Un nouveau type de jumeaux rares : le garçon et la fille sont semi-identiques

Des médecins australiens disent avoir identifié un deuxième cas de jumeaux apparemment créés à partir d’un ovule et de deux spermatozoïdes, une combinaison garçon-fille dans laquelle l’ADN de la mère est identique chez les deux bébés mais l’ADN du père varie chez chaque jumeau.

On les appelle des jumeaux semi-identiques, et une nouvelle étude dans le New England Journal of Medicine suggère que ces jumeaux sont rares. Le seul autre cas signalé a été découvert en 2007.

Virtuellement, tous les jumeaux sont soit fraternels (deux ovules et deux spermatozoïdes ont créé deux embryons distincts), soit identiques (un spermatozoïde et un ovule créent deux embryons distincts par une division au stade du blastocyste, avant la formation du sac amniotique).

« Cela confirme qu’il existe ce troisième type de jumelage où il n’est ni fraternel ni identique. C’est cet endroit étrange entre les deux », a déclaré l’auteur principal, le Dr Michael Terrence Gabbett de l’Université de technologie du Queensland à Brisbane, lors d’une interview téléphonique à Reuters Health.

Chaque spermatozoïde contient la moitié de l’ADN du père. Mais il n’est pas identique d’un spermatozoïde à l’autre car chaque homme est un mélange du matériel génétique de ses parents, et chaque fois, un assortiment légèrement différent de cet ensemble complet d’ADN est divisé pour aller dans un spermatozoïde.

Par exemple, certains spermatozoïdes contiendront une copie du chromosome Y du père qui fait que l’enfant se développe en garçon et d’autres porteront le chromosome X du père, qui fait que l’enfant est une fille.

Des échographies déroutantes

Dans le cas des jumeaux australiens, qui vivent à Brisbane et ont maintenant 4½ ans, l’ovule de la mère a été fécondé par un spermatozoïde porteur d’un chromosome X et un autre porteur d’un Y. Comme une échographie prise au début de la grossesse a montré que les deux fœtus partageaient le même placenta, les médecins ont supposé que les fœtus étaient de vrais jumeaux.

Le garçon et la fille jumeaux semi-identiques nés en Australie se sont avérés avoir 100 % de l’ADN de leur mère en commun, mais n’étaient identiques qu’à 78 % dans l’ADN paternel qu’ils portent. (QUT)

Mais lorsqu’une échographie huit semaines plus tard a révélé qu’un enfant était de sexe masculin et l’autre de sexe féminin, ce qui est considéré comme impossible pour des vrais jumeaux, l’équipe de Gabbett a su que quelque chose d’extraordinaire s’était produit.

Selon les chercheurs, il semble qu’après la fécondation, l’ADN de l’ovule et des deux spermatozoïdes s’est divisé, puis s’est réparti pour créer trois embryons. Deux d’entre eux avaient suffisamment d’ADN d’ovule et de sperme pour créer des embryons viables. L’embryon restant, avec uniquement de l’ADN de sperme, n’était pas viable.

On a découvert que le garçon et la fille jumeaux avaient 100 % de l’ADN de leur mère en commun, mais n’étaient identiques qu’à 78 % pour l’ADN paternel qu’ils portent.

Seulement 1 autre cas connu

Le seul autre cas rapporté de jumeaux dits sesquizygotiques a été identifié en 2007, porté à l’attention des médecins parce que l’un d’eux présentait des organes génitaux ambigus.

Pour voir si le phénomène pouvait être plus fréquent que ne le pensaient les médecins, l’équipe de Gabbett a examiné une base de données internationale de 968 faux jumeaux et leurs parents. Aucun d’entre eux n’a présenté le même schéma.

En raison de la combinaison étrange de l’ADN prélevé dans les deux spermatozoïdes, les médecins ont craint que les jumeaux ne soient vulnérables au cancer des organes reproducteurs.

« Il s’est avéré que la fille avait juste quelques changements dans son ovaire avec lesquels les gens n’étaient pas à l’aise, donc malheureusement elle a dû subir une ablation des ovaires », a déclaré Gabbett. « Le garçon continue à avoir ses testicules surveillés » par échographie.

La fille a également développé un caillot de sang dans son bras, mais cela n’est pas considéré comme étant lié à la fécondation peu orthodoxe.

« Sinon, » a déclaré Gabbett, « les deux jumeaux sont de beaux enfants, bien et en bonne santé. »

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