Enyhe tünetekkel kezdődött. De Sarah Stewart aggódott, hogy lánya, az akkor 2 éves Mary Mitchell nem úgy beszél, ahogy kellene.
Az orvosok először azt hitték, hogy a kislánynak érzékszervi feldolgozási zavara van, de nem reagált a terápiára.
“Csak finom dolgok voltak” – mondta a Tennessee állambeli Knoxville-ben élő 36 éves Stewart a TODAY-nek. “A beszéd talán a legnyilvánvalóbb. Tud rajzolni egy kört, de a többi gyerek az óvodában tud rajzolni egy kört két szemmel és szájjal.”
A Stewartok azon gondolkodtak, hogy Mary Mitchell talán az autizmus spektrumán van, de a gyermekorvos nem értett egyet. Genetikai teszteket végeztetett, és rájött a válaszra. Mary Mitchellnek Sanfilippo szindrómája van, egy ritka genetikai állapot, amelyet néha “gyermekkori Alzheimer-kórnak” is neveznek, és amely 70 000 gyermekből egyet érint. A progresszív neurodegeneratív rendellenességben szenvedők elveszítik beszéd- és szövegértési képességüket, majd tizenéves korukban mozgásképtelenné válnak és meghalnak.
Nincs gyógymód.
“Megdöbbentünk” – mondta Stewart. “Hitetlenül álltunk, amikor azt mondták, hogy ez olyasmi, ami hatással van az életkilátásaira, és ráadásul azt is mondták, hogy nincs kezelés.”
Mary Mitchell diagnózisának napján Stewart felfedezett egy másik lányt, Lulut, aki a Sanfilippo szindróma kísérleti génterápiájában részesült. Stewart és férje, Mitch abban reménykedtek, hogy a kezelés segíthet a lányukon.
“Tudtuk, milyen nagy dolog ez a génterápia” – mondta Stewart.
A kezelés.
A Sanfillippo szindrómában, más néven MPS3-ban egy gén hibásan működik, így kevesebb az összetett cukrok lebontásához szükséges enzim, ami veszélyes szintre halmozódik fel.
Négy típus létezik: A, B, C és D. Az A kezdődik legkorábban, és ez a leggyakoribb. Mary Mitchellnek ez a típusa van.
Mary Mitchell a második gyermek, aki megkapta a terápiát. Ez egy egyszeri kezelés, amelynek során egy vírusvektor – amely ártalmatlan, mert a vírus DNS-ét eltávolítják – egy megfelelően működő gént juttat az agyba hat fúrólyukon keresztül, amelyeket a New York-i Weill Cornell klinika sebészei fúrtak Mary Mitchell koponyájába.
“A remény az, hogy ez elterjed az egész agyában, és a teste elkezdi termelni ezt az enzimet” – mondta Stewart.
A vizsgálatban 20 résztvevőt követnek két éven keresztül, akik a terápiában részesülnek. A tudósok követni fogják, hogyan fejlődik az agyuk, a kogníciójuk, a beszéd és a motoros képességeik.
Eliza megmentése.
2016-ban az akkor 6 éves Eliza O’Neill volt az első beteg az Egyesült Államokban, aki génterápiát kapott a Sanfilippo szindróma miatt. Miután 2013-ban diagnosztizálták, szülei, Glenn és Cara O’Neill annyira eltökéltek a gyógymód megtalálása mellett, hogy létrehoztak egy nonprofit szervezetet, a Cure Sanfilippo Foundationt, hogy pénzt gyűjtsenek a kutatás finanszírozására.
“Természetesen törődünk azzal, hogy a gyerekek kezelést kapjanak, valamilyen kezelést kapjanak a betegség megállítására” – mondta Glenn O’Neill a TODAY-nek.
A kísérlet óta Eliza elvesztette a beszédképességét, de még mindig hangokat ad ki a kommunikáció érdekében. Bár a beszédét elvesztette, továbbra is úgy gondolják, hogy a részvétel megváltoztatta az életét.
“A gyógyszer nagy hatással volt az életminőségére, arra, hogy képes koncentrálni és aludni, és nem voltak megmagyarázhatatlan fájdalomrohamok, amikor görcsbe rándul” – magyarázta O’Neill.
Mert Eliza volt az első, ezért kisebb adagot kapott. A kísérletben részt vevő utolsó gyerekek körülbelül hatszor annyi terápiát kaptak, mint Eliza. Az eredményekről nem sok nyilvános információ áll rendelkezésre, és O’Neill kíváncsi, hogyan boldogulnak.
Még ha Eliza nem is gyógyult meg, a család hálás a részvételéért.
“Tudtuk, hogy ez egy ismeretlen dolog, és egy pillanat alatt újra megtennénk” – mondta. “A cél az, hogy minden gyerek számára elérhető legyen valami.”
A jövő reménye.
Míg Eliza még mindig csökkenő funkciókat mutat, a családja reméli, hogy a kezelés elég volt ahhoz, hogy a most 9 éves lányt ne érje meredek hanyatlás néhány éven belül.
“Még mindig képes villát használni és villával beletenni bármilyen ételbe, és eteti magát. Ennek nagyon örülünk” – mondta. “Mindent, amire szüksége van, még mindig nekünk kell megtennünk érte.”
A Facebook-oldala szerint Lulu, a lány, aki elsőként kapta meg a legújabb génterápiát, egyre jobban fejlődik. “Kognitív kora hat hónappal nőtt”, és új szavakat és kifejezéseket tanul, ami jelentős előrelépés az 5 éves lány számára.”
Már csak egy hét telt el azóta, hogy Mary Mitchell megkapta a génterápiát, a családja már észrevette a különbségeket. A beszéde sokkal tisztább, és olyan szavakat mond, amelyeket korábban soha nem mondott.
“Nagyon sok új szót is kimondott, közel 15-20-at” – mondta Stewart. “Ez tényleg hihetetlen.”
Mary Mitchell, aki annyira szereti Dolly Partont, hogy megkérte az ápolókat, hogy a rendelések alatt játsszák el a “Jolene”-t, elhagyta a kórházat, és hamarosan hazatérhet. Mivel még csak 3 éves, és nem vesztett semmilyen képességet, a családja reméli, hogy a kezelés megakadályozza a hanyatlást, bár tudják, hogy minden bizonnyal még túl korai lenne megmondani, hogy működik-e. Hiszik, hogy Isten segített Mary Mitchellnek gyarapodni.
“Annyira izgatottak és hálásak vagyunk” – mondta Stewart.