Balint-szindróma

Danah Albreiki, MBBS FRCSC által 2020. augusztus 29-én.

Betegség entitás

Balint szindróma.

Betegség

A Balint-szindróma ritka állapot, az irodalomban csak néhány esetről számoltak be. Leggyakrabban kétoldali parieto-occipitális elváltozás szekundere, amelyek közül az infarktus a leggyakoribb. A vizuális és térbeli koordináció zavara, amely eltérést okoz a vizuális bemenet és a motoros kimenet között, és a következő triádot alkotja:

1. Szimultanagnózia – több tárgy egyidejű azonosításának és a teljes kép fogalmi felfogásának képtelensége annak ellenére, hogy ugyanazon jelenet egyes elemeit képesek azonosítani ( pl. egy erdei képről csak az egyes fákat tudják azonosítani, de az erdőt nem)

2. Optikai ataxia – a vizuális kontroll károsodása, ami a karnak az érdeklődésre számot tartó vizuális tárgyra való téves irányításához vezet, ami hibás kézorientációval és fogásképzéssel jár.

3. Okulomotoros apraxia – a tekintet önkéntes irányításának képtelensége az érdeklődés tárgyára az ép szemen kívüli izomfunkció ellenére

Történelmi távlat

A Balint-szindrómát először 1909-ben írta le Reszo Balint. Az általa leírt eredeti megállapítások közé tartozott a vizuális jelenet különböző tárgyainak egyidejű érzékelésére való képtelenség, a tekintetnek a fixációs célpontra való önkéntes áthelyezésére való képtelenség, valamint a tárgy jobb kézzel való elérésére való képtelenség, de a bal kézzel való képesség megőrzése. Balint eredetileg azt feltételezte, hogy a leletek konstellációja az érzékszervi és a motoros kimenet közötti diszkordancia következménye. Holmes és Horrax 1919-ben hasonló leleteket írtak le egy betegnél, de azt feltételezték, hogy ezek a hiányosságok kizárólag vizuospatialis zavaroknak tudhatók be, mivel a betegnek nem voltak motoros vagy szenzoros zavarai. A “Balint-szindróma” kifejezést csak 1954-ben alkották meg. Napjainkban számos tanulmány inkább a Balint-szindrómát alkotó egyes komponensek idegi mechanizmusaira összpontosít, mint magára a szindrómára.

Etiológia

A Balint-szindróma leggyakrabban a parietális és occipitális területek kétoldali szimmetrikus elváltozásaiból ered, azonban leírtak egyoldali betegséget is. Ezek az elváltozások jellemzően az agyi hipoperfúzióból eredő vízválasztó infarktus következményei a középső agyi és hátsó agyi artériák helyén, amelyek különösen érzékenyek a hipoperfúzióra és a szívmegállásra. További ismertetett okok közé tartoznak a neurodegeneratív betegségek (mint például az Alzheimer-kór, a hátsó agykérgi atrófia /az Alzheimer-kór vizuális változata és az agykérgi baziláris degeneráció), fertőző betegségek ( mint például a Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD), szubakut HIV-encephalitis, és agyi toxoplazmózis), hátsó reverzibilis enkefalopátia szindróma (PRES), progresszív multifokális leukoencefalopátia (PML), primer központi idegrendszeri angiitis, agyi adrenoleukodisztrófia, agyi metasztázis és reverzibilis agyi vazokonstrikciós szindróma. Az NMDA-receptor-encephalitisről is beszámoltak, és érdekes módon néhány nemrégiben bejelentett eset SARS-Cov-2

Pathophysiology

SARS-ban szenvedő betegek kétoldali occipitalis parietalis stroke-jaihoz kapcsolódott. A nem emberi főemlősökön végzett újabb kutatások arra utalnak, hogy ennek az állapotnak számos aspektusa a figyelemhez, a nyúláshoz és a szakkádokhoz, valamint az állapotbecsléshez kapcsolódó specifikus funkcionális modulok károsodásával függ össze.

A szimultanagnóziát a vizuális figyelem deficitje okozhatja a parietális lebenyben lévő vizuospatialis figyelemrendszer károsodása miatt, és a 7., 10. és 39. Brodmann-terület sérüléseivel hozható összefüggésbe. Azt is feltételezték, hogy a vizuális feldolgozási sebesség hibáival függ össze.

Az ataxia szó a görög “rendezetlenség” szóból származik. Az optikai ataxia a vizuális bemenet és a motoros kimenet közötti koordináció hiányára utal. Az “ataxia” kifejezés ebben az esