Description
Les dystrophies de Cone-Rod désignent un groupe de dégénérescences rétiniennes héréditaires (1:30 – 40 000 personnes) qui affectent les cellules photoréceptrices (détectant la lumière) responsables de la capture des images du champ visuel. Ces cellules se trouvent à l’arrière de l’œil, dans la région connue sous le nom de rétine. Les cellules photoréceptrices coniques sont présentes dans toute la rétine, mais sont concentrées dans la région centrale (la macula). Elles sont utiles pour la vision centrale (lecture). Les cellules photoréceptrices bâtonnets sont présentes dans toute la rétine, à l’exception de la région très centrale, et elles aident à la vision nocturne.
Contrairement à la rétinite pigmentaire typique (connue sous le nom de dystrophies bâtonnets-cônes), qui résulte de la perte des cellules bâtonnets et ensuite des cellules cônes, les dystrophies cônes-cônes peuvent refléter la séquence inverse d’événements, où les cellules cônes sont d’abord affectées, avec une perte ultérieure des bâtonnets. Le degré de perte de vision s’aggrave avec le temps. Il existe plusieurs types de dystrophies cône-rond, qui sont déterminés par leur cause génétique et leur mode d’hérédité.
Les dystrophies cône-rond peuvent parfois se présenter dans le cadre d’un syndrome, comme le syndrome de Bardet-Biedl et l’ataxie spinocérébelleuse de type 7 (SCA7).
Symptômes
Au stade précoce de cette affection, qui peut survenir dans l’enfance, les individus peuvent éprouver des difficultés avec la clarté de la vision, remarquer des problèmes de vision des couleurs et de sensibilité à la lumière. Des taches aveugles dans le champ de vision peuvent éventuellement apparaître. Ces symptômes sont le résultat de la détérioration des cellules photoréceptrices coniques. Elle est suivie d’une perte progressive des cellules photoréceptrices à bâtonnets, qui entraîne une perte de la vision latérale et une cécité nocturne.
Dans certains cas, les cellules photoréceptrices à bâtonnets peuvent se détériorer en même temps que les cellules photoréceptrices à cônes, ce qui entraîne une présentation plus complexe des symptômes. Avec la progression de la maladie, certains individus peuvent développer un nystagmus (mouvements involontaires des yeux). La cécité consécutive aux dystrophies coniques se produit généralement au milieu de l’âge adulte.
L’âge d’apparition, la progression et la gravité des dystrophies coniques peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre, même chez les individus présentant le même type de dystrophie conique. Il est donc très difficile de prédire ce que sera la vision d’une personne à un moment précis dans le futur.
Causes
Les dystrophies de Cone-Rod sont des maladies génétiques. Il existe de nombreux types de dystrophies de Cone-Rod, qui diffèrent par leur cause génétique et la façon dont elles sont héritées (transmises à travers les générations d’une famille).
Il existe plusieurs gènes qui peuvent causer les dystrophies de Cone-Rod, les mutations de ceux-ci entraînant une perte des cellules photoréceptrices des cônes et des bâtonnets. Les gènes liés à cette affection comprennent ABCA4, CRX, GUCY2D et RPGR.
Comme mentionné, les dystrophies de Cone-Rod peuvent suivre des schémas d’hérédité variés, notamment autosomique dominant, autosomique récessif et lié à l’X. Le mode d’hérédité autosomique récessif est le plus courant. Si la maladie est transmise de manière autosomique dominante, cela signifie qu’une copie d’un gène ne fonctionne pas correctement, ce qui donne lieu à la maladie. Dans ce cas, une personne aura reçu une copie d’un gène muté d’un parent affecté.
Si la condition est héritée de manière autosomique récessive, cela signifie que les deux copies d’un gène lié à la condition ne fonctionnent pas correctement, donnant lieu à la condition.
Dans ce cas, la mère et le père de l’individu ont tous deux transmis une mutation dans le gène en question. Si l’affection est héritée de manière liée au chromosome X, cela signifie que si un homme possède un chromosome X avec le gène muté, il développera l’affection car il ne possède qu’une seule copie du chromosome X, contenant le gène. Comme les femmes ont presque toujours un autre chromosome X fonctionnel, elles ne développent généralement pas la maladie.
Bien que dans de rares circonstances, en raison du phénomène d' »activation non aléatoire du chromosome X », certaines femmes peuvent développer des symptômes de la maladie.
Certaines formes de dystrophie de Cone-Rod semblent apparaître spontanément sans raison apparente (sporadique). Dans ce cas, une nouvelle mutation génétique peut s’être produite, donnant naissance à l’affection.
Plus d’informations sur l’héritage génétique peuvent être trouvées dans notre section Héritage génétique.
Diagnostic
Les dystrophies de Cone-Rod sont diagnostiquées par un certain nombre d’évaluations qui aideront à fournir le bon diagnostic.
