Ez a cikk az Andermann-szindróma, a corpus callosum agenezise polineuropátiával, a corpus callosum agenezise szenzomotoros neuropátiával és a corpus callosum agenezisével vagy anélkül járó szenzomotoros polineuropátia tárgyalását tartalmazza. A fenti kifejezések szinonimákat, hasonló rendellenességeket, használati variációkat és rövidítéseket tartalmazhatnak.
Főbb pontok
|
– Az Andermann-szindróma egy egyedülálló rendellenesség, amelyet az esetek többségében a corpus callosum agenezise, progresszív szenzomotoros neuropátia és mentális retardáció jellemez. |
|
|
– Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség, amely főként a Québec tartomány Charlevoix megyéjéből származó francia kanadaiak körében fordul elő. |
|
|
– A szindrómáért felelős gén a 15q13-q15 kromoszómán található. |
Történeti megjegyzés és terminológia
Ezt az egyedülálló autoszomális recesszív rendellenességet, amelyet progresszív szenzomotoros neuropátia, mentális retardáció és a corpus callosum agenezise jellemez, Andermann és munkatársai írták le először (Andermann et al 1972; Andermann 1977).
A szindrómát a későbbi években részletesebben definiálták (Andermann 1981; Andermann és Andermann 1994b). A névadót először Larbrisseau és munkatársai használták erre az entitásra (Larbrisseau et al 1984). A legtöbb esetet a Charlevoix megyéből származó francia-kanadai népesség tagjai között találták, akik végül a Québec tartomány Saguenay-Lac-Saint-Jean régiójába vándoroltak. E népességen belül nagyfokú a vérrokonsági arány. Sok érintett egyént egy közös franciaországi őspárra vezettek vissza, akik 1657-ben Québec Cityben kötöttek házasságot, ami “alapítói hatást” mutat (Andermann et al 1972; Andermann et al 1994a; De Braekeleer et al 1993; Heyer 1999).