Pronostic de la mucoviscidose

Par le Dr Catherine Shaffer, Ph.D.Revu par le Dr Liji Thomas, MD

La mucoviscidose est une maladie qui affecte les poumons et de nombreux autres organes du corps. Elle provoque l’accumulation d’un mucus épais et collant qui bloque les voies respiratoires et piège les bactéries, entraînant des infections fréquentes. Les autres organes touchés sont le pancréas, les intestins, le foie, les sinus et les organes reproducteurs.

Les patients atteints de mucoviscidose souffrent de difficultés respiratoires, d’une toux persistante, d’une respiration sifflante, d’une intolérance à l’exercice et d’une inflammation nasale. Ils présentent également des symptômes digestifs comme des selles grasses, une mauvaise croissance pendant l’enfance et une constipation sévère.

La mucoviscidose est due à un défaut de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). La gravité des symptômes et le pronostic varient en fonction de l’anomalie génétique spécifique qui conduit à la maladie, ainsi que de l’âge et des autres problèmes de santé associés du patient. L’espérance de vie moyenne actuelle des patients atteints de mucoviscidose aux États-Unis est d’environ 37 ans.

La mucoviscidose chez l’enfant

Les enfants atteints de mucoviscidose conservent souvent une bonne qualité de vie et sont capables d’aller à l’école et de pratiquer d’autres activités. Les jeunes adultes atteints de mucoviscidose terminent souvent leurs études, entament une carrière et fondent une famille. Les patientes ont systématiquement des taux de survie plus faibles que les hommes entre 2 et 20 ans, pour des raisons inconnues.

La mucoviscidose à l’âge adulte

Auparavant maladie exclusivement pédiatrique, la mucoviscidose est désormais une maladie d’adultes grâce à l’amélioration des traitements,. Les patients s’engagent dans des régimes quotidiens comprenant le dégagement des voies respiratoires, des agents mucoactifs et des antibiotiques inhalés, ainsi que des régimes alimentaires riches en calories et en graisses pour gérer la maladie. Des médicaments plus avancés sont disponibles pour traiter la maladie et ses complications. Le dépistage universel des nouveau-nés a également amélioré la survie en identifiant les nourrissons atteints de mucoviscidose le plus tôt possible afin qu’ils puissent commencer un traitement.

Quarante pour cent des personnes nées avec la mucoviscidose survivront jusqu’à l’âge adulte. Cependant, les complications pulmonaires s’accumulent à mesure que les patients atteints de mucoviscidose vieillissent. Les affections comorbides deviennent plus fréquentes avec l’avancée en âge. On constate que l’insuffisance rénale chronique, l’hypertriglycéridémie et le cancer du côlon sont plus fréquents chez les adultes atteints de mucoviscidose que chez ceux qui n’en sont pas atteints.

Facteurs de risque

L’analyse d’un registre de patients atteints de mucoviscidose tenu par la Fondation de la mucoviscidose a révélé certains facteurs de risque qui indiquent une plus grande mortalité dans la maladie.

Un risque plus élevé de décès est associé au sexe féminin, à la race non blanche et à la présentation symptomatique de la maladie (ce qui signifie que le patient présente déjà des symptômes respiratoires, gastro-intestinaux ou autres de la maladie au moment du diagnostic). Seuls 7,6 % des patients sont asymptomatiques au moment du diagnostic.

Parmi les patients disposant d’informations sur le génotype, ceux qui étaient homozygotes pour la mutation delF508 présentaient un risque de mortalité plus élevé que ceux qui étaient hétérozygotes. De même, les patients qui ne présentaient pas du tout la mutation delF508 s’en sortaient également moins bien que ceux qui étaient hétérozygotes pour la mutation.

Avancées dans l’espérance de vie

En 1962, la survie médiane des patients atteints de mucoviscidose n’était que de 10 ans, quelques individus survivant jusque dans l’adolescence. Les progrès scientifiques dans la compréhension des causes de la fibrose kystique et la découverte de nouvelles thérapies ont radicalement changé ces chiffres.

Une analyse de la survie dans la fibrose kystique en 2000 par rapport à 2010 a montré une amélioration à un taux de 1,8 pour cent par an. La survie projetée des enfants nés et diagnostiqués avec la maladie en 2010 était de 39 ans, si les taux de mortalité continuent de s’améliorer au rythme actuel.

1. Espérance de vie dans la mucoviscidose, https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-life-expectancy/
2. Ajustement du mélange de cas pour l’évaluation de la mortalité dans la mucoviscidose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11802245
3. Longévité des patients atteints de mucoviscidose de 2000 à 2010 et au-delà : Analyse de survie du registre des patients de la Fondation de la mucoviscidose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4687404/
4. Qu’est-ce que la mucoviscidose ? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
5. Référence à la maison de la génétique du NIH, la fibrose kystique, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
6. Dépistage néonatal de la fibrose kystique, https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm

Lectures complémentaires

• Tout le contenu sur la fibrose kystique
• Fibrose kystique (FK)

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• Causes de la fibrose kystique
• Symptômes de la fibrose kystique
• Diagnostic de la fibrose kystique

Écrit par

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer est une rédactrice freelance en sciences et santé du Michigan. Elle a écrit pour une grande variété de publications commerciales et grand public sur des sujets liés aux sciences de la vie, notamment dans le domaine de la découverte et du développement de médicaments. Elle est titulaire d’un doctorat en chimie biologique et a commencé sa carrière comme chercheuse en laboratoire avant de se tourner vers la rédaction scientifique. Elle écrit et publie également de la fiction et, pendant son temps libre, elle aime faire du yoga, du vélo et s’occuper de ses animaux de compagnie.

Citations

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