L’ophtalmologiste demandera les antécédents médicaux de la personne, y compris les antécédents familiaux d’affections oculaires. Les personnes subiront un examen clinique de la vue au cours duquel il leur sera demandé de lire des lettres sur un tableau (un tableau de Snellen). Ils peuvent également vérifier la pression intraoculaire et examiner l’acuité visuelle et le champ visuel.
Un individu peut recevoir un certain nombre de tests d’imagerie. Des informations sur l’affection peuvent être identifiées à l’aide d’une photographie du fond d’œil en couleur ou à grand champ (qui prend essentiellement des photos de l’arrière de l’œil). L’autofluorescence du fond d’œil peut être utilisée pour identifier le stress ou les lésions de l’épithélium pigmentaire de la rétine. La tomographie par cohérence optique (OCT) peut également être utilisée pour évaluer les différentes couches à l’arrière de l’œil.
Une personne peut également subir un électrorétinogramme (connu sous le nom d’ERG), qui est utilisé pour évaluer le fonctionnement des différents types de cellules photoréceptrices (bâtonnets et cônes).
Un test génétique est également un élément important du dépistage, pour s’assurer que la bonne condition est diagnostiquée. Pour les personnes vivant en Irlande, des tests génétiques pour les dystrophies cone-rod peuvent être réalisés dans le cadre du programme Target 5000.
Si un membre de la famille est diagnostiqué avec une dystrophie cone-rod, il est fortement conseillé que les autres membres de la famille passent également un examen de la vue chez un ophtalmologiste (ophtalmologue) spécialement formé pour détecter les maladies de la rétine.
Pour plus d’informations, veuillez contacter le service de recherche au 01 6789004.
Diagnostic génétique
Il est souvent impossible de dire de quel type de maladie rétinienne une personne est atteinte rien qu’en regardant son œil. Ainsi, un test génétique peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Le programme Target 5000 propose des tests génétiques et cliniques gratuits à toutes les personnes vivant en Irlande et atteintes d’une dégénérescence rétinienne génétique, notamment la dystrophie de Cone-Rod. Grâce au dépistage génétique de la personne en attente de diagnostic et des membres de sa famille, le programme Target 5000 fournira des informations plus détaillées sur la nature et le schéma héréditaire de la maladie.
A mesure que des essais cliniques et des traitements spécifiques aux gènes deviendront disponibles, la connaissance de la mutation génétique associée à une dégénérescence rétinienne génétique deviendra encore plus importante. La participation à ce programme garantit que les participants sont inclus dans un registre national à partir duquel des participants peuvent être identifiés pour des essais cliniques et des traitements et à partir duquel des informations supplémentaires sur chacune des dégénérescences rétiniennes génétiques peuvent être définies.
Pour de plus amples informations sur le programme Target 5000, veuillez contacter le département de la recherche au 01 6789004 ou par courriel à [email protected].
Traitement
Il n’existe pas encore de traitements éprouvés pour les dystrophies de Cone-Rod, bien que ces dernières années aient connu des avancées dans la recherche et le développement cliniques. Pour en savoir plus sur les progrès réalisés dans ce domaine, veuillez consulter la section « Dernières recherches ».
Maximiser la vision restante d’un individu est une première étape cruciale à franchir. Il existe de nombreuses aides à la basse vision, notamment des lentilles télescopiques et grossissantes, offrant un large choix aux utilisateurs à tous les stades de la perte de vision. Cette technologie a également supprimé de nombreux obstacles à l’éducation et à l’emploi.
Malgré l’absence de traitements pour les dystrophies de Cone-Rod, les contrôles oculaires généraux sont importants. Les personnes atteintes de ces pathologies sont toujours exposées à d’autres types de problèmes oculaires qui peuvent être traités.
Quel que soit le niveau de vision d’une personne, il est important de prendre soin de ses yeux. Pour en savoir plus sur ce qui peut être fait pour prendre soin des yeux au quotidien, veuillez consulter nos Conseils pour une bonne santé oculaire.
Pour plus d’informations, veuillez contacter le département de recherche au 01 6789004.
Recherche
Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède prouvé ou efficace pour les dystrophies de Cone-Rod, les chercheurs ont cherché des moyens de changer cela.
Certains chercheurs rassemblent activement autant d’informations (telles que les informations provenant des tests cliniques et des tests génétiques) que possible pour permettre une meilleure compréhension de la condition. Avec le temps, les chercheurs espèrent que ces informations apporteront des avantages tels que la découverte de nouveaux traitements et de moyens d’améliorer la qualité de vie.
À ce jour, les scientifiques ont identifié plus de 30 gènes liés à cette affection. Ces gènes offrent des pistes thérapeutiques potentielles, notamment pour les thérapies géniques. La thérapie génique est une approche thérapeutique qui s’est avérée sûre dans d’autres pathologies rétiniennes. Grâce à cette technique, les chercheurs peuvent concevoir de petits virus sûrs pour délivrer la version correcte du gène muté à la rétine.
