Description
Une fille de 9 ans a été présentée pour une évaluation de la clitoromégalie (figure 1). Il n’y avait aucun signe d’adrénarche, de thélarche ou de croissance accélérée. Les parents ont nié toute histoire suggérant une crise surrénale ou une hyperpigmentation progressive. L’examen a révélé une hypertrophie clitoridienne (3×1 cm), un névrome plexiforme touchant la grande lèvre droite (figure 1) et la zone environnante de la fesse et de la cuisse droites (figures 1 et 2), de multiples taches café au lait sur le corps, des taches de rousseur sur les paumes (signe de Patrick Yesudian) et les aisselles (signe de Crowe) et une fossette sacrée avec une touffe de poils sus-jacente (figure 2). Les examens ont révélé un caryotype 46XX ainsi que des taux prépubertaires d’hormone lutéinisante (0,2 mIU/mL), d’hormone folliculo-stimulante (1,5 mIU/mL) et de testostérone (0,3 ng/mL). Les taux de 17 hydroxyprogestérone (<0,1 ng/mL), de cortisol (18,4 µg/dL) et les tests de la fonction thyroïdienne (T3=154,6 ng/dL, 10,2 µg/dL, thyroid stimulating hormone=5,3 µIU/mL) étaient normaux. Le diagnostic de neurofibromatose (NF) a été initialement posé cliniquement sur la base de la présence de taches café au lait, d’un neurinome plexiforme et de taches de rousseur axillaires. L’IRM abdominale et pelvienne a révélé un épaississement diffus de la peau et des tissus sous-cutanés avec une intensité altérée dans la région fessière postérieure droite avec une implication du pli labial bilatéral et une extension dans le pli fessier gauche, ainsi qu’une ectasie durale avec un festonnage des vertèbres, ce qui confirme le diagnostic de NF. Les glandes surrénales étaient normales et il n’y avait aucun signe d’une autre lésion de masse (figure 3). La biopsie pratiquée dans la région périnéale droite a montré une couche cornée en forme de panier, une mélanisation accrue de la couche basale, un derme présentant un collagène lâche, délicat et ondulé, une tumeur de texture lâche non encapsulée s’étendant jusqu’au tissu sous-cutané et composée d’un seul fascicule délicat avec des noyaux fusiformes (figure 4), confirmant le diagnostic de névrome plexiforme. Il s’agit d’un cas rare de pseudoclitoromégalie due à une NF impliquant la région génitale. L’hypertrophie clitoridienne pourrait rarement être la seule caractéristique de présentation de la FN génitale.
Allongement clitoridien, macule café au lait et névrome plexiforme impliquant la fesse droite.
Névrome plexiforme, macule café au lait et fossette sacrée.
IRM de l’abdomen et du bassin montrant un épaississement de la peau et du tissu sous-cutané de la région périnéale et fessière.
Histopathologie de la région périnéale droite (A) à faible puissance et (B) à forte puissance.
Copcu et al ont divisé les causes de la clitoromégalie en conditions hormonales et non hormonales, pseudoclitoromégalie et clitoromégalie idiopathique1. L’hypertrophie clitoridienne dans la NF est un processus androgéno-indépendant et la pathogénie est similaire à la formation des neurofibromes. Elle se produit à partir de la deuxième atteinte (mutation somatique ou perte d’hétérozygotie) chez les personnes porteuses d’une mutation germinale, ce qui entraîne une perte complète de l’expression de la neurofibromine. Il en résulte une division anormale des cellules de Schwann et leur interaction avec les cellules périneurales, les mastocytes, les fibroblastes et les neurones se manifestant par des neurofibromes.2 Un cas similaire de NF avec clitoromégalie décrit par Karabouta et al a souligné l’importance du suivi pour détecter d’autres manifestations et complications de ce syndrome pour des interventions opportunes3.
Points d’apprentissage
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L’hypertrophie clitoridienne peut être la caractéristique de présentation de la neurofibromatose génitale.
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Un examen clinique minutieux peut éviter des investigations et un traitement inutiles pour la clitoromégalie.
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