Lorsque les tumeurs cancéreuses se forment, elles libèrent de petits fragments d’ADN et de protéines mutés dans le sang, et ceux-ci peuvent agir comme des marqueurs du cancer.
Le nouveau test sanguin fonctionne en identifiant les marqueurs de 16 mutations génétiques et de huit protéines qui sont associées à huit types de cancer différents. Il s’agit du cancer du sein, du poumon et du cancer colorectal, ainsi que de cinq cancers – ovarien, hépatique, gastrique, pancréatique et œsophagien – pour lesquels il n’existe actuellement aucun test de dépistage de routine pour les personnes présentant un risque moyen.
« Une nouveauté de notre méthode de classification est qu’elle combine la probabilité d’observer diverses mutations de l’ADN ainsi que les niveaux de plusieurs protéines afin de faire l’appel final », explique le coauteur de l’étude Cristian Tomasetti, Ph.D., professeur associé d’oncologie et de biostatistique à l’Université Johns Hopkins.
Pour leur étude, les chercheurs ont testé CancerSEEK sur 1 005 personnes chez qui on avait diagnostiqué des formes non métastatiques de l’un des huit cancers.
Ils ont constaté que le test était capable d’identifier 70 % des cancers, avec une sensibilité allant de 33 % pour le cancer du sein à 98 % pour le cancer des ovaires. La sensibilité variait de 69 % à 98 % pour les cinq cancers pour lesquels il n’existe actuellement aucun test de dépistage de routine, rapportent les chercheurs.
En termes de spécificité, le test a donné un résultat global de plus de 99 %. En testant le CancerSEEK sur 812 adultes en bonne santé, il n’a produit que sept résultats faussement positifs.
Comme le coauteur de l’étude Kenneth Kinzler, Ph.D. – codirecteur du Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics à Johns Hopkins – note : « Une spécificité très élevée était essentielle car les résultats faussement positifs peuvent soumettre les patients à des tests de suivi et des procédures invasives inutiles pour confirmer la présence d’un cancer. »
Plus encore, les chercheurs ont constaté que leur test était capable de localiser précisément les tumeurs pour 83 % des patients.