Az autizmus diagnózisa 3 éves kor előtt

Összefoglalva, a 3 évesnél fiatalabb autista gyermekekre vonatkozó közzétett tanulmányok bőséges adatbázist biztosítottak számunkra a fontos döntések meghozatalához. Először is, úgy tűnik, hogy a legtöbb autista gyermeknél, bár nem diagnosztizálják őket 3 éves korukig vagy annál idősebb korukig, mégis sokkal korábban jelentkeznek a tünetek. A szülők szinte születésüktől kezdve, és 18 hónapos korukig szinte mindenhol jelezhetnek aggodalmakat. A később autizmussal diagnosztizált gyermekek csecsemőkori videokazettáin végzett retrospektív vizsgálatok jelentős különbségeket mutattak ki az autista csecsemőknél 10-12 hónapos korukra, olyan különbségeket, amelyek megkülönböztetik őket mind a normálisan fejlődő gyermekektől, mind az egyéb fejlődési elmaradásokkal küzdő gyermekektől. A megkülönböztető viselkedések a másokra adott szociális reakciókat érintik: a nevük megszólítására adott reakciókat és a másokra irányuló tekinteteket. Nem világos, hogy azok az autista gyermekek, akiknél a normális fejlődési szakasz után későn jelentkezik a viselkedés, mutatják-e ezeket a korai előfutárokat; Dawson és Osterling vizsgálatai (Werner et al., felülvizsgálat alatt; Osterling & Dawson, felülvizsgálat alatt; Osterling & Dawson, 1994) azt jelezték, hogy nem, így a késői megjelenés jelenségének némi empirikus megerősítést adnak. Általában az autizmus e korai tünetei az elvárt viselkedések – negatív tünetek – csökkent gyakoriságával járnak, nem pedig viselkedési túlzásokkal vagy abnormális viselkedések jelenlétével – pozitív tünetekkel. Ez az egyik nagy különbség a csecsemők és kisgyermekek autizmusában, a negatív tünetek túlsúlya a pozitív tünetekkel szemben.

Az autizmusra jellemző fejlődési különbségek a gyermekek második születésnapjához közeledve növekednek, és a fejlődés egésze egyre differenciáltabbá válik. Az atipikus verbális és nonverbális kommunikáció sajátos mintázatai vannak jelen, amelyek megkülönböztetik az autizmust más fejlődési rendellenességektől. A szociális és affektív kölcsönösség hiánya sokkal markánsabbá válik. A megfelelő nyelvi és kommunikációs fejlődés hiánya, a szimbolikus játék hiánya, a másokra adott empatikus válaszok hiánya, valamint a csökkent és pontatlan utánzási készség a kisgyermekkori autizmus fő jellemzői.

A korai autizmus profiljának sajátosságát alátámasztja, hogy a tapasztalt klinikusok az autizmus klinikai diagnózisát 2 éves korban pontosan diagnosztizálják. Az autizmus spektrumzavar jelenlétét, valamint az autizmust önmagában a gyermekek 20-24 hónapos koráig megbízhatóan diagnosztizálhatják a klinikusok, és a 2 éves korban diagnosztizált gyermekek túlnyomó többsége 12-18 hónappal később is az autizmus spektrumzavar tüneteit mutatja. Míg mind az autisztikus zavar diagnózisa, mind az autizmus spektrumzavar tágabb értelemben vett diagnózisa nagyon nagy stabilitást mutat 2 éves kortól 3 éves korig és azon túl, addig a PDDNOS és az atipikus autizmus diagnózisai nem mutatnak sem inter-rater megállapodást, sem időbeli stabilitást, amikor 2 éves korban kerülnek felállításra.

A legtöbb közzétett diagnosztikai eszköz azonban nem erre a korcsoportra van mérve, és a legnépszerűbb eszközök – CARS, ADI-R – közzétett cutoff pontszámai ebben a korcsoportban nem diagnosztizálnak autizmust. Hasonlóképpen, a DSM-IV számos kritériuma nem alkalmas az autizmus diagnosztizálására ebben a fiatal korosztályban. Így a klinikusoknak módosítaniuk kell a határértékeket, és a műszerek pontszámain kívül más adatforrásokat is fel kell használniuk a pontos értékeléshez. A klinikusok számára erősen ajánlott a standardizált szülői interjúformátumok és a standardizált interaktív megfigyelési formátumok használata, mivel ezek az eszközök biztosítják, hogy az értékelés során a tünettan minden releváns területére kitérjenek. Az autizmus pontos diagnózisa alapos szülői interjút, a gyermek interaktív értékelését, valamint klinikai tapasztalatot és ítélőképességet igényel. A leggyakoribb diagnosztikai hibák ebben a korcsoportban az autizmus túldiagnosztizálása a nagyon fiatal mentális korú gyermekeknél és az autizmus aluldiagnosztizálása a nagyon verbális gyermekeknél.

Mivel az autista gyermekek általában már 2 éves korukban felismerhetők, a gyermekorvosoknak, más egészségügyi szakembereknek és az értékelő csoportoknak kifinomult diagnosztikára van szükségük a korai diagnózisban. A szakterületnek jobb szűrési módszerekre van szüksége, hogy a 12-18 hónapos korban jelentkező tüneteket könnyebben felismerjék a csecsemőkori vizsgálatok során. A területnek erős elsődleges és másodlagos szűrőeszközökre van szüksége, és ez a munka folyamatban van.

Végezetül, a korai diagnózis fő célja, hogy korai kezeléshez vezessen. Az nem elég, hogy a gyermek átesik a diagnosztikai folyamaton; a diagnózis nem feltétlenül vezet közvetlenül a programozáshoz. Az autizmus diagnózisán kívül a kisgyermekeknek gondos és alapos egyéni értékelésre van szükségük a fejlődési erősségeik és szükségleteik tekintetében, hogy a beavatkozás egyénre szabottan, a szükségleteket és erősségeket (beleértve a családi szükségleteket is, Dunlap & Fox, 1999) megcélozva történhessen, amelyekre a programokat lehet építeni (Marcus & Stone, 1993). A diagnózis célja a kezelés, a korai diagnózis célja pedig a korai kezelés. Bár képesek vagyunk az autizmus diagnosztizálására a gyermekek második születésnapján vagy azelőtt, a legtöbb autizmus intervenciós modellt óvodáskorú gyermekek számára fejlesztették ki (bár McGee, Morrier és Daly (1999) nemrégiben leírtak egy speciális intervenciós modellt 2 éves autista gyermekek számára). Az autizmussal élő csecsemők és kisgyermekek szükségletei egészen eltérőek lehetnek, és a beavatkozási területnek ki kell dolgoznia az autizmussal élő csecsemők és kisgyermekek megfelelő kezelési modelljeit.

Szólj hozzá!