Apikális hipertrófiás kardiomiopátia

Apikális hipertrófiás kardiomiopátia (AHCM vagy ApHCM), más néven Yamaguchi-szindróma, a hipertrófiás kardiomiopátia ritka formája, amely általában a bal kamra csúcsát, ritkán a jobb kamra csúcsát, vagy mindkét csúcsot érinti.

Epidemiológia

Történetileg úgy gondolták, hogy ez az állapot a japán populációra korlátozódik, de más populációkban is előfordul. Japánban a hypertrophiás cardiomyopathiás betegek körében az apikális hypertrophiás cardiomyopathia prevalenciája 15-25% (vö. USA ~3%).

Klinikai megjelenés

Az apikális hypertrophiás cardiomyopathiás betegek több mint felét tünetmentesnek tartják, de a leggyakoribb megjelenő tünet a mellkasi fájdalom, amelyet palpitáció, dyspnoe és syncope követ. Manifesztálódhat olyan kóros események formájában is, mint pitvarfibrilláció, szívinfarktus, embóliás események, kamrafibrilláció és/vagy pangásos szívelégtelenség.

ECG
  • bal kamrai hipertrófia
  • nagy (>10 mm amplitúdó), negatív T-hullámok 12
    • leginkább a középső és oldalsó prekordiális (V4-5) elvezetésekben kifejezettek
    • összefügghet az apikális hipertrófia súlyosságával 13

Patológia

Genetika

Ez gyakran sporadikus. Autoszomális domináns öröklődésről számoltak be néhány családban, ahol szarkóma génmutációt (E101K mutáció az alfa-szívaktin génben) azonosítottak 1.

Klasszifikáció

Egyes publikációk 3 altípusra osztják:

  • tiszta fokális: a leggyakoribbnak tekinthető
  • tiszta diffúz
  • kevert

Röntgenológiai jellemzők

A bal kamra “pikkelyes” konfigurációja, vagy a pikk-ász jel a klasszikus megjelenési forma 6. A bal kamra klasszikus megjelenése.

Kezelés és prognózis

A HCM más változataihoz képest az apikális hypertrophiás cardiomyopathia prognózisa viszonylag jóindulatú. Az AHCM-es betegek általános halálozási aránya ~10,5%, a kardiovaszkuláris mortalitás ~1,9% 13,6 ± 8,3 éves követés után 1.

Történet és etimológia

A szindrómát és echokardiográfiás megjelenését 1979-ben H Yamaguchi írta le először.

Differenciáldiagnózis

A lehetséges differenciáldiagnózisok közé tartozik

  • a bal kamrai nem-kompakció 4

.

Szólj hozzá!