Cet article comprend une discussion sur le syndrome d’Andermann, l’agénésie du corps calleux avec polyneuropathie, l’agénésie du corps calleux avec neuropathie sensorimotrice et la polyneuropathie sensorimotrice avec ou sans agénésie du corps calleux. Les termes précédents peuvent inclure des synonymes, des troubles similaires, des variations d’usage et des abréviations.
Points clés
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– Le syndrome d’Andermann est un trouble unique caractérisé par une agénésie du corps calleux dans la majorité des cas, une neuropathie sensorimotrice progressive et un retard mental. |
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– C’est un trouble autosomique récessif que l’on retrouve surtout chez les Canadiens français originaires du comté de Charlevoix dans la province de Québec. |
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– Le gène responsable du syndrome est situé sur le chromosome 15q13-q15. |
Note historique et terminologie
Ce trouble autosomique récessif unique, caractérisé par une neuropathie sensorimotrice progressive, un retard mental et une agénésie du corps calleux, a été décrit pour la première fois par Andermann et ses collègues (Andermann et al 1972 ; Andermann 1977).
Le syndrome a été défini de manière plus approfondie les années suivantes (Andermann 1981 ; Andermann et Andermann 1994b). L’éponyme a été utilisé pour la première fois pour désigner cette entité par Larbrisseau et ses collègues (Larbrisseau et al 1984). La plupart des cas ont été trouvés parmi les membres de la population canadienne-française, originaires du comté de Charlevoix, qui ont éventuellement migré vers la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean dans la province de Québec. Un degré élevé de consanguinité existe dans cette population. De nombreux individus affectés ont été retracés jusqu’à un couple ancestral commun originaire de France qui s’est marié à Québec en 1657, démontrant ainsi un « effet fondateur » (Andermann et al 1972 ; Andermann et al 1994a ; De Braekeleer et al 1993 ; Heyer 1999).