Un autre domaine de potentiel pour les dystrophies de Cone-Rod comprend la technologie des implants rétiniens. Cette technologie vise à fournir un moyen de communication avec le cerveau qui peut être perçu comme une vision, lorsque les cellules photoréceptrices de la rétine sont autrement incapables – en raison de la détérioration, des dommages ou de la mort cellulaire. Cette technologie comprend l’utilisation d’électrodes microélectroniques et de micropuces implantées chirurgicalement à l’arrière de l’œil pour restaurer la fonctionnalité de ces cellules endommagées. Un certain nombre d’essais cliniques étudient actuellement leur potentiel pour la dystrophie de Cone-Rod.
Les informations sur les essais cliniques sont disponibles sur leur site web et peuvent être recherchées par condition et par lieu d’essai.
La lutte contre la cécité soutient actuellement un certain nombre d’initiatives de recherche qui visent à améliorer le diagnostic, les soins et la qualité de vie des personnes vivant avec la dystrophie Cone-Rod.
La recherche Target 5000, largement financée par la lutte contre la cécité, vise à déterminer la cause génétique et à comprendre la nature de la condition au fil du temps. Grâce à Target 5000, un registre national sera également développé, ce qui améliorera grandement l’accès aux essais cliniques et aux traitements appropriés pour les personnes vivant en Irlande et atteintes de la dystrophie de Cône-Rod. Pour de plus amples informations, veuillez consulter le site ***(insérer le lien vers Target 5000).
Le Dr Sarah Doyle, basée au Trinity College de Dublin, mène une étude visant à déterminer si une protéine connue sous le nom de SARM1 joue un rôle dans la dégénérescence rétinienne, un élément clé de la dystrophie de Cone-Rod. Ces travaux visent à mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la dégénérescence rétinienne et à identifier de nouvelles cibles thérapeutiques potentielles. Pour en savoir plus sur cette étude, veuillez consulter notre section des dernières recherches.
Une étude menée par le professeur Breandán Kennedy étudie un groupe de médicaments neuroprotecteurs, connus sous le nom d’inhibiteurs de HDAC, pour leur potentiel à retarder la perte de vision dans les dégénérescences rétiniennes. Ce travail vise à identifier de nouvelles thérapeutiques qui pourraient apporter un bénéfice significatif aux individus.
Une nouvelle étude dirigée par le Dr Oliver Blacque et Mme Ailís Moran étudiera une petite protéine, connue sous le nom de Rab28, qui est associée à la dystrophie de Cone-Rod. Ce travail cherche à mieux comprendre cette protéine et comment elle est liée à la condition.
Pour plus d’informations, veuillez contacter le département de la recherche au 01 6789004.
Support
Recevoir un diagnostic peut être accablant pour n’importe qui, mais ce n’est pas un voyage que vous devez faire seul. Il existe de nombreux groupes et ressources disponibles pour apporter un soutien aux personnes vivant avec les dystrophies de Cone-Rod.
Fighting Blindness offre un service de conseil gratuit et confidentiel (Insight Counselling). Pour plus d’informations, veuillez contacter [email protected] ou appeler le 01 6746496.
Un groupe de pleine conscience est également disponible tous les mercredis au bureau de Fighting Blindness à 11h.
Pour un soutien et des conseils en matière de technologie, le Technology Exchange Club basé à Dublin se réunit tous les lundis au bureau de Fighting Blindness à 11h. Un autre club d’échange technologique, basé à Cork, se réunit tous les samedis à la bibliothèque de la ville de Cork, Grand Parade, Cork City, à 11 heures. Le club de Cork ne se réunit pas les week-ends fériés ni le deuxième samedi du mois. Pour de plus amples informations, veuillez contacter [email protected] ou appeler le 01 6746496.
RareConnect est un réseau social en ligne pour les patients et les familles. Il a été créé par EURORDIS (European Rare Disease Organisation) et NORD (National Organisation for Rare Disorders) pour offrir un espace sûr où les personnes et les familles touchées par des maladies rares peuvent se connecter les unes aux autres, partager des expériences vitales et trouver des informations et des ressources utiles. Les communautés pour des conditions spécifiques sont construites en partenariat avec des groupes de patients qui aident à créer, modérer et maintenir le forum.
Ressources
Féach fournit un soutien aux parents d’enfants vivant avec une perte de vue en Irlande.
ChildVision est le centre national d’éducation pour les enfants ayant une perte de vue en Irlande.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) fournit un soutien et des services aux personnes vivant avec une perte de vue en Irlande.
Irish Guide Dogs for the blind aide les individus et leurs familles à obtenir une meilleure mobilité et indépendance.