Toute classe d’hémopathies malignes des cellules de la moelle osseuse dans lesquelles des clones immortels de cellules sanguines immatures se multiplient au détriment des cellules sanguines normales. Lorsque les cellules sanguines normales sont épuisées dans l’organisme, il en résulte une anémie, une infection, une hémorragie ou la mort. Les leucémies sont classées selon qu’elles sont chroniques ou aiguës ; selon le type de cellule dont elles proviennent ; et selon l’aberration génétique, chromosomique ou le facteur de croissance présent dans les cellules malignes.
Les leucémies chroniques, qui ont une évolution relativement lente, comprennent la leucémie lymphocytaire chronique (LLC), la leucémie myéloïde ou granulocytaire chronique (LMC) et la leucémie à cellules ciliées (un sous-type de LLC). La survie médiane dans ces maladies est d’environ 4 ans.
Les leucémies aiguës comprennent la leucémie aiguë lymphocytaire (LAL) et la leucémie aiguë myéloïde (myélogène) (LAM). Si elles ne sont pas traitées, ces maladies sont fatales en quelques semaines ou mois. Chacun de ces types de leucémie est abordé dans les sous-parties, ci-dessous.
Étiologie
Tous les différents événements moléculaires conduisant au développement d’une reproduction cellulaire incontrôlée dans les leucémies résultent de lésions génétiques ou chromosomiques dans les cellules formant le sang. Les duplications de matériel génétique (hyperdiploïdie), la perte d’information génétique (hypodiploïdie), l’inactivation de gènes qui suppriment normalement le développement tumoral, les translocations chromosomiques et la libération de protéines de fusion anormales peuvent toutes provoquer une leucémie. Ces lésions génétiques peuvent à leur tour être produites par des virus, des rayonnements ionisants, des médicaments chimiothérapeutiques et des produits chimiques toxiques. Rarement, les leucémies sont causées par des syndromes génétiques familiaux (par exemple, comme l’ataxie télangiectasie, le syndrome de Bloom ou le syndrome de Fanconi).
Symptômes
Des résultats cliniques tels que l’anémie, la fatigue, la léthargie, la fièvre et les douleurs osseuses et articulaires peuvent être présents. Les constatations physiques comprennent des combinaisons de pâleur, de pétéchies ou de purpura ; des saignements des muqueuses ; une hypertrophie du foie, de la rate et des reins ; et une sensibilité au-dessus du sternum et d’autres os.
Diagnostic
L’examen microscopique du sang périphérique et des spécimens de moelle osseuse sont utilisés pour établir le diagnostic. Ces études sont suivies d’études cytochimiques et cytogénétiques des cellules anormales trouvées dans la moelle ou le sang périphérique pour confirmer le diagnostic avec des colorations spéciales et des analyses chromosomiques. Les cellules leucémiques peuvent également être identifiées par cytométrie de flux et immunocytochimie, qui reposent sur des anticorps se liant aux cellules malignes et permettant de les identifier. La propagation des leucémies aux organes internes (par exemple, le cerveau, les reins ou les poumons) peut être évaluée par des tests d’imagerie (par exemple, des études IRM, des tomodensitométries ou des échographies).
Traitement
La chimiothérapie, la greffe de moelle osseuse ou les deux sont utilisées pour traiter les leucémies. Les schémas thérapeutiques sont élaborés régulièrement et sont adaptés à des maladies spécifiques. Le traitement est souvent administré en plusieurs phases, avec une période de chimiothérapie d’induction pour induire la rémission en éliminant complètement les cellules leucémiques de la moelle osseuse, suivie de phases de consolidation et d’entretien. Ce traitement en plusieurs phases a pour but d’épuiser davantage les cellules malignes de la moelle osseuse et d’obtenir une guérison complète.
Soins aux patients
Les mesures de soins aux patients se concentrent sur l’éradication de la maladie, la gestion des complications, la minimisation des effets de la chimiothérapie, la préservation des veines (un port à demeure est souvent inséré pour administrer la chimiothérapie) et l’apport de confort, d’éducation et de soutien psychologique. Les besoins spécifiques des patients (dont beaucoup sont des enfants) et de leurs familles doivent être pris en compte. Des instructions sont données sur les médicaments que le patient recevra, y compris sur les effets indésirables éventuels et les mesures qui seront prises pour prévenir ou atténuer ces effets. La chimiothérapie prescrite est administrée avec des précautions particulières lorsqu’elle est indiquée pour la perfusion et l’élimination des médicaments. Si la chimiothérapie entraîne une perte de poids ou une anorexie, des conseils nutritionnels sont fournis. Les soins oraux, cutanés et rectaux doivent être méticuleux, par exemple, l’infirmière doit nettoyer soigneusement la peau avant toute procédure invasive, inspecter le patient pour détecter les érosions périrectales, utiliser une technique aseptique stricte lors de la mise en place d’une ligne intraveineuse et changer les sets (c’est-à-dire la tubulure intraveineuse et l’équipement associé) conformément aux protocoles chimiothérapeutiques. Les ports sont irrigués conformément au protocole de l’agence. Si le patient reçoit une chimiothérapie intrathécale, le site de ponction lombaire est vérifié fréquemment pour détecter tout saignement ou suintement. Le patient et sa famille apprennent à reconnaître les signes d’infection (fièvres, frissons, maux de gorge, toux, difficultés urinaires) et sont invités à les signaler rapidement à l’oncologue/hématologue. Pour prévenir l’infection chez les patients neutropéniques, des protocoles stricts d’hygiène des mains, des régimes alimentaires spéciaux et (chez les patients hospitalisés) un flux d’air laminaire ou d’autres mesures d’isolement inversé sont mis en place. Le patient est surveillé pour détecter tout saignement. En cas de saignement, des compresses sont appliquées et le site du saignement est surélevé. Des transfusions de plaquettes et d’autres cellules sanguines sont souvent nécessaires. Les complications associées à des régimes chimiothérapeutiques spécifiques (par exemple, perte de cheveux, nausées et vomissements, anémie, neutropénie et faible taux de plaquettes) sont expliquées au patient, ainsi que les stratégies de gestion qui seront employées. Les analgésiques prescrits sont administrés si nécessaire, et des techniques non invasives de soulagement de la douleur et des mesures de confort (par exemple, changements de position, stimulation cutanée, distraction, respiration de relaxation et imagerie) peuvent être utilisées. Les mesures d’hygiène buccale douce et les soins de protection de la peau sont expliqués. Il faut augmenter l’apport en liquides pour éliminer les métabolites de la chimiothérapie et conseiller au patient d’uriner plus fréquemment pour prévenir la cystite. Les fibres alimentaires sont importantes, et des émollients fécaux peuvent être utilisés pour assurer des selles normales. Les antidiarrhéiques contrôlent généralement la diarrhée, mais le patient doit être surveillé pour détecter les signes de déshydratation. La fatigue est un effet indésirable attendu du traitement ; le patient est donc encouragé à alterner les périodes d’activité et de repos et à se faire aider dans ses activités quotidiennes si nécessaire. Les questions relatives à la reproduction doivent être discutées avec le patient. Les routines de soins du patient et les heures de visite doivent être flexibles lorsqu’une hospitalisation est nécessaire. Le patient et sa famille sont encouragés à participer aux soins autant que possible. Des recommandations sont faites aux agences de services sociaux, aux agences de soins à domicile et aux groupes de soutien. Si le patient ne répond pas au traitement et a atteint la phase terminale de la maladie, les soins infirmiers de soutien, les soins palliatifs ou les soins en hospice doivent être discutés avec sensibilité avec les patients et leurs soignants.