Cat cry szindróma: Az 5. kromoszóma rövid (p) karja egy részének elvesztése által okozott rendellenesség. Más néven cri du chat (vagy cri-du-chat) szindróma.
A cat cry szindróma az egyik leggyakoribb emberi deléciós szindróma, előfordulási gyakorisága 1:20 000 és 1:50 000 születés között változik. A szindróma gyakorisága a mélyen retardált (20-nál alacsonyabb IQ-val rendelkező) betegek körében körülbelül 1:100-ból.
A szindrómát 1963-ban fedezte fel Franciaországban a néhai Jerome Lejeune által vezetett kutatócsoport. Az érintett csecsemők sajátos kiáltása Lejeune számára úgy hangzott, mint egy párizsi macska nyávogása. A szindróma súlyos fejlődési és mentális retardációval, valamint a veleszületett rendellenességek jellegzetes konstellációjával jár, amelyek közé tartozik a mikrokefália (kis fej), kerek arc, hipertelorizmus (tágra nyílt szemek), mikrognathia (kis áll), epicanthalis redők (belső szemredők), alacsonyan ülő fülek, hipotónia (gyenge izomtónus), valamint motoros és mentális retardáció. Bár a betegek többsége kora gyermekkorban meghal, néhányan túlélik a felnőttkort, és 20 alatti IQ-t, a hipertelorizmus és az epikantikus redők elvesztését, valamint vékony, keskeny arc kialakulását mutatják, kiemelkedő orrhíddal.
KÉRDÉS
Az emberi test hány százaléka víz? Lásd a választ