Felnőtt poliglükozán test betegség (APBD): (Triheptanoin) és a hibás metilációs útvonalak kimutatása
Az APBD egy ritka rendellenesség, amely leggyakrabban askenázi zsidó származású felnőtteket érint, és a glikogén-ágazó enzim (GBE) részleges hiányából ered. A központi és a perifériás idegrendszer progresszív érintettsége és amilopektinszerű poliglükozán testek lerakódása jellemzi. Nem találtak olyan anyagcsere-eltéréseket, amelyek hatékony terápiára utalnának, sem pedig klinikai javulást a könyörtelen progresszió megfékezésére. Az APBD-betegeknél ebben a vizsgálatban … Olvass tovább