Description
Un enfant de sexe féminin né à terme est né par accouchement aux forceps après échec de la ventouse. Il y avait une histoire de fièvre maternelle et d’antibiotiques anténataux. Elle était en bon état après la naissance mais on a remarqué qu’elle avait un » œil droit agrandi et trouble « . Un taux élevé de protéine C réactive a conduit à la recherche d’une septicémie et à l’administration d’antibiotiques par voie intraveineuse au nourrisson. L’hémoculture et la microscopie et la culture du liquide céphalorachidien étaient toutes négatives. L’IRM cérébrale n’a révélé aucun signe d’hémorragie, d’ischémie ou de lésion d’occupation de l’espace.
L’examen expert de l’ophtalmologiste a établi le diagnostic d’œdème cornéen diffus droit et de buphtalmie (figure 1). L’examen clinique de l’œil gauche est apparu normal (figure 2). La tonométrie digitale et de rebond avec iCare a montré une pression intraoculaire supérieure à 25 mm Hg dans l’œil droit et inférieure à 15 mm Hg dans l’œil gauche. Le diagnostic différentiel comprenait un glaucome congénital ou une dysgénésie du segment antérieur, mais la possibilité d’une dystrophie cornéenne congénitale rare ou d’une autre pathologie oculaire sous-jacente a également été envisagée. Des collyres à la pilocarpine ont été introduits avec une bonne réponse en termes d’œdème cornéen et de pression intraoculaire. Malgré la nature unilatérale de la maladie, le dépistage métabolique envoyé pour les acides aminés et organiques urinaires, la galactosémie et les maladies neurodégénératives et de stockage lysosomales, n’a révélé aucune anomalie évidente. Le traitement chirurgical du nourrisson a débuté à l’âge de 2 mois.
Oedème cornéen droit diffus et buphtalmie.
Oil gauche normal.
La buphtalmie (œil de bœuf en grec) peut être le résultat d’un glaucome congénital et, sans traitement médical et chirurgical en temps utile, peut conduire à une vision gravement affectée1. L’œdème cornéen congénital unilatéral peut être secondaire à un glaucome congénital, à une dysgénésie du segment antérieur, à des maladies neurodégénératives/de stockage, à une neurofibromatose ou à une blessure de naissance par forceps1.-3
Points d’apprentissage
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La buphtalmie due à un glaucome congénital peut être unilatérale.
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Cette affection nécessite un examen et une prise en charge rapides par des pédiatres et des ophtalmologistes seniors, et une orientation vers un traitement chirurgical est nécessaire dans la majorité des cas.
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L’étiologie inclut les anomalies congénitales, les maladies neurométaboliques et les traumatismes.