La cartographie des chromosomes est l’attribution de gènes à des emplacements spécifiques sur un chromosome. Une carte génétique sert de nombreuses fonctions importantes et est un peu comme la compréhension de l’anatomie humaine de base pour permettre aux médecins de diagnostiquer les patients atteints de maladies . Un médecin doit savoir où se trouve chaque organe et quelle est sa fonction pour comprendre la maladie. Une carte du génome humain permettra aux scientifiques de comprendre où se trouvent les gènes afin d’élucider leur fonction dans le génome humain. Une carte détaillée des chromosomes fournit également des méthodes pour étudier la ségrégation des gènes et la manière dont l’hétérogénéité génétique (variation entre un gène particulier transmis par la mère et le même gène avec une séquence légèrement différente transmis par le père) peut aider à identifier les gènes de la maladie. La cartographie génétique peut fournir aux cliniciens des informations utiles concernant les gènes qui sont liés, ou qui ségrègent étroitement ensemble.
Les scientifiques utilisent plusieurs méthodes pour cartographier les gènes aux emplacements appropriés. Ces méthodes comprennent les études familiales, les méthodes de génétique des cellules somatiques, les techniques cytogénétiques et les études de dosage des gènes. Les études familiales sont utilisées pour déterminer si deux gènes différents sont liés à proximité l’un de l’autre sur un chromosome. Si ces gènes sont liés, cela signifie qu’ils sont proches l’un de l’autre sur le même chromosome. En outre, la fréquence à laquelle les gènes sont liés est déterminée par les événements de recombinaison (croisement des chromosomes pendant la méiose) entre des emplacements ou des marqueurs connus, et détermine l’ordre linéaire ou la distance génétique. Dans les méthodes de génétique des cellules somatiques, les chromosomes sont perdus dans un type spécial de cellule et le chromosome restant qui possède un gène, mais pas un gène différent, suggérerait qu’ils sont situés sur des chromosomes différents. Cette méthode permet aux scientifiques d’identifier quel chromosome contient le gène, et représente l’une des premières méthodes de cartographie utilisées par les scientifiques.
Les techniques cytogénétiques font référence à l’utilisation des préparations de caryotype, une technique qui permet aux scientifiques de visualiser des chromosomes, en utilisant la fluorescence de sorte qu’un gène marqué par fluorescence révélera où le gène se trouve sur le chromosome. L’étude du dosage des gènes utilise, par exemple, des anomalies numériques pour déterminer indirectement l’emplacement du gène sur un chromosome. Dans le cas du syndrome de Down, il peut y avoir trois chromosomes numéro 21 (trisomie 21), ce qui donne trois copies du gène et donc trois fois plus de protéines. Dans ce cas, un gène peut être localisé sur le chromosome 21 s’il y a trois fois plus de protéines dans une cellule comportant trois chromosomes 21. Dans cette méthode, on suppose que la quantité d’acide désoxyribonucléique (ADN) est directement proportionnelle à la quantité de protéines.
En utilisant ces méthodes, on peut élaborer diverses cartes de chromosomes. Ces cartes sont appelées cartes cytogénétiques, cartes de liaison, cartes physiques ou cartes de séquences d’ADN. Une carte cytogénétique utilise des bandes produites par un colorant qui colore les chromosomes dans un caryotype et attribue des gènes à ces bandes. Une carte de liaison, également appelée carte génétique, ordonne les gènes le long du brin d’ADN en fonction de la fréquence de recombinaison. La cartographie de liaison implique l’utilisation de deux caractéristiques (et donc de leurs gènes responsables), toutes deux présentes chez un parent, combinées à la fréquence à laquelle elles apparaissent ensemble dans la descendance pour construire la carte. Par exemple, le moine augustinien d’origine morave et professeur de sciences Gregor Johann Mendel (1823-1884) a étudié la couleur des fleurs et la hauteur des plantes chez les pois. Il a constaté que des hauteurs différentes étaient observées aussi fréquemment avec les fleurs blanches qu’avec les autres fleurs colorées et que, de même, les plantes naines étaient aussi fréquentes avec les deux types de fleurs. Mendel a conclu que les formes des deux gènes étaient transmises des parents à la progéniture indépendamment les unes des autres. C’est ce que l’on a appelé plus tard la loi de l’assortiment indépendant, un concept qui a amélioré les techniques de cartographie des chromosomes. Une carte physique ordonne les gènes ou les marqueurs le long du brin d’ADN d’un chromosome. Enfin, une séquence d’ADN, mise bout à bout, est le type de carte le plus précis dans la mesure où elle contient à la fois de l’ADN codant (contenant des gènes) et non codant. On estime que l’obtention de la séquence complète de l’ADN du génome de nombreux organismes différents fournira aux scientifiques des informations vitales qui permettront de percer de nombreux mystères biologiques.
Voir aussi Anomalies chromosomiques ; Technologie de l’ADN ; Projet du génome humain.
Ressources
livres
Friedman, J., F. Dill, M. Hayden, et B. McGillivray. Genetics. Maryland : Williams & Wilkins, 1996.
Wilson, G.N. Génétique clinique : A Short Course. New York : Wiley-Liss, Inc, 2000.
autres
le musée national de la santé. <http://www.accessexcellence.org/ab/bc/gregor_mendel.html>. (28 octobre 2002).
Brian Cobb
TERMES CLÉS
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Carte de liaison génétique
-Cartes génétiques construites en utilisant des données sur la fréquence d’occurrence des marqueurs génétiques. Spécifiquement comment ces marqueurs sont co-hérités.
Carte génétique physique
-Une carte génétique sont basés sur les distances réelles entre les gènes sur un chromosome. Les contigs sont des cartes physiques sont basées sur des collections de fragments d’ADN qui se chevauchent.