Montevideo, Uruguay, 2 mars 2020 (CLAP-PAHO) – Chaque année, environ 8 millions de nouveau-nés naissent dans le monde avec une malformation congénitale grave, et environ 3 millions mourront avant l’âge de 5 ans. En Amérique latine, les malformations congénitales représentent jusqu’à 21% des décès d’enfants de moins de 5 ans et un bébé sur cinq meurt d’une malformation congénitale au cours des 28 premiers jours de sa vie.
Les malformations congénitales sont des anomalies structurelles ou fonctionnelles qui surviennent pendant la grossesse. Leur origine peut être génétique, infectieuse, environnementale ou nutritionnelle, bien que dans de nombreux cas, leur cause reste non identifiable. Les troubles congénitaux les plus courants et les plus graves sont les malformations cardiaques congénitales, les anomalies du tube neural et les anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down. En 2016, le syndrome congénital du Zika (CZS) a été ajouté à cette liste.
« De nombreuses anomalies congénitales peuvent être prévenues et la qualité de vie des enfants qui en sont atteints peut être améliorée grâce à des interventions accessibles et, dans de nombreux cas, peu coûteuses. La prévention passe par des mesures comprenant, entre autres, la vaccination, l’amélioration de l’alimentation et de la nutrition, l’évitement de la consommation de produits toxiques, l’élimination de facteurs environnementaux et la prévention de maladies telles que le diabète maternel ». note Pablo Durán, conseiller régional en santé périnatale du Centre latino-américain de périnatologie, de santé des femmes et de santé reproductive (CLAP) de l’Organisation panaméricaine de la santé (OPS/OMS).
Cependant, pour assurer une meilleure qualité de vie à cette population, « les pays doivent produire des données permettant de mesurer l’ampleur de la situation, promouvoir la surveillance, mettre en œuvre des programmes et des interventions spécifiques, fournir des are et des services appropriés et promouvoir la participation active des familles et de la société civile », ajoute Mme Duran.
Il y a dix ans, l’OMS a adopté une résolution lors de la 63e Assemblée mondiale de la santé appelant les pays à prévenir les anomalies congénitales chaque fois que possible, en favorisant la mise en œuvre de programmes de dépistage et en fournissant un soutien et des soins continus à la fois aux enfants atteints d’anomalies congénitales et à leurs familles.
La résolution mettait également l’accent sur le bien-être des personnes nées avec cette affection, renouvelant l’appel à l’action lancé en 2017 dans le cadre de la Conférence internationale sur les anomalies et les handicaps congénitaux dans le monde en développement (ICBD).
Ce consensus international de 2017 propose, entre autres, « d’établir une approche holistique, multidisciplinaire et multisectorielle qui réponde de manière adéquate aux besoins sanitaires, éducatifs, professionnels, de réadaptation et sociaux des personnes atteintes de malformations et de handicaps congénitaux tout au long de leur vie… ». Une perspective associée à la garantie d’un traitement en temps opportun, y compris la chirurgie, les médicaments, la nutrition et la couverture universelle. Dans la déclaration, ces demandes s’ajoutent à l’importance d’engager les gouvernements à soutenir la prévention primaire et à garantir des programmes intégrés de la société civile pour promouvoir la sensibilisation du public.
C’est dans ce scénario que l’OPS/OMS encourage les pays de la région à promouvoir des politiques visant à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de malformations congénitales et à soutenir leurs familles.
Zika cinq ans plus tard
Les enfants diagnostiqués avec le syndrome congénital de Zika (CZS) sont les principaux acteurs dans le cadre de l’apparition, de la prise en charge et du suivi de cette nouvelle maladie apparue en 2015.
Les premiers cas sont survenus dans le nord-est du Brésil, le pays avec le plus grand nombre de cas dans l’épidémie mondiale de CZS. Coïncidant avec l’épidémie d’infection par le virus Zika, on a également observé une augmentation anormale du nombre de cas de microcéphalie au Brésil, avec un pic entre octobre et novembre 2015.
