Az emberi betegségek okainak (etiológiájának) kutatása az ókorig nyúlik vissza. Hippokratésznek, az i. e. 4. és 5. században élt görög orvosnak tulajdonítják, hogy ő volt az első, aki elfogadta azt a felfogást, hogy a betegség nem az istenek látogatása, hanem inkább földi hatások okozzák. A tudósok azóta folyamatosan kutatják a betegségek okait, és valóban sok betegség okát felfedezték.
A betegség kialakulásában (patogenezis) többről van szó, mint pusztán a kórokozónak való kitettségről. Egy szobányi ember ki lehet téve egy náthában szenvedőnek, de csak egy-kettőnél alakulhat ki később nátha. Számos gazdatényező határozza meg, hogy a kórokozó betegséget idéz-e elő vagy sem. Így a betegségek patogenezisében az expozíciónak kitett személy ellenálló képessége, immunitása, életkora és tápláltsági állapota, valamint a kórokozó virulenciája vagy toxicitása és az expozíció mértéke mind szerepet játszik abban, hogy kialakul-e betegség.
A következő fejezetekben az emberi betegségek számos típusát kategóriákba soroljuk, és mindegyiknél csak néhány példát hozunk a folyamat jellegének megállapítása érdekében. Ezek a kategóriák a betegség feltételezett etiológiája alapján vannak felosztva. Sok betegség még ismeretlen (idiopátiás) eredetű. Másoknál az ok gyanítható, de még nem bizonyított véglegesen. Néhány esetben egy betegség etiológiájának felfedezése egy magányos kutató egyéni teljesítménye, aki esetleg hosszú évekig dolgozott a problémán; Louis Pasteur története és a lépfene okának felfedezése klasszikus példa erre. Gyakrabban előfordul, hogy a végső áttörést elérő egyéni kutató több száz korábbi dolgozó vállán áll, akik a végső megértéshez nélkülözhetetlen ismeretek darabkáit és darabjait szolgáltatták.