Abby Eblen, MD partage comment elle aide ses patients à trouver des réponses et à naviguer dans le processus de dépistage génétique
Avertissement : billet invité par : Abby Eblen, MD, spécialiste de la fertilité et de la FIV au Nashville Fertility Center et membre du bureau des conférenciers de Counsyl
Charting a Path for Couples Struggling with Infertility
Ce que j’aime le plus dans mon métier de spécialiste de la fertilité et de la FIV, c’est de voir les patients construire leur famille. Pour beaucoup de mes patients, c’est un parcours difficile mais enrichissant.
Ce que mes patients veulent vraiment savoir, c’est ce qu’ils doivent faire pour avoir une grossesse saine.
La lutte contre l’infertilité peut être une expérience débilitante pour un couple. Dans de nombreux cas, les patients entrent dans mon bureau après avoir lutté pendant des mois, voire des années. Si je suis en mesure de les aider, j’ai la joie de les voir passer d’un état de dévastation et de frustration écrasante à un état rempli d’excitation et d’espoir pour l’avenir. Voir un couple lors de sa première échographie est une expérience merveilleuse, et c’est ce type de réussite qui me motive chaque jour.
Finding Answers
Parce que les patientes viennent nous voir avant d’être enceintes, nous sommes en mesure de commencer le processus de dépistage génétique très tôt. Bien que cela puisse sembler décourageant pour certains, Counsyl rend le processus facile. Avec le soutien de Counsyl, je peux faire mon travail et m’assurer que mes patientes ont les bonnes informations pour avoir une grossesse saine.
Avec Counsyl, les patients ont l’esprit tranquille – sachant qu’ils ont fait des tests pour aider à assurer une grossesse normale.
Auparavant dans ma carrière, le dépistage génétique était difficile et coûteux. Nous ne pouvions dépister que quelques gènes, et il était difficile de déterminer quel dépistage était pertinent pour quel patient, d’autant plus que la plupart des couples ne connaissaient pas leurs antécédents familiaux au-delà d’une génération ou deux. Sans conseiller génétique dans mon bureau, il était difficile de discuter des résultats et de naviguer vers l’étape suivante.
Maintenant, je peux proposer un seul dépistage à tous mes patients et apprendre rapidement s’ils sont porteurs.
Avec le Counsyl Foresight™ Carrier Screen, je peux dépister 176 conditions génétiques. En tant que spécialiste de la fertilité, si mon patient est porteur, je peux alors recommander un partenaire et des tests de diagnostic supplémentaires pour déterminer si la grossesse du patient est affectée par la condition génétique.
Éduquer mes patients et ma pratique
Le dépistage génétique peut sembler écrasant pour les patients, surtout lorsqu’ils voient une liste de plus de 100 conditions. J’essaie de le simplifier pour mes patients et je ne recommande d’agir que si les deux partenaires sont porteurs de la même condition génétique. Si c’est le cas, le couple a généralement une chance sur quatre d’avoir un enfant atteint de cette maladie. À ce moment-là que nous ferions d’autres tests ou un traitement.
Comme moi, certains médecins et fournisseurs de soins de santé pourraient être intimidés par le grand nombre de conditions sur ces panels. Nous pouvons ne pas nous sentir équipés pour discuter de toutes ces conditions potentielles avec nos patients, en particulier compte tenu du rythme rapide auquel le domaine de la génétique évolue.
J’ai rapidement réalisé que je devais seulement introduire l’écran, et que Counsyl aiderait pour le reste.
Lors de la première visite du patient chez nous, nos infirmières lui donneront le dépliant de Counsyl et le guideront dans les détails. Lorsque j’arrive, il ne faut que quelques minutes pour examiner le dépistage avant que le patient puisse décider si le fait de procéder au dépistage lui convient.
Aplanir la conversation sur les coûts
Lorsque je vois des patients, beaucoup sont préoccupés par les coûts du dépistage génétique.
Counsyl est très transparent avec les coûts, et les patients apprécient vraiment cela. Je n’ai pas fait l’école de médecine pour parler de factures. Je veux juste prendre soin de leur santé.
Dans les 48 heures qui suivent la commande d’un test, Counsyl envoie un courriel à mon patient pour lui faire savoir exactement ce que sera son déboursé ainsi que des informations sur l’aide financière et les plans de paiement. Leur engagement à la transparence des coûts donne à mes patients les informations dont ils ont besoin pour que je puisse concentrer mon énergie sur les aspects cliniques de leur grossesse.
Navigation des résultats
Counsyl continue à fournir un soutien même après que les résultats sont prêts.
Nous voyons vraiment Counsyl comme une extension de notre équipe.
Dans mon cabinet, les résultats sont envoyés à moi et à mes patients en même temps. Il est important pour moi que mes patients consultent leurs résultats et comprennent clairement ce qu’ils signifient, même lorsque les résultats sont négatifs. Counsyl prend le temps de communiquer avec chacun de mes patients – et si ma patiente ne répond pas immédiatement, ils feront un suivi avec elle jusqu’à ce qu’elle consulte ses résultats.
C’est aussi pratique que tout soit documenté. Je peux facilement voir si ma patiente a consulté son rapport ou si elle a eu une consultation génétique et, le cas échéant, quelles questions elle a posées et auxquelles elle a obtenu une réponse. Cela m’aide à préparer la prochaine visite de mes patients.
Comprendre les prochaines étapes
Si mes patients ont des questions génétiques spécifiques, ils ont facilement accès aux conseillers en génétique de Counsyl.
Ils sont prêts à répondre à toute question que mes patients pourraient avoir sur leurs résultats et sur ce qu’ils peuvent faire ensuite. Counsyl leur tient la main tout au long du processus.
J’ai rarement besoin de revoir les résultats en détail avec mes patients lors de leur visite de suivi, car la plupart d’entre eux ont déjà été en contact avec l’un des conseillers en génétique de Counsyl et ont vu toutes leurs préoccupations abordées. Des notes détaillées de chaque consultation sont fournies afin que je sois tenu au courant.
Prestation des meilleurs soins pour mes patients
Toujours, mon objectif est de fournir les meilleurs soins possibles à mes patients. Les dépistages génétiques de Counsyl et l’accompagnement tout au long du processus avec Counsyl Complete™ m’aident à y parvenir.
Ensemble, avec Counsyl, je suis en mesure d’aider les couples à avoir une grossesse et un enfant en bonne santé. Avec la connaissance, il y a du pouvoir. Plus nous en savons avant une grossesse, plus je peux offrir la tranquillité d’esprit à mes patients.