En conclusion, les études publiées concernant les enfants autistes de moins de 3 ans nous ont fourni une ample base de données pour prendre des décisions importantes. Tout d’abord, il apparaît que la plupart des enfants autistes, même s’ils ne sont pas diagnostiqués avant l’âge de 3 ans ou plus, présentent néanmoins des symptômes bien plus tôt. Les parents peuvent faire part de leurs inquiétudes presque dès la naissance et presque universellement avant 18 mois. Des études rétrospectives d’enregistrements vidéo d’enfants diagnostiqués ultérieurement comme autistes ont mis en évidence des différences significatives chez les enfants autistes à l’âge de 10-12 mois, différences qui les distinguent à la fois des enfants au développement normal et des enfants présentant d’autres types de retards de développement. Les comportements différenciés concernent les réponses sociales à d’autres personnes : réponses à l’appel de leur nom et regard dirigé vers d’autres personnes. Il n’est pas clair si les enfants autistes qui ont un début tardif après une période de développement normal démontrent ces précurseurs précoces ; les études de Dawson et Osterling (Werner et al., en révision ; Osterling & Dawson, en révision ; Osterling & Dawson, 1994) ont indiqué qu’ils ne le font pas, fournissant ainsi une certaine validation empirique du phénomène de début tardif. En général, ces symptômes précoces de l’autisme impliquent une fréquence réduite des comportements attendus – symptômes négatifs – plutôt que des excès comportementaux ou la présence de comportements anormaux – symptômes positifs. C’est l’une des grandes différences de l’autisme chez les nourrissons et les tout-petits, la prédominance des symptômes négatifs sur les symptômes positifs.
Les différences de développement spécifiques à l’autisme augmentent à mesure que les enfants approchent de leur deuxième anniversaire et que le développement dans son ensemble devient plus différencié. Des modèles spécifiques de communication verbale et non verbale atypiques sont présents et distinguent l’autisme des autres troubles du développement. Le manque de réciprocité sociale et affective devient beaucoup plus marqué. L’absence de développement langagier et communicatif approprié, l’absence de jeu symbolique, l’absence de réponses empathiques aux autres et des capacités d’imitation réduites et imprécises sont les principales caractéristiques de l’autisme chez les tout-petits.
La spécificité de ce profil d’autisme précoce est soutenue par la précision du diagnostic clinique de l’autisme chez les enfants de 2 ans par des cliniciens expérimentés. La présence d’un trouble du spectre autistique, ainsi que l’autisme en soi, peuvent être diagnostiqués de manière fiable par les cliniciens au moment où les enfants ont entre 20 et 24 mois, et la grande majorité des enfants diagnostiqués à 2 ans continuent de présenter les symptômes des troubles du spectre autistique lorsqu’ils sont vus 12 à 18 mois plus tard. Alors que les diagnostics de trouble autistique et le diagnostic plus large de trouble du spectre autistique font preuve d’une très grande stabilité de l’âge de 2 ans à l’âge de 3 ans et au-delà, les diagnostics de TEDNOS et d’autisme atypique ne font pas preuve de concordance inter-juges ou de stabilité dans le temps lorsqu’ils sont posés à l’âge de 2 ans.
Cependant, la plupart des outils de diagnostic publiés ne sont pas calibrés pour ce groupe d’âge, et les scores seuils publiés des outils les plus populaires – CARS, ADI-R – surdiagnostiquent l’autisme dans ce groupe d’âge. De même, plusieurs des critères du DSM-IV ne sont pas appropriés pour diagnostiquer l’autisme à ces jeunes âges. Par conséquent, les cliniciens doivent ajuster les seuils et utiliser d’autres sources de données en plus des scores des instruments afin d’effectuer des évaluations précises. L’utilisation de formats standardisés d’entretien avec les parents et de formats standardisés d’observation interactive est fortement encouragée pour les cliniciens, car ces outils permettent de s’assurer que tous les domaines pertinents de la symptomatologie sont abordés dans l’évaluation. Un diagnostic précis de l’autisme nécessite un entretien approfondi avec les parents, une évaluation interactive de l’enfant, ainsi que l’expérience et le jugement cliniques. Les erreurs de diagnostic les plus courantes dans ce groupe d’âge sont de surdiagnostiquer l’autisme chez les enfants ayant un très jeune âge mental et de sous-diagnostiquer l’autisme chez les enfants très verbaux.
Étant donné que les enfants autistes sont généralement identifiables dès l’âge de 2 ans, les pédiatres, les autres professionnels de la santé et les équipes d’évaluation doivent sophistiquer le diagnostic précoce. Le domaine a besoin de meilleures approches de dépistage, de sorte que les symptômes apparaissant entre 12 et 18 mois soient plus facilement reconnus lors des examens de santé du bébé. Le domaine a besoin de solides outils de dépistage primaire et secondaire, et ce travail est en cours.
Enfin, le principal objectif du diagnostic précoce est de conduire à un traitement précoce. Faire passer un enfant par le processus de diagnostic n’est pas suffisant ; le diagnostic ne conduit pas nécessairement directement à la programmation. En plus du diagnostic d’autisme, les tout-petits ont besoin d’une évaluation individuelle minutieuse et approfondie de leurs forces et de leurs besoins en matière de développement, afin que l’intervention puisse être individualisée, en ciblant les besoins et les forces (y compris les besoins de la famille, Dunlap & Fox, 1999) sur lesquels construire les programmes (Marcus & Stone, 1993). L’objectif du diagnostic est le traitement, et l’objectif du diagnostic précoce est le traitement précoce. Bien que nous ayons la capacité de diagnostiquer l’autisme chez les enfants à leur deuxième anniversaire ou avant, la plupart des modèles d’intervention en matière d’autisme ont été élaborés pour les enfants d’âge préscolaire (bien que McGee, Morrier et Daly (1999) aient récemment décrit un modèle d’intervention spécifique pour les enfants autistes de deux ans). Les besoins des nourrissons et des tout-petits autistes peuvent être très différents, et le domaine de l’intervention doit élaborer des modèles de traitement approprié des nourrissons et des tout-petits autistes.