Le terme « craniosténose », ou « contraction du crâne », dans son sens général, s’applique à toutes les conditions où il existe une disproportion entre la taille du crâne et son contenu. C’est le cas, par exemple, des tumeurs du cerveau ou des méninges et de l’hydrocéphalie.
Au sens plus restreint, cependant, le nom de « craniosténose » ne s’applique qu’aux anomalies qui entraînent une diminution de la taille réelle de la cavité crânienne. Une telle contraction est le plus souvent provoquée par la fermeture prématurée des sutures du crâne. Normalement, l’oblitération de ces sutures ne se produit pas avant les dernières décennies de la vie, par conséquent, toute fermeture de ces sutures dans les premières décennies doit être considérée comme prématurée. La fermeture des sutures n’a cependant d’importance pratique que si elle a lieu pendant la vie intra-utérine ou pendant la première année de la vie post-fœtale. Pendant cette période, la croissance du crâne est possible grâce aux espaces de suture. Plus tard, le crâne ne se développe que par apposition et résorption périostée, tout comme dans les synchondroses basales.
La synostose prématurée des sutures doit être considérée comme une malformation congénitale, qui peut souvent se produire de manière héréditaire. Plus la synostose est précoce, et plus le nombre de sutures concernées est important, d’autant plus le degré de contraction du crâne est marqué. Lorsque toutes les sutures sont fermées, le crâne reste si petit qu’il ressemble à un crâne microcéphale. La fermeture d’une seule suture peut souvent ne provoquer aucune contraction, car les sutures qui restent ouvertes ont une fonction compensatoire. Cette compensation se manifeste extérieurement par le développement irrégulier du crâne dans diverses directions.
La nomenclature des différents types de craniosténose est basée sur le caractère de la déformation du crâne. Celle-ci, à son tour, est déterminée par l’importance relative des éléments de contraction ou de compensation. Ainsi, nous avons le « crâne tour » (oxycéphalie), le « crâne bateau » (scaphocéphalie) , le « crâne plat » (plagiocéphalie), la « pseudo-microcéphalie », etc.
Les symptômes cliniques de la craniosténose dépendent de deux facteurs : (1) la déformation, et (2) la contraction du crâne. Cette dernière provoque des céphalées, des œdèmes papillaires, des crises épileptiques, des troubles psychiques, etc., comme tout autre type de disproportion entre la taille du crâne et son contenu. Quant à la déformation elle-même, elle présente tout d’abord des inconvénients esthétiques et cosmétiques très nets pour le patient (Schüller). La hauteur anormale ou la taille anormalement petite du crâne sont en elles-mêmes défigurantes. L’impression défavorable que ces patients produisent sur l’observateur est encore accrue par leur front qui est soit abrupt, soit trop en saillie, soit anormalement en retrait. La base du nez peut être saillante, le nez lui-même peut être trop grand, les yeux peuvent être soit trop rapprochés, soit trop éloignés, ils peuvent être fortement saillants ou avoir un mauvais strabisme.