Syndrome d’anomalies congénitales mutliples, rare et potentiellement mortel, caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, un retard de croissance postnatal et un dysmorphisme facial (microcéphalie ou trigonocéphalie, nævus glabellaire proéminent flammeus (simplex) s’estompant avec l’âge, faciès hypotonique, ligne de cheveux frontale et temporale basse, hirsutisme, synophrys, yeux proéminents ou proptotiques, hypertélorisme, fissures palpébrales ascendantes, arête nasale large et déprimée, narines antéversées, joues pleines, oreilles basses et angulées vers l’arrière, fente labiale et/ou palatine, palais fortement arqué, micrognathie et/ou rétrognathie). Une posture spécifique (posture BOS) est également signalée, caractérisée par une rotation externe et/ou une adduction des épaules, une flexion au niveau des coudes et des poignets, une déviation ulnaire des poignets et/ou des articulations métacarpophalangiennes. Les autres caractéristiques comprennent principalement de graves difficultés d’alimentation, des vomissements chroniques, des infections récurrentes, une hypertrichose, des crises d’épilepsie, une hypotonie tronculaire et des extrémités hypertoniques, ainsi que des anomalies cérébrales, oculaires, cardiaques et d’autres anomalies squelettiques, une obésité centrale, une déficience intellectuelle grave, des troubles du sommeil, une rétention urinaire et un risque accru de calculs rénaux et de tumeur de Wilms.