La maladie de Noël a été décrite pour la première fois dans un numéro du British Medical Journal le 27 déc. 1952. Une thérapie génique réussie pour la maladie de Christmas a été rapportée cinquante-cinq ans plus tard, le 6 déc. 2017, dans le New England Journal of Medicine. Tout a commencé avec Stephan Christmas, qui a été diagnostiqué en 1949, à l’âge de deux ans, avec un trouble de la coagulation – en quelque sorte.
L’hémophilie classique est l’hémophilie A. Elle est due, (généralement), à une déficience du facteur VIII de coagulation et héritée comme un trouble de la coagulation récessif lié au chromosome X, les hommes (à de rares exceptions près) étant affectés. Une mèche a parcouru les familles royales d’Europe et de Russie.
Un saigneur
Lorsque Stephen Christmas avait deux ans, il a été emmené à l’hôpital pour enfants malades de Toronto, où ses antécédents de saignement ont conduit à un diagnostic d’hémophilie. Ce diagnostic expliquerait certainement un schéma d’épisodes récurrents et inexpliqués de saignement. Et à cette époque, l’hémophilie était une maladie bien connue, bien que rare. Comme l’indique le site de la National Hemophilia Foundation :
« En 1803, John Conrad Otto, un médecin de Philadelphie, a été le premier à publier un article reconnaissant qu’un trouble hémorragique de la coagulation touchait principalement les hommes et était présent dans certaines familles. Il a fait remonter la maladie à une ancêtre féminine vivant à Plymouth, dans le New Hampshire, en 1720. Otto appelait les hommes des « saigneurs » »
Comme il n’y avait aucun traitement connu, ses parents ne pouvaient que faire preuve de prudence et prier pour éviter des épisodes de saignement potentiellement mortels. Lorsque Stephen avait cinq ans, sa famille est retournée à Londres, en Angleterre, pour rendre visite à des parents.