Le même problème de santé publique a touché 22 pays. Ces cas mis en évidence par la microcéphalie et des problèmes neurologiques complexes ont été par la suite mieux caractérisés comme le SCC. Le 1er février 2016, l’OMS a déclaré que Zika était une urgence de santé publique de portée internationale.
Le dernier rapport épidémiologique de l’OPS indique qu’il y a 2 952 cas confirmés de syndrome congénital de Zika au Brésil.
Le gouvernement fédéral et les États sont intervenus et ont investi dans la formation des kinésithérapeutes et dans l’assistance des travailleurs sociaux, comme l’a exprimé Erica Nera, la coordinatrice du Centre de réhabilitation spécialisé de la Fondation Altino Ventura, centre de référence pour ces patients à Pernambuco. En outre, le réseau de centres de réadaptation spécialisés, qui concentrent la plus grande offre de services pour les enfants atteints de CZS et leurs familles, a également été élargi.
A la Fondation Altino Ventura, l’équipe de réadaptation se compose d’une série de professionnels, y compris, mais sans s’y limiter, des ergothérapeutes, des kinésithérapeutes, des orthophonistes, des psychologues, des travailleurs sociaux, des pédagogues et des orthopédistes. « Une équipe interdisciplinaire est soutenue à tout moment dans la discussion des cas, le développement de protocoles et la réévaluation des patients CZS. La stimulation kinésithérapeutique vise à réduire la spasticité, l’une des principales manifestations neurologiques des enfants atteints de SZC », remarque Nera.
Les enfants atteints de SZC restent significativement altérés dans les différents domaines de l’interaction, de la stimulation visuelle et de l’apprentissage, mais, bien que lentement, ils ont fait des progrès. Tantiane Freitas, l’une des ergothérapeutes de la Fondation Altino Ventura, estime qu’il est important de promouvoir le processus d’inclusion de ces enfants dans le système éducatif, « … ce ne sera pas facile, c’est un défi, tout comme l’arrivée initiale de ces enfants a été un défi pour nous. L’école devra se préparer à donner à ces enfants tout le soutien spécialisé dont ils ont besoin. »
« Le temps a passé et nous avons commencé à nous adapter à la vie de Grazi »
– Inabela Tavares, Mère de Grazi
Grazi a été l’un des premiers bébés nés à Recife avec le syndrome congénital de Zika. « Au début, les médecins n’avaient aucun indice. Mon mari est devenu déprimé parce que c’était son premier enfant. Il avait toujours rêvé d’un enfant parfait, qui serait capable de marcher, de parler. Nous étions découragés, nous ne savions pas quoi faire. Au début, tout était difficile : la fille était émaciée, elle avait une perte de la vue et une hypersensibilité auditive. Le moindre bruit la faisait hurler ; elle avait des frayeurs et des spasmes. Grazi a maintenant quatre ans. Le temps a passé et nous avons commencé à nous adapter à sa vie, à la façon dont elle est née, comment elle est arrivée jusqu’à nous, comment elle était, ce qu’elle était capable de faire ou non… Et cet amour pour Grazi et cette énorme lutte ont commencé. Mon mari est aujourd’hui à 100% pour Grazi. »
Malformations du tube neural, parmi les plus courantes
La spina bifida est l’une des malformations congénitales les plus courantes parmi toutes celles liées à la fermeture du tube neural, c’est-à-dire celles dans lesquelles la colonne vertébrale n’achève pas son développement. Les nouveau-nés atteints de cette affection nécessitent une chirurgie correctrice et, selon la gravité, ils peuvent avoir des séquelles plus ou moins importantes
En République dominicaine, l’OPS/OMS a mis en œuvre un certain nombre d’interventions visant à améliorer la santé prénatale. Le diagnostic en temps opportun, ainsi que le suivi adéquat des nouveau-nés atteints de malformations congénitales et de troubles métaboliques, constituent un défi important pour le pays. En collaboration avec le ministère de la Santé, l’Organisation a élaboré des protocoles de soins pour renforcer le service qui sera fourni lorsque le programme national de dépistage néonatal sera opérationnel. De même, l’OPS/OMS a développé des initiatives visant à améliorer la réhabilitation et l’intégration sociale des personnes handicapées. Il s’agit notamment de l’évaluation des services de réadaptation à différents niveaux, du système d’évaluation continue et de certification du handicap et des ateliers de vie indépendante en vue de fournir des outils pouvant faciliter la participation sociale des personnes handicapées.
