Discussion
L’aphalie doit être différenciée des autres malformations du système génito-urinaire comme l’hypospadias sévère, l’épispadias, le pénis caché, le micropénis, l’amputation pénienne intra-utérine et les troubles de la différenciation sexuelle(4). L’évaluation du patient présentant une aphalie doit inclure une évaluation génétique et une évaluation des malformations associées. Les malformations associées les plus courantes sont les anomalies génito-urinaires (agénésie rénale, reins hypoplasiques, hydronéphrose, reflux vésico-urétral, vessie hypoplasique, fistule vésicocolique, agénésie de la prostate et des vésicules séminales) et les malformations gastro-intestinales (anus placé antérieurement, fistule trachéo-œsophagienne et pancréas annulaire). D’autres malformations associées sont la poitrine de pigeon, les hémivertèbres, les pieds bots, les avant-bras raccourcis, les lobes d’oreille accessoires et les oreilles basses (4-5). Notre patient avait des tests de fonction rénale déréglés, des reins hypoplasiques bilatéraux et une VSD, mais nous n’avons pas fait de tests génétiques et autres en raison de l’indisponibilité des tests et de la mort précoce du nourrisson.
L’une des plus importantes façons de classer l’aphalie a été proposée par Skoog et Belman en 1984. Dans les post-sphinctériens (60%), l’urètre s’ouvre près de la verge anale antérieure ou de n’importe quel point du périnée sur la ligne médiane, sur le pubis ou le scrotum antérieur. Dans les cas pré-sphinctériens (28%), il y a une fistule prostatorectale (urètre-rectum) alors que dans le type le moins fréquent, il y a une atrésie urétrale avec fistule vésico-rectale. Plus l’ouverture urétrale est proximale, plus la probabilité d’avoir des formes sévères d’aphalie, des malformations associées et la mortalité est élevée (4). Notre patiente était de type post-sphinctérien.
La recommandation précédente était une réassignation sexuelle féminine avec transposition urétrale périnéale, orchidectomie bilatérale précoce et génitoplastie féminisante dans la période néonatale ou au moment de la présentation. La vaginoplastie est entreprise au moment de la puberté, suivie d’une œstrogénothérapie pour le développement des caractéristiques sexuelles secondaires féminines(1,2). Dans notre cas, le bébé est décédé avant que les parents ne décident de l’attribution du sexe.
La recommandation actuelle va dans le sens d’une réassignation sexuelle masculine avec reconstruction d’un pénis fonctionnant normalement, esthétiquement acceptable, ayant une capacité de pénétration, procurant des sensations tactiles et érogènes, une fonction reproductive adéquate et la capacité d’uriner debout. Les justifications de la recommandation actuelle étaient les inconvénients associés au changement de sexe féminin (absence de menstruation, infertilité, développement d’un décalage typique de l’homme et utilisation de stéroïdes à vie(2,5). De nombreux patients atteints d’aphalie meurent au cours des premières semaines de vie en raison des multiples malformations associées(1,2), ce qui était également le cas de notre patiente.
En conclusion, l’aphalie est une malformation extrêmement rare qui pourrait être associée à des malformations dans de multiples autres systèmes organiques. Elle nécessite une évaluation approfondie ainsi qu’un traitement multiétape et multidisciplinaire. Le conseil et la décision des parents jouent un rôle critique dans la gestion d’un enfant atteint d’aphalie.