Veleszületett myopathia
A veleszületett myopathiákra ritkán van specifikus vizsgálat, kivéve az izombiopsziát. Vizsgálatokkal ellenőrizhető a vérben lévő kreatin-kináz, amely veleszületett myopathiákban gyakran normális vagy enyhén emelkedett. Elektromiográfia végezhető az izom elektromos aktivitásának ellenőrzésére. A diagnózis nagymértékben támaszkodik az izompatológiára, ahol az izombiopsziát sejtek szintjén vizualizálják. A diagnózis általában erre a módszerre támaszkodik, mivel a kreatin-kináz szintek és … Olvass tovább