Bien qu’il n’existe pas dans le pays de registres officiels contenant des statistiques sur les anomalies du tube neural, de nombreuses familles offrent un témoignage vivant sur cette condition. C’est le cas de Luciano Moreta, père de Karidad, qui est née avec un spina bifida et une hydrocéphalie. Cela l’a poussé à s’associer à d’autres parents vivant la même situation, afin de coordonner des actions communes pour surmonter les défis liés à cette condition (voir encadré).
« En tant que parents, nous nous sommes associés pour la santé et le bien-être de nos enfants »
– Luciano Moreta, dirigeant de l’Association dominicaine de spina bifida et d’hydrocéphalie (ADEBHI, pour son acronyme en espagnol) et père de Karidad
« La première fois que j’ai entendu parler du spina bifida, c’est lorsque ma deuxième fille a reçu le diagnostic de cette maladie, alors que ma femme en était au sixième mois de grossesse. Nous nous sentions perdus : nous ne savions pas ce qui allait arriver à notre bébé et à notre famille. Parce qu’elle est née avec un myéloméningocèle, Karidad a dû subir une opération dans les 24 heures suivant sa naissance pour fermer le kyste sur son dos et éviter les infections. Une semaine plus tard, elle a été de nouveau opérée pour la pose d’une valve en raison de son hydrocéphalie. Elle est restée à l’hôpital pendant environ 20 jours, et après cela, nous avons dû l’emmener chaque semaine pour le soin des plaies. Aujourd’hui, Karidad a 24 ans.
Pendant les nombreux jours où je suis restée dans le centre de santé où ma fille a été admise, j’ai rencontré d’autres parents qui vivaient la même chose : leurs enfants avaient été diagnostiqués spina bifida et certains d’entre eux avaient aussi une hydrocéphalie. Petit à petit, nous avons créé un réseau, et aujourd’hui – 24 ans plus tard – nous avons l’Association dominicaine de spina-bifida et d’hydrocéphalie (ADEBHI). En tant qu’association, nous nous soutenons mutuellement pour lutter pour le bien-être de nos enfants. Nous sommes confrontés à des défis majeurs, comme le coût élevé de la maladie, le fait de ne pas avoir d’institution spécialisée pour nous guider dans le processus et de devoir faire face à des interventions médicales et des thérapies constantes qui dépassent souvent la couverture de l’assurance maladie. Le chemin est long, mais chaque jour, les autres parents et moi-même prenons des forces pour nos fils et nos filles, car nous voulons le meilleur pour eux. Nous voulons qu’ils vivent dans une société qui comprend leur état, qui leur permet de s’intégrer et où ils peuvent développer pleinement leurs capacités, sans aucune limitation. »
La moitié des cardiopathies congénitales doivent être opérées au cours de la première année
Les cardiopathies congénitales sont causées par des anomalies du développement qui affectent les structures cardiaques ; elles peuvent englober toute une série de problèmes qui affectent cet organe et constituent l’anomalie congénitale la plus courante. Ces anomalies sont déjà présentes à la naissance mais peuvent être découvertes plus tard dans la vie. Selon les données de l’OMS, un nourrisson sur 33 dans le monde souffre d’une cardiopathie congénitale.
En Argentine « de 6 000 à 7 000 enfants naissent chaque année avec cette pathologie. Environ 50 % d’entre eux devront subir une intervention chirurgicale au cours de la première année de leur vie et deux tiers sont traités de manière satisfaisante avec un diagnostic opportun », selon les données traitées par le Dr Eugenia Olivetti, pédiatre spécialiste au département de cardiologie de l’hôpital Garrahan et coordinatrice du centre de coordination des cardiopathies congénitales.
