La recherche des causes (étiologies) des maladies humaines remonte à l’antiquité. On attribue à Hippocrate, un médecin grec des 4e et 5e siècles avant notre ère, le mérite d’avoir été le premier à adopter le concept selon lequel la maladie n’est pas une visite des dieux mais est plutôt causée par des influences terrestres. Depuis, les scientifiques n’ont cessé de rechercher les causes des maladies et, en fait, ils ont découvert les causes de beaucoup d’entre elles.
Dans le développement d’une maladie (pathogenèse), il y a plus que la simple exposition à un agent causal. Une salle pleine de gens peut être exposée à une personne souffrant d’un rhume, mais seulement une ou deux personnes peuvent développer un rhume par la suite. De nombreux facteurs liés à l’hôte déterminent si l’agent va induire la maladie ou non. Ainsi, dans la pathogenèse de la maladie, la résistance, l’immunité, l’âge et l’état nutritionnel de la personne exposée, ainsi que la virulence ou la toxicité de l’agent et le niveau d’exposition, jouent tous un rôle pour déterminer si la maladie se développe.
Dans les sections suivantes, les nombreux types de maladies humaines seront divisés en catégories, et dans chacune d’elles, seuls quelques exemples seront donnés pour établir la nature du processus. Ces catégories sont divisées sur la base de l’étiologie présumée de la maladie. De nombreuses maladies sont encore d’origine inconnue (idiopathique). Pour d’autres, la cause peut être suspectée mais pas encore définitivement prouvée. Dans certains cas, la découverte de l’étiologie d’une maladie représente l’accomplissement individuel d’un chercheur solitaire qui peut avoir travaillé de nombreuses années sur le problème ; l’histoire de Louis Pasteur et de la découverte de la cause de l’anthrax en est un exemple classique. Plus souvent, le chercheur individuel qui fait la percée finale s’appuie sur les épaules de centaines de travailleurs antérieurs qui ont fourni des bribes de connaissances essentielles à la compréhension finale.