Béta-talasszémia
Mi a béta-talasszémia?
A talasszémia egy örökletes vérbetegség. Ez azt jelenti, hogy az egyik vagy mindkét szülőtől a génjeiken keresztül öröklődik. Ha Ön talasszémiában szenved, a szervezete a normálisnál kevesebb hemoglobint termel. A hemoglobin a vörösvértestek vasban gazdag fehérjéje. Ez szállítja az oxigént a test minden részébe.
A thalassémiának két fő típusa van: az alfa és a béta. Mindkét típus esetében más-más gének érintettek.
A thalasszémia okozhat enyhe vagy súlyos vérszegénységet. A vérszegénység akkor fordul elő, amikor a szervezetben nincs elegendő vörösvértest vagy hemoglobin. A vérszegénység súlyossága és típusa attól függ, hogy hány gén érintett.
Hogyan kell mondani
thal-uh-SEE-mee-uh
Mi okozza a béta-talasszémiát?
A béta-talasszémiát megváltozott (mutálódott) vagy hiányzó gének okozzák. Két konkrét gén érintett. Ennek a rendellenességnek több típusa létezik:
Béta-talasszémia major (Cooley-anémia). Két károsodott génről van szó. Ez a rendellenesség legsúlyosabb formája. Az ebben az állapotban szenvedőknek gyakori vérátömlesztésre van szükségük. Előfordulhat, hogy nem élnek normális életet.
Béta thalassemia minor vagy thalassemia trait. Csak egy gén sérült. Ez kevésbé súlyos vérszegénységet okoz. Az ebben a típusban szenvedő embereknek 1 a 2-ből 1 esélyük van arra, hogy a gént továbbadják gyermekeiknek. Ha a másik szülő nem érintett, az ő gyermekeik is a betegség ezen formájával fognak rendelkezni. Ezt a típust tovább osztják:
- Thalassemia minima. Kevés vagy semmilyen tünet nem jelentkezik.
- Thalassemia intermedia. Ez közepes vagy súlyos vérszegénységet okoz.
Ebben a rendellenességben szenvedők közül sokan tévedésből vaspótlót kapnak. Ez akkor történik, amikor úgy gondolják, hogy a vashiány okozza a vérszegénységüket. A túl sok vas káros lehet. Ezért fontos a helyes diagnózis felállítása. Lehet, hogy fel kell keresnie egy vérzékenységgel foglalkozó szakembert, úgynevezett hematológust.
Ki van kitéve a béta-talasszémia kockázatának?
A béta-talasszémia genetikai betegség, amely az egyik vagy mindkét szülőtől öröklődik. Az egyetlen kockázati tényező, ha a családban előfordult a betegség.
Melyek a béta-talasszémia tünetei?
A különböző embereknek különböző tünetei lesznek attól függően, hogy a betegség melyik típusát öröklik.
Béta-talasszémia major. Ez a rendellenesség legsúlyosabb típusa. Az ezzel a típussal született gyermekeknél a korai életkorban olyan tünetek jelentkeznek, mint:
- Sápadt bőr
- nyűgös
- Szegény étvágy
- Sok fertőzés
Az idő múlásával további tünetek jelentkeznek, többek között:
- Lassú növekedés
- Hasi (hasi) duzzanat
- Sárgás bőr (sárgaság)
Kezelés nélkül a lép, a máj és a szív megnagyobbodik. A csontok is elvékonyodhatnak, törékennyé és deformálódhatnak.
Az ebben az állapotban szenvedők gyakori vérátömlesztésre szorulnak, és nem biztos, hogy normális életet élnek. A vérátömlesztés következtében a vas felhalmozódik a szívben és más szervekben. Ez már tizenéves korban vagy a 20-as évek elején szívelégtelenséget okozhat.
Thalassemia minima. Ez a típus gyakran nem okoz tüneteket.
Thalassemia intermedia. Ez a típus közepes vagy súlyos vérszegénység tüneteit okozhatja, többek között:
- Extréme fáradtság (kimerültség)
- Sápadt bőr
- Lassú vagy késleltetett növekedés
- Sovány csontok
- Nagyobb lép
Hogyan diagnosztizálják a béta-talasszémiát?
A béta-talasszémia leggyakrabban görög, olasz, afrikai vagy ázsiai származású embereknél fordul elő. A diagnózis leggyakrabban 6 és 12 éves kor között kerül felállításra.
Ezekkel a vizsgálatokkal megállapítható, hogy Ön hordozó-e, és továbbadhatja-e a betegséget gyermekeinek:
- Teljes vérkép (CBC). Ez a vizsgálat ellenőrzi a különböző vérsejtek méretét, számát és érettségét egy meghatározott mennyiségű vérben.
