parfois être perdue. L’un des premiers symptômes est la difficulté à voir la nuit ou dans des endroits faiblement éclairés. Cette difficulté est lentement suivie d’une vision en tunnel. Le rythme et l’étendue de la progression sont extrêmement variables, mais la RP ne survient pas en cas d’apparition soudaine de l’APMPPE. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Retinitis Pigmentosa » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)

La choroïdite serpigineuse, également appelée choroidopathie péripapillaire hélicoïde géographique, est une maladie inflammatoire rare de cause inconnue (idiopathique) affectant la choroïde interne et l’épithélium pigmentaire rétinien. La choroïdite typiquement serpigineuse est bilatérale et presque toujours progressive. Bien que des rémissions de longue durée puissent être obtenues par un traitement immunosuppresseur agressif, les patients qui ne reçoivent pas un tel traitement souffrent souvent de multiples poussées et se retrouvent souvent avec des cicatrices maculaires et une perte visuelle importante.

Les syndromes du point blanc sont un groupe d’affections inflammatoires multifocales idiopathiques impliquant la rétine et la choroïde. Ils sont caractérisés par l’apparition de points blancs dans le fond d’œil. Les maladies qui constituent les syndromes du point blanc comprennent l’épithéliopathie pigmentaire placoïde multifocale postérieure aiguë (APMPPE), la choroïdite serpigineuse, le syndrome du point blanc évanescent multiple (MEWDS), la choroïdite et la panuvéite multifocales (MCP), la choroïdite interne ponctuée (PIC) et la fibrose sous-rétinienne diffuse (DSF). Le syndrome d’histoplasmose oculaire présumée (POHS) et la rétinochoroïdopathie de type birdshot sont des syndromes de points blancs supplémentaires.

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