Syndrome du cri du chat : Trouble causé par la perte d’une partie du bras court (p) du chromosome 5. Aussi appelé le syndrome du cri du chat (ou cri-du-chat).
Le syndrome du cri du chat est l’un des syndromes de délétion humains les plus fréquents, avec une incidence variant entre 1 sur 20 000 et 1 sur 50 000 naissances. La fréquence du syndrome chez les patients profondément retardés (avec un QI inférieur à 20) est d’environ 1 sur 100.
Le syndrome a été découvert en France en 1963 par une équipe dirigée par feu Jérôme Lejeune. Le cri particulier des nourrissons atteints ressemblait pour Lejeune au miaulement d’un chat parisien. Le syndrome se caractérise par un retard mental et de développement sévère et une constellation caractéristique de malformations congénitales, notamment une microcéphalie (petite tête), un visage rond, un hypertélorisme (yeux très écartés), une micrognathie (petit menton), des plis épicanthiques (plis internes des yeux), des oreilles basses, une hypotonie (faible tonus musculaire) et un retard moteur et mental. Bien que la majorité des patients meurent dans la petite enfance, certains survivent jusqu’à l’âge adulte et présentent un QI inférieur à 20, une perte de l’hypertélorisme et des plis épicanthiques et le développement d’un visage mince et étroit avec une arête nasale proéminente.
QUESTION
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