- Hemoglobinelektroforézis. Ez a laboratóriumi vizsgálat megkülönbözteti a hemoglobin típusait.
Mindezek a vizsgálatok egyetlen vérmintából is elvégezhetők. Terhes nőnél a baba diagnosztizálása CVS (chorionvillás mintavétel) vagy amniocentézis segítségével történik.
Hogyan kezelik a béta-talasszémiát?
A kezelés az Ön tüneteitől, korától és általános egészségi állapotától függ. Attól is függ, hogy mennyire súlyos az állapot.
A kezelés magában foglalhatja a következőket:
- Reguláris vérátömlesztés
- A szervezetében lévő felesleges vasat csökkentő gyógyszerek (úgynevezett vaskelációs terápia)
- Műtét a lép eltávolítására, ha szükséges
- Napi folsav
- Műtét az epehólyag eltávolítására
- Szív- és májfunkciók rendszeres ellenőrzése
- Genetikai vizsgálatok
- Csontvelőátültetés
Ne szedjen semmilyen vaspótlót.
Melyek a béta-talasszémia lehetséges szövődményei?
A béta-talasszémia szövődményei típustól függően változnak:
- Thalassemia minima. Ez enyhe, és nem okoz problémát. Ön azonban a rendellenesség hordozója lesz.
- Thalassemia intermedia. Ez a típus a vérszegénység súlyosságától függően okozhat problémákat. Ezek a problémák közé tartozik a megkésett növekedés, a gyenge csontok és a megnagyobbodott lép.
- Béta thalassemia major. Ez súlyos problémákat okoz, és korai halálhoz vezethet. A szövődmények közé tartozhat a megkésett növekedés, az arc elváltozását okozó csontproblémák, máj- és epehólyagproblémák, megnagyobbodott lép, megnagyobbodott vesék, cukorbetegség, pajzsmirigy alulműködés és szívproblémák.
Élet a béta-talasszémiával
Ha Ön béta-talasszémiás major vagy intermedia, a betegséggel való együttélés kihívást jelenthet. Dolgozzon együtt egészségügyi szolgáltatójával, hogy olyan kezelési tervet készítsen, amely magában foglalja a vérátömlesztést is. A terv tartalmazhat olyan kezelést is, amelynek célja a felesleges vas eltávolítása a szervezetéből (vaskelátterápia). Rendszeres vérvizsgálatokra és fizikális vizsgálatokra is sor kerül. Fontos a fertőzések megelőzése. Mosson gyakran kezet, és maradjon távol másoktól, akik betegek. Érzelmi támogatásra is szüksége lehet. Beszéljen a kezelőorvosával. Ők segíthetnek támogatást találni.
Főbb tudnivalók a béta-talasszémiáról
- A talasszémia egy örökletes vérbetegség. Azt okozza, hogy a szervezet kevesebb hemoglobint termel.
- A béta-talasszémiának több típusa létezik.
- A különböző embereknek különböző tünetei lesznek attól függően, hogy a béta-talasszémia melyik típusa öröklődik.
- A béta-talasszémia kezelése magában foglalhat gyógyszereket és rendszeres vérátömlesztést.
- Munkálkodjon együtt egészségügyi szolgáltatójával, hogy egészséges maradjon és csökkentse a betegség szövődményeit.
Következő lépések
Tippek, amelyek segítségével a legtöbbet hozhatja ki az egészségügyi szolgáltatójánál tett látogatásból:
- Tudja a látogatás okát és azt, hogy mit szeretne elérni.
- A látogatás előtt írja le a kérdéseit, amelyekre választ szeretne kapni.
- Vigyen magával valakit, aki segít feltenni a kérdéseit és megjegyezni, amit a szolgáltatója mond.
- A látogatáskor írja le az új diagnózis nevét és minden új gyógyszert, kezelést vagy vizsgálatot. Írjon le minden új utasítást is, amelyet a szolgáltatója ad Önnek.
- Tudja, hogy miért írtak fel egy új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan fog segíteni Önnek. Tudja azt is, hogy mik a mellékhatások.
- Kérdezze meg, hogy az Ön állapota más módon is kezelhető-e.
- Tudja, miért javasoltak egy vizsgálatot vagy eljárást, és mit jelenthetnek az eredmények.
- Tudja, mire számíthat, ha nem szedi a gyógyszert, vagy nem végzi el a vizsgálatot vagy eljárást.
- Ha utókezelésre van időpontja, írja fel a látogatás dátumát, időpontját és célját.
- Tudja, hogyan léphet kapcsolatba a szolgáltatójával, ha kérdései vannak.