C’est dans ce contexte que le ministère de la Santé argentin a créé le Programme national des cardiopathies congénitales (PNCC) en 2008 et, depuis 2010, ce programme finance toutes les interventions (chirurgicales ou hémodynamiques) et les tests de diagnostic des enfants et des adolescents jusqu’à 19 ans atteints de malformations cardiaques congénitales par le biais du programme SUMMAR.
Le PNCC est responsable de la coordination, de l’orientation, du traitement et du suivi des cas d’enfants exclusivement couverts par le système de santé publique dans le but d’améliorer le diagnostic prénatal et postnatal des cardiopathies congénitales, d’obtenir une stabilisation correcte des patients atteints de cardiopathies sur leur lieu de naissance, de mener une orientation opportune et sûre vers les centres de référence et de mettre en œuvre leur suivi post-chirurgical.
Cette combinaison a conduit à la création du premier réseau public fédéral de haute complexité, qui comprend des hôpitaux publics dans tout le pays préalablement évalués par le ministère de la Santé de l’Argentine (42 centres de référence et 14 centres traitants).
Chaque province argentine et la ville autonome de Buenos Aires ont désigné des hôpitaux de référence chargés de confirmer le diagnostic des patients et de le signaler au centre national de coordination, qui attribuera le cas à un centre cardiovasculaire autorisé à le traiter. Cette synchronisation permet une prise en charge en temps opportun.
« L’une des difficultés auxquelles nous étions confrontés avant la création de ce programme était que la liste d’attente pour une opération chirurgicale pour les enfants sans couverture médicale privée ou régime d’assurance médicale était d’un an. Aujourd’hui, cette liste a été réduite à un jour », a déclaré M. Olivetti. Dix ans après le début de ce travail conjoint du PNCC et du programme SUMAR, plus de 15 000 interventions (chirurgicales ou hémodynamiques) ont été réalisées sur des enfants du système public, et 40 000 enfants ont été enregistrés comme souffrant de cette maladie. L’un de ces cas est celui de Sofia, qui a aujourd’hui 4 ans (voir encadré).
« Nous devons la protéger des intempéries car le moindre froid peut se solder par une hospitalisation »
– Agustina Balbuena, mère de Sofia
« J’ai eu Sofia alors que je venais d’avoir 15 ans. Maintenant, j’ai 18 ans et elle en a 4. Nous vivons à Santo Tomé, à Corrientes, avec ma mère et ma tante, toutes deux retraitées. Lorsque j’étais à mes 28 semaines de grossesse, je suis allée faire une échographie et on m’a dit que Sofia avait une cardiopathie congénitale et que nous devions aller à Buenos Aires pour qu’elle puisse être opérée à la naissance. Je me souviens encore de ce jour, comme si on m’avait jeté un seau d’eau froide. Ma mère était partie avec moi et nous étions désespérées lorsque nous avons quitté la clinique. Nous sommes d’abord allés à Posadas (Missions) pour compléter le diagnostic. Comme ma mère a de la famille à Buenos Aires, nous avons réussi à nous rendre dans la capitale. C’est là que j’ai appris l’existence de l’hôpital Garrahan. J’ai passé une échographie : Sofia avait une hypoplasie du ventricule droit. Elle a subi sa première opération à l’âge de 11 jours. Son état nécessite quatre interventions. J’ai été très heureuse de la façon dont nous avons été traités à l’hôpital ; j’étais très jeune, j’étais seule avec ma mère et le personnel nous a fait sentir en sécurité. Ils ont traité Sofia avec beaucoup d’amour. Pour l’instant, d’après ce qu’ils nous ont expliqué, le plan thérapeutique est terminé. Sofia va bien, elle est normale, bien qu’elle ait des limites et qu’elle puisse avoir besoin d’une transplantation ; personne ne peut le dire. Maintenant, nous devons veiller à ce qu’elle mange avec peu de sel et à ce qu’elle n’attrape pas de rhume ; nous devons la protéger de tout changement de temps car le moindre rhume peut se solder par une hospitalisation. Elle va commencer l’école maternelle et je termine le lycée. Maintenant, nous sommes bien. »