Apikális hipertrófiás kardiomiopátia (AHCM vagy ApHCM), más néven Yamaguchi-szindróma, a hipertrófiás kardiomiopátia ritka formája, amely általában a bal kamra csúcsát, ritkán a jobb kamra csúcsát, vagy mindkét csúcsot érinti.
Az oldalon:
Epidemiológia
Történetileg úgy gondolták, hogy ez az állapot a japán populációra korlátozódik, de más populációkban is előfordul. Japánban a hypertrophiás cardiomyopathiás betegek körében az apikális hypertrophiás cardiomyopathia prevalenciája 15-25% (vö. USA ~3%).
Klinikai megjelenés
Az apikális hypertrophiás cardiomyopathiás betegek több mint felét tünetmentesnek tartják, de a leggyakoribb megjelenő tünet a mellkasi fájdalom, amelyet palpitáció, dyspnoe és syncope követ. Manifesztálódhat olyan kóros események formájában is, mint pitvarfibrilláció, szívinfarktus, embóliás események, kamrafibrilláció és/vagy pangásos szívelégtelenség.
ECG
- bal kamrai hipertrófia
- nagy (>10 mm amplitúdó), negatív T-hullámok 12
- leginkább a középső és oldalsó prekordiális (V4-5) elvezetésekben kifejezettek
- összefügghet az apikális hipertrófia súlyosságával 13
Patológia
Genetika
Ez gyakran sporadikus. Autoszomális domináns öröklődésről számoltak be néhány családban, ahol szarkóma génmutációt (E101K mutáció az alfa-szívaktin génben) azonosítottak 1.
Klasszifikáció
Egyes publikációk 3 altípusra osztják:
- tiszta fokális: a leggyakoribbnak tekinthető
- tiszta diffúz
- kevert
Röntgenológiai jellemzők
A bal kamra “pikkelyes” konfigurációja, vagy a pikk-ász jel a klasszikus megjelenési forma 6. A bal kamra klasszikus megjelenése.
Kezelés és prognózis
A HCM más változataihoz képest az apikális hypertrophiás cardiomyopathia prognózisa viszonylag jóindulatú. Az AHCM-es betegek általános halálozási aránya ~10,5%, a kardiovaszkuláris mortalitás ~1,9% 13,6 ± 8,3 éves követés után 1.
Történet és etimológia
A szindrómát és echokardiográfiás megjelenését 1979-ben H Yamaguchi írta le először.
Differenciáldiagnózis
A lehetséges differenciáldiagnózisok közé tartozik
- a bal kamrai nem-kompakció 4
.