Contexte : Le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes (SICA) est un trouble récessif lié à l’X du développement sexuel (DSD) où les individus affectés sont phénotypiquement féminins, mais ont un caryotype XY et des testicules. Le risque de développement d’une tumeur gonadique dans le cas du CAIS peut augmenter avec l’âge ; les taux d’incidence ont été signalés comme étant de 0,8 à 22 % chez les patients qui ont conservé leurs gonades à l’âge adulte. Par conséquent, la gonadectomie a été recommandée soit pendant l’enfance, soit après la fin de la puberté, bien qu’il n’y ait pas de consensus sur le moment optimal pour cette procédure.
Objectif et hypothèses : Établir la fréquence des anomalies histologiques dans le CAIS en fonction de l’âge de la gonadectomie.
Méthode : Des données ont été recueillies à partir de la base de données DSD de Cambridge sur les patients atteints du PCSRA (n = 225 ; fourchette d’âge 3 à 88 ans) qui avaient subi une gonadectomie, ainsi que sur l’âge de la gonadectomie, l’histologie gonadique et l’immunohistochimie.
Résultats : Des données évaluables ont été obtenues auprès de 133 patients. L’âge médian à la gonadectomie était de 14,0 ans (fourchette : 18 jours-68 ans). Le statut pubertaire était : prépubertaire, n = 62 ; postpubertaire, n = 68. Treize cas étaient âgés de >20 ans au moment de la gonadectomie. Le profil histologique est résumé dans le tableau récapitulatif.
Discussion : Dans cette vaste série de cas de patients du PCSRA ayant subi une gonadectomie, alors que la prévalence combinée de l’histologie gonadique maligne et prémaligne était de 6,0 %, les résultats confirment la faible occurrence de la malignité gonadique dans le PCSRA, avec une fréquence de 1,5 %. Les deux cas de malignité étaient post-pubères. Une néoplasie in situ des cellules germinales (GCNIS) a été observée dans six cas, dont un avant la puberté et cinq après la puberté. Cette étude a mis en évidence les difficultés de diagnostic de la GCNIS et la nécessité d’une analyse histologique dans des centres experts.
Conclusion : Les résultats soutiennent la recommandation actuelle selon laquelle les gonades dans le CAIS peuvent être conservées jusqu’au début de l’âge adulte. Le petit nombre d’individus ayant subi une gonadectomie après l’âge de 20 ans ne permet pas de conclusion ferme concernant l’âge adulte ultérieur. Par conséquent, il est recommandé que l’option de la gonadectomie soit discutée à l’âge adulte. Une certaine forme de surveillance régulière des gonades est alors recommandée, bien qu’aucune des options disponibles ne soit idéale.