Le syndrome de Carpenter est une affection caractérisée par la fusion prématurée de certains os du crâne (craniosynostose), des anomalies des doigts et des orteils, et d’autres problèmes de développement.
La craniosynostose empêche le crâne de se développer normalement, donnant fréquemment à la tête un aspect pointu (acrocéphalie). Chez les personnes gravement atteintes, la fusion anormale des os du crâne entraîne une déformation appelée crâne en trèfle
. La craniosynostose peut entraîner des différences entre les deux côtés de la tête et du visage (asymétrie cranio-faciale). La fusion précoce des os du crâne peut affecter le développement du cerveau et entraîner une augmentation de la pression à l’intérieur du crâne (pression intracrânienne). La fusion prématurée des os du crâne peut entraîner plusieurs traits faciaux caractéristiques chez les personnes atteintes du syndrome de Carpenter. Ces caractéristiques peuvent inclure une arête nasale plate, des coins extérieurs des yeux qui pointent vers le bas (fissures palpébrales inclinées vers le bas), des oreilles basses et de forme anormale, des mâchoires supérieure et inférieure sous-développées et une forme anormale des yeux. Certains individus affectés présentent également des anomalies dentaires, notamment de petites dents primaires (de bébé). Les problèmes de vision sont également fréquents.
Les anomalies des doigts et des orteils comprennent la fusion de la peau entre deux ou plusieurs doigts ou orteils (syndactylie cutanée), des doigts ou des orteils anormalement courts (brachydactylie), ou des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie). Dans le syndrome de Carpenter, la syndactylie cutanée est plus fréquente entre le troisième (milieu) et le quatrième (annulaire) doigt, et la polydactylie se produit fréquemment à côté du gros ou du deuxième orteil ou du cinquième (petit doigt).
Les personnes atteintes du syndrome de Carpenter présentent souvent une déficience intellectuelle, qui peut aller de légère à profonde. Cependant, certaines personnes atteintes de cette affection ont une intelligence normale. La cause de la déficience intellectuelle est inconnue, car la gravité de la craniosynostose ne semble pas être liée à la gravité de la déficience intellectuelle.
Les autres caractéristiques du syndrome de Carpenter comprennent l’obésité qui commence dans l’enfance, une poche souple autour du nombril (hernie ombilicale), une perte auditive et des anomalies cardiaques. D’autres anomalies du squelette, telles que des hanches déformées, un haut du dos arrondi qui se courbe également sur le côté (cyphoscoliose) et des genoux qui sont inclinés vers l’intérieur (genu valgum), sont fréquentes. Presque tous les hommes affectés ont des anomalies génitales, le plus souvent des testicules non descendus (cryptorchidie).
Un petit nombre de personnes atteintes du syndrome de Carpenter ont des organes ou des tissus dans leur poitrine et leur abdomen qui sont dans des positions inversées en miroir. Ce placement anormal peut affecter plusieurs organes internes (situs inversus) ; uniquement le cœur (dextrocardie), plaçant le cœur sur le côté droit du corps au lieu du côté gauche ; ou uniquement les artères principales (grandes) du cœur, altérant le flux sanguin.
Les signes et les symptômes de ce trouble varient considérablement, même au sein d’une même famille. L’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Carpenter est réduite mais extrêmement variable.
Les signes et les symptômes du syndrome de Carpenter sont similaires à une autre maladie génétique appelée syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig. Les caractéristiques qui se chevauchent, notamment la craniosynostose, la polydactylie et les anomalies cardiaques, peuvent entraîner un mauvais diagnostic de ces deux affections ; un test génétique est souvent nécessaire pour un diagnostic précis.