Cela a commencé par de légers symptômes. Mais Sarah Stewart s’inquiétait du fait que sa fille, Mary Mitchell, alors âgée de 2 ans, ne parlait pas comme elle le devrait.
Au début, les médecins pensaient que la fillette souffrait d’un trouble du traitement sensoriel, mais elle ne répondait pas à la thérapie.
« C’était juste des choses subtiles », a déclaré Stewart, 36 ans, de Knoxville, Tennessee, à TODAY. « La parole est probablement la plus évidente. Elle peut dessiner un cercle mais les autres enfants de son école maternelle peuvent dessiner un cercle avec deux yeux et une bouche. »
Les Stewart se sont demandé si Mary Mitchell ne faisait pas partie du spectre autistique, mais le pédiatre n’était pas d’accord. Il a fait des tests génétiques et a découvert la réponse. Mary Mitchell est atteinte du syndrome de Sanfilippo, une maladie génétique rare parfois appelée « Alzheimer infantile », qui touche un enfant sur 70 000. Ceux qui souffrent de ce trouble neurodégénératif progressif perdent leur capacité à parler et à comprendre avant de s’immobiliser et de mourir à l’adolescence.
Il n’y a pas de remède.
« Nous étions choqués », a déclaré Stewart. « Nous étions incrédules d’apprendre que c’était quelque chose qui affectait son espérance de vie et d’apprendre en plus qu’il n’y avait aucun traitement. »
Le même jour du diagnostic de Mary Mitchell, Stewart a découvert une autre fille atteinte de la maladie, Lulu, qui recevait une thérapie génique expérimentale pour le syndrome de Sanfilippo. Stewart et son mari Mitch espèrent que ce traitement pourra aider leur fille.
« Nous savions à quel point cette thérapie génique était importante », a déclaré Stewart.
Le traitement.
Dans le syndrome de Sanfillippo, également connu sous le nom de MPS3, un gène fonctionne mal de sorte qu’il y a moins d’une enzyme nécessaire pour décomposer les sucres complexes, qui s’accumulent à des niveaux dangereux.
Il y a quatre types A, B, C et D. Le A commence le plus tôt et est le plus commun. C’est le type dont souffre Mary Mitchell.
Mary Mitchell est le deuxième enfant à recevoir cette thérapie. Il s’agit d’un traitement unique où un vecteur viral – qui est inoffensif parce que l’ADN du virus est retiré – délivre un gène fonctionnant correctement au cerveau à travers six trous de fraise percés dans le crâne de Mary Mitchell par des chirurgiens de Weill Cornell à New York.
« L’espoir est que cela se propage dans tout son cerveau et que son corps commence à produire cette enzyme », a déclaré Stewart.
L’essai suivra 20 participants, recevant la thérapie, pendant deux ans. Les scientifiques suivront le développement de leur cerveau, leur cognition, leur parole et leur motricité.
Sauver Eliza.
En 2016, Eliza O’Neill, alors âgée de 6 ans, a été la première patiente aux États-Unis à recevoir une thérapie génique pour le syndrome de Sanfilippo. Après son diagnostic en 2013, ses parents, Glenn et Cara O’Neill, étaient tellement déterminés à trouver un remède qu’ils ont créé une association à but non lucratif, Cure Sanfilippo Foundation, afin de collecter des fonds pour financer la recherche dans ce domaine.
« Nous nous soucions certainement que les enfants reçoivent des traitements, qu’ils obtiennent un certain type de traitement pour arrêter la maladie », a déclaré Glenn O’Neill, à TODAY.
Depuis son essai, Eliza a perdu sa capacité à parler mais fait toujours du bruit pour communiquer. Même si elle a perdu la parole, ils continuent de penser que sa participation a changé sa vie.
« Le médicament a eu un grand impact sur la qualité de vie, sa capacité à se concentrer et à dormir et à ne pas avoir des crises de douleur inexplicables où elle est prise de spasmes », a expliqué O’Neill.
Parce qu’Eliza était la première, elle a reçu une plus petite dose. Les derniers enfants de l’essai ont reçu environ six fois la quantité de la thérapie qu’Eliza a reçue. Il n’y a pas beaucoup d’informations publiques sur les résultats et O’Neill se demande comment ils se portent.
Même si Eliza n’est pas guérie, la famille est reconnaissante de sa participation.
« Nous savions que c’était une inconnue et nous le referions sans hésiter », a-t-il déclaré. « L’objectif est qu’il y ait quelque chose de disponible pour tous les enfants. »
L’espoir pour l’avenir.
Bien qu’Eliza présente encore un déclin de ses fonctions, sa famille a l’espoir que le traitement a été suffisant pour empêcher la jeune fille, maintenant âgée de 9 ans, de connaître un déclin brutal dans quelques années.
« Elle est encore capable d’utiliser une fourchette et de mettre une fourchette dans n’importe quel type de nourriture qu’elle a et se nourrit elle-même. Nous en sommes ravis », a-t-il déclaré. « Tout ce dont elle a besoin, nous devons encore le faire pour elle. »
Selon sa page Facebook, Lulu, la fillette qui a été la première à recevoir la dernière thérapie génique, fait des progrès. Son « âge cognitif a augmenté de six mois » et elle apprend de nouveaux mots et de nouvelles phrases, un gain significatif pour cette enfant de 5 ans.
Bien que cela ne fasse qu’une semaine que Mary Mitchell ait reçu sa thérapie génique, sa famille a remarqué des différences. Son discours est beaucoup plus clair et elle dit des mots qu’elle n’avait jamais prononcés auparavant.
« Elle a également dit tellement de nouveaux mots, près de 15 à 20 », a déclaré Stewart. « C’est vraiment incroyable. »
Mary Mitchell, qui aime tellement Dolly Parton qu’elle a demandé aux infirmières de jouer « Jolene » pendant ses rendez-vous, a quitté l’hôpital et va bientôt rentrer chez elle. Comme elle n’a que 3 ans et qu’elle n’a pas perdu de compétences, sa famille espère que le traitement l’empêchera de décliner, même s’ils savent qu’il est certainement trop tôt pour savoir si cela fonctionne. Ils croient que Dieu a aidé Mary Mitchell à prospérer.
« Nous sommes tellement excités et reconnaissants », a déclaré Stewart.