Syndrome d’Antley-Bixler : Gestion chirurgicale des organes génitaux ambigus – Un rapport de cas

Abstract

Objectif : Rapporter un cas de syndrome d’Antley-Bixler de type 2 (ABS). Sujet et méthodes : Un garçon de 3 ans qui avait été élevé comme un garçon, présentant un dimorphisme facial et des malformations des deux coudes et des avant-bras, a été adressé à notre service pour des organes génitaux ambigus. Des tests génétiques ont confirmé le diagnostic d’APA. Une intervention chirurgicale a été réalisée pour corriger les organes génitaux ambigus par une approche combinée périnéale et transabdominale. Résultats : L’évolution postopératoire s’est déroulée sans incident et le patient a quitté l’hôpital 10 jours après l’intervention. Conclusion : La réparation des organes génitaux ambigus chez ce patient a été possible, mais des inférences définitives sur le bénéfice de cette intervention ne peuvent être faites sans un suivi à long terme.

© 2013 S. Karger AG, Bâle

Introduction

Le syndrome d’Antley-Bixler (ABS) est une malformation congénitale rare impliquant de multiples malformations craniofaciales, musculo-squelettiques et urogénitales. Il a été décrit pour la première fois en 1975 par Antley et Bixler, et depuis lors, moins de 50 cas ont été rapportés dans la littérature. L’APA est un trouble hétérogène ; deux formes génétiquement distinctes ont été observées : le type 1 implique des mutations dans le gène FGFR2 (10q26) sans altération de la stéroïdogenèse, tandis que le type 2 implique des mutations dans le gène codant pour la cytochrome P450 oxydoréductase (POR), une enzyme qui joue un rôle direct dans la stéroïdogenèse . Les caractéristiques cliniques comprennent un visage trapézoïdal typique avec une craniosynostose, une hypoplasie du milieu du visage et un nez plat, un arc fémoral ou huméral, une synostose radiohumérale et des contractures articulaires multiples. L’APA de type 2 est une maladie autosomique récessive, associée à des anomalies génitales chez les deux sexes en raison d’une altération de la stéroïdogenèse. Parfois, diverses malformations cardiaques, rénales, gastro-intestinales et vertébrales peuvent survenir. Récemment, nous avons rencontré un cas d’APA de type 2. Cet article rapporte les particularités cliniques de ce cas et l’approche chirurgicale adoptée vers la gestion des organes génitaux ambigus.

L’ABS est une maladie très rare et, à notre connaissance, c’est le premier rapport d’un patient ABS subissant un traitement chirurgical pour des organes génitaux ambigus. Ce cas représente également un premier cas pour la Roumanie ; il n’y a pas d’autres rapports antérieurs d’ABS dans notre pays.

Rapport de cas

Un garçon de 3 ans qui avait été élevé comme un homme, avec un dimorphisme facial et des malformations des deux coudes et des avant-bras, a été référé à notre unité pour des organes génitaux ambigus. L’enfant était le premier né d’un mariage non consanguin, il est né à 35 semaines de gestation par présentation crânienne avec un poids de naissance de 1800 g. Ses antécédents médicaux étaient quelque peu obscurs en raison de la faible compliance des parents et des références antérieures à plusieurs centres pédiatriques primaires et secondaires n’ayant pas ou peu d’expérience dans la gestion des malformations complexes. L’examen clinique effectué lors de l’admission à l’hôpital a révélé une dysmorphie faciale : un visage trapézoïdal, un nez plat et des oreilles basses ; de plus, les deux articulations du coude présentaient des limitations sévères du mouvement de flexion-extension et de pro-supination. L’examen radiographique des coudes et des avant-bras a révélé une synostose radiohumérale et radio-ulnaire bilatérale. L’examen des organes génitaux externes a révélé une structure hypoplasique de type phallique avec l’ouverture urétrale à sa base (fig. 1). En dessous, dans le périnée, se trouvaient des plis scrotaux labiaux mais ils n’avaient pas de contenu évident à la palpation. Les fonctions cardiaques, rénales et gastro-intestinales étaient toutes dans les limites de la normale. Le profil endocrinien a montré une élévation de la 17-hydroxyprogestérone et de l’hormone folliculo-stimulante, et des taux normaux de cortisol, de DHEA-S, d’hormone lutéinisante et de minéralocorticoïdes. Le caryotype a révélé un modèle 46XX. Sur la base de l’évaluation clinique, la suspicion d’APA a été évoquée. Le patient a été adressé au département de génétique médicale, où une amplification et un séquençage direct de tous les exons codants du gène POR ont été réalisés. Les résultats ont indiqué une transversion homozygote c.859G>C. L’échographie abdominale et l’IRM ont confirmé la présence d’un utérus, mais n’ont pas révélé la présence d’ovaires dans le bassin. L’IRM a également révélé un vagin hypoplasique qui se terminait par un sinus urogénital atretique distal (fig. 2). La longueur exacte du canal commun et la relation exacte du vagin et de l’urètre n’ont pas pu être déterminées à partir de l’IRM. Les examens cliniques et paracliniques complémentaires n’ont révélé aucune autre malformation. La patiente a été examinée par une équipe multidisciplinaire composée d’un généticien, d’un endocrinologue, d’un chirurgien pédiatrique et d’un pédopsychiatre. Sur la base du caryotype et d’une fonction ovarienne presque normale, l’équipe de spécialistes a recommandé une intervention chirurgicale, que les parents ont acceptée. L’intervention chirurgicale pour les organes génitaux ambigus a été réalisée par une approche combinée périnéale et transabdominale ; l’orifice externe du sinus urogénital a été ouvert postérieurement et l’urètre a été identifié, isolé et canulé via une incision périnéale médiane. Le méat urétral a été transposé à 1,5 cm en arrière du clitoris hypertrophié en utilisant une partie du canal commun pour reconstruire l’urètre. Une incision médiane sous-ombilicale a été réalisée et la cavité péritonéale inférieure a été pénétrée afin d’évaluer l’état des organes génitaux internes. À l’intérieur de la cavité péritonéale, l’utérus et les deux ovaires ont été identifiés ; tous deux étaient d’apparence normale. Le vagin a été disséqué à la fois de façon nette et franche et mobilisé vers le périnée en direction caudale. L’extrémité distale du vagin a été identifiée à environ 1 cm au-dessus de la peau périnéale. Le vagin mesurait environ 1 à 1,5 cm de long et environ 0,5 cm de diamètre. Le creux du périnée a été ouvert à l’aide d’une incision en Y, et a permis d’anastomoser le vagin mobilisé au périnée. Deux incisions latérales ont ensuite été réalisées et, en pliant le tégument du pseudo-scrotum, les deux grandes lèvres ont été adaptées. Enfin, le clitoris a été rabattu vers l’arrière et fixé à la peau périnéale entre les deux lèvres. Comme le néo-introite vaginal avait une tendance à la sténose, une dilatation vaginale a été pratiquée quotidiennement après l’intervention. La patiente a reçu des antibiotiques prophylactiques ainsi que des médicaments contre la douleur et des anti-inflammatoires. L’évolution postopératoire s’est déroulée sans incident et la patiente a quitté l’hôpital 10 jours après l’intervention. Six mois plus tard, l’aspect général des organes génitaux externes était satisfaisant malgré le fait que les grandes lèvres reconstruites étaient en quelque sorte hypoplastiques. Les ouvertures vaginales et urétrales étaient perméables, non sténosées et clairement délimitées les unes des autres et la patiente avait une bonne continence pour l’urine et les matières fécales.

