L’hypoplasie des poils du cartilage est un trouble de la croissance osseuse caractérisé par une petite taille (nanisme) avec d’autres anomalies du squelette ; des cheveux fins et clairsemés (hypotrichose
) ; et un fonctionnement anormal du système immunitaire (déficit immunitaire) pouvant entraîner des infections récurrentes.
Les personnes atteintes d’hypoplasie du cartilage et des cheveux ont des membres anormalement courts et une petite taille dès la naissance. Elles présentent généralement des malformations du cartilage près des extrémités des os longs des bras et des jambes (chondrodysplasie métaphysaire), qui affectent ensuite le développement de l’os lui-même. La plupart des personnes atteintes d’hypoplasie cartilagineuse sont anormalement souples au niveau de certaines articulations, mais elles peuvent avoir des difficultés à étendre complètement leurs coudes.
Les personnes atteintes ont des cheveux de couleur plus claire que ceux des autres membres de la famille parce que le noyau de chaque cheveu, qui contient une partie du pigment qui contribue à la couleur du cheveu, est manquant. L’absence du noyau rend également chaque mèche de cheveux plus fine, ce qui donne à l’ensemble des cheveux un aspect clairsemé. Une peau anormalement claire (hypopigmentation), des ongles mal formés et des anomalies dentaires peuvent également être observés dans ce trouble.
L’étendue du déficit immunitaire dans l’hypoplasie du cartilage et des cheveux varie de légère à sévère. Les personnes affectées qui présentent les problèmes immunitaires les plus graves sont considérées comme ayant une immunodéficience combinée sévère (SCID). Les personnes atteintes de SCID n’ont pratiquement aucune protection immunitaire contre les bactéries, les virus et les champignons et sont sujettes à des infections répétées et persistantes qui peuvent être très graves, voire mortelles. Ces infections sont souvent causées par des organismes « opportunistes » qui ne provoquent habituellement pas de maladie chez les personnes ayant un système immunitaire normal. La plupart des personnes atteintes d’hypoplasie des poils cartilagineux, même celles qui présentent une déficience immunitaire plus légère, connaissent des infections du système respiratoire, des oreilles et des sinus. En particulier, le virus de la varicelle (varicella) provoque souvent des infections dangereuses chez les personnes atteintes de ce trouble. Des troubles auto-immuns, qui surviennent lorsque le système immunitaire fonctionne mal et attaque les tissus et les organes de l’organisme, se manifestent chez certaines personnes atteintes d’hypoplasie des poils cartilagineux. Les personnes affectées ont également un risque accru de développer un cancer, en particulier certains cancers de la peau (carcinomes basocellulaires), un cancer des cellules hématopoïétiques (leucémie) et un cancer des cellules du système immunitaire (lymphome).
Certaines personnes atteintes d’hypoplasie du cartilage-poil connaissent des problèmes gastro-intestinaux. Ces problèmes peuvent inclure une incapacité à absorber correctement les nutriments ou une intolérance à une protéine appelée gluten présente dans le blé et d’autres céréales (maladie cœliaque). Les personnes atteintes peuvent souffrir de la maladie de Hirschsprung, un trouble intestinal qui provoque une constipation sévère, une occlusion intestinale et une hypertrophie du côlon. Un rétrécissement de l’anus (sténose anale) ou une obstruction de l’œsophage (atrésie œsophagienne) peuvent également survenir.