Il n’existe pas de mécanisme unique définitif connu qui cause la colpocephalie. Cependant, les chercheurs pensent qu’il existe de nombreuses causes possibles de la colpocéphalie. Elle est un symptôme courant d’autres troubles neurologiques chez les nouveau-nés, peut être causée à la suite d’un traitement par shunt de l’hydrocéphalie, de troubles du développement chez les prématurés, en raison de perturbations intra-utérines pendant la grossesse, de troubles génétiques, d’un sous-développement ou d’un manque de matière blanche dans le cerveau, et de l’exposition de la mère et du fœtus en développement à des médicaments, des infections, des radiations ou des substances toxiques. De plus, elle est généralement plus fréquente chez les enfants prématurés que chez les enfants nés à terme, en particulier chez les bébés nés avec une hypoxie ou une immaturité pulmonaire.
Certains des troubles du système nerveux central qui sont associés à la colpocéphalie sont les suivants :
- polymicrogyrie
- Leucomalacie périventriculaire (LVP)
- hémorragie intraventriculaire
- Hydrocéphalie
- schizencéphalie
- microgyrie
- microcéphalie
- Syndrome Pierre-.Robin
- Neurofibromatose
Souvent, la colpocéphalie survient à la suite d’une hydrocéphalie. L’hydrocéphalie est l’accumulation de liquide céphalo-rachidien (LCR) dans les ventricules ou dans l’espace sous-arachnoïdien au-dessus du cerveau. L’augmentation de la pression due à cet état dilate les cornes occipitales provoquant la colpocéphalie.
La théorie la plus généralement acceptée est celle des troubles de la migration neuronale survenant entre le deuxième et le cinquième mois de la vie fœtale. Les troubles de la migration neuronale sont causés par une migration, une prolifération et une organisation anormales des neurones au cours du développement précoce du cerveau. Au cours de la septième semaine de gestation, les neurones commencent à proliférer dans la matrice germinale, située dans la couche sous-épendymaire des parois des ventricules latéraux. Au cours de la huitième semaine de gestation, les neurones commencent ensuite à migrer de la zone germinale vers le cortex le long de fibres gliales radiales spécialisées. Ensuite, les neurones s’organisent en couches et forment des contacts synaptiques avec d’autres neurones présents dans le cortex. Dans des conditions normales, les neurones formant une couche germinale autour des ventricules migrent vers la surface du cerveau et forment le cortex cérébral et les ganglions de la base. Si ce processus est anormal ou perturbé, il peut entraîner l’élargissement des cornes occipitales des ventricules latéraux. Parmi les perturbations prénatales courantes dont on a montré qu’elles perturbaient le processus de migration neuronale, citons :
- l’arrêt des contraceptifs oraux
- l’exposition à l’alcool
- la malnutrition intra-utérine
- les infections intra-utérines telles que la toxoplasmose
- l’ingestion maternelle de médicaments en début de grossesse tels que les corticoïdes, le salbutamol et la théophylline
Les chercheurs pensent également que ces facteurs peuvent provoquer la destruction d’éléments neuronaux qui se sont auparavant formés normalement.
Il est suggéré que le sous-développement ou l’absence de matière blanche chez le fœtus en développement pourrait être une cause de colpocéphalie. L’absence partielle ou complète de matière blanche, également connue sous le nom d’agénésie du corps calleux, entraîne des malformations anatomiques qui peuvent conduire à la colpocéphalie. Celle-ci commence à se manifester entre le milieu du deuxième mois et le cinquième mois de la grossesse. Les ventricules latéraux sont formés comme de grandes cavités de la vésicule télencéphalique. La taille des ventricules diminue au cours du développement normal après la formation du foramen de Magendie, qui décomprime les cavités ventriculaires. La myélinisation des parois ventriculaires et des fibres d’association du corps calleux et de la fissure calcarine contribue à façonner les cornes occipitales. Dans les cas où ce processus de développement est interrompu, les cornes occipitales sont agrandies de façon disproportionnée.
La colpocephalie a été associée à des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 8 en mosaïque et la trisomie 9 en mosaïque. On trouve également dans la littérature quelques rapports de colpocephalie transmise génétiquement. Certains d’entre eux concernent deux frères et sœurs, des jumeaux monozygotes et des jumeaux non identiques. Les auteurs suggèrent une origine génétique avec une transmission récessive autosomique ou liée à l’X plutôt que résultant de perturbations prénatales précoces.