Hétérotopie de la bande sous-corticale
Plus de 100 mutations dans le gène DCX ont été trouvées pour causer l’hétérotopie de la bande sous-corticale. Cette affection entraîne un développement anormal du cerveau qui est moins grave que l’ILS (décrit ci-dessus). Chez les personnes atteintes d’hétérotopie de la bande sous-corticale, certains neurones qui devraient faire partie d’une certaine région du cerveau n’atteignent pas leur destination. Les neurones arrêtent leur processus de migration dans les zones du cerveau où ils ne sont pas censés se trouver et forment des amas de tissus en forme de bande. Les signes et les symptômes de l’hétérotopie de la bande sous-corticale peuvent varier d’une déficience intellectuelle grave et de crises qui commencent tôt dans la vie à une intelligence normale avec des crises légères qui surviennent plus tard dans la vie.
Les mutations du gène DCX sont la cause la plus fréquente de l’hétérotopie de la bande sous-corticale. La plupart de ces mutations modifient des acides aminés uniques dans la protéine doublecortine. Les mutations du gène DCX qui provoquent l’hétérotopie de la bandelette sous-corticale peuvent altérer la fonction de la protéine ou modifier sa structure ou sa stabilité. En conséquence, la protéine doublecortine a une capacité réduite à se lier aux microtubules, ce qui nuit à leur capacité à déplacer les neurones pendant la migration neuronale. Sans une migration neuronale appropriée, les neurones dans le cerveau en développement peuvent être mal placés, ce qui entraîne les problèmes neurologiques qui se produisent dans l’hétérotopie de la bande sous-corticale.
Les femelles avec une mutation dans une copie du gène DCX dans chaque cellule développent généralement une hétérotopie de la bande sous-corticale, tandis que les mâles avec une mutation du gène DCX ont généralement une ILS. Les femelles peuvent développer une ILS et les mâles une hétérotopie de la bande sous-corticale, mais ces cas sont rares. La plupart des hommes atteints d’hétérotopie de la bande sous-corticale présentent une mutation du gène DCX dans certaines cellules du corps seulement, une situation connue sous le nom de mosaïcisme.
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