Discussion

Le tableau clinique de ce cas comprend plusieurs caractéristiques classiques de l’ABS. Le dysmorphisme facial caractéristique, les synostoses des os du coude et les organes génitaux ambigus étaient tous présents. Il est intéressant de noter que, bien que présentant l’aspect clinique typique d’un déficit en ROP, le patient a subi plusieurs examens médicaux et a été vu par plusieurs médecins différents avant que la suspicion d’un ABS ne soit soulevée. D’un point de vue médical, l’absence de malformations majeures cardiaques, rénales ou vertébrales était en faveur du patient et a compté dans la décision de procéder à la réparation chirurgicale des organes génitaux ambigus. En l’absence de malformations majeures associées, la durée de vie de ce patient devrait être bonne.

Le canal commun était court. Le vagin et l’urètre isolés étaient proches du tégument périnéal et seule une courte mobilisation a été nécessaire. Néanmoins, la mobilisation était nécessaire et le choix de réaliser une intervention chirurgicale combinée transabdominale et périnéale n’était pas dicté uniquement par la nécessité de mobiliser le sinus urogénital. L’IRM préopératoire ne pouvait pas révéler clairement l’anatomie du sinus urogénital ou des structures génitales internes, nous avons donc décidé que la meilleure approche était de visualiser directement les ovaires.

La partie la plus difficile de l’intervention a été de créer l’introïtus vaginal et les deux grandes lèvres à partir des lambeaux de peau pseudo-scrotaux. En raison de la tension excessive de la peau et de la pauvreté du tissu sous-cutané, les grandes lèvres reconstruites avaient une mauvaise consistance et sont devenues hypoplastiques après un certain temps. Ce résultat est peut-être dû à un pliage insuffisant de la peau et à une suture et une fixation insuffisantes des lambeaux de peau pliés au tissu sous-jacent. Nous étions plutôt déçus de l’aspect final des grandes lèvres, et une chirurgie plastique plus poussée pourrait résoudre ce problème.

Une autre étape importante en ce qui concerne la chirurgie reconstructive des organes génitaux ambigus est la clitoroplastie. Le chirurgien doit garder à l’esprit que le clitoris, malgré son apparence de pénis, est essentiel pour des sensations sexuelles normales. La méthode la plus utilisée de nos jours est la clitoroplastie de réduction, qui épargne le nerf dorsal en conservant le gland et en réséquant certaines parties des corps érectiles. Dans notre cas, nous avons décidé de ne pas pratiquer d’excision du clitoris. Comme l’hypertrophie du clitoris était minime à modérée, nous avons préféré simplement le replier et l’enfouir partiellement dans l’espace restant formé par la transposition de l’urètre. De cette façon, nous avons réussi à obtenir les résultats cosmétiques attendus avec un traumatisme minimal de l’innervation du clitoris.

Conclusions

La réparation des organes génitaux ambigus chez ce patient a été possible, mais des inférences définitives sur le bénéfice de cette intervention ne peuvent être faites sans un suivi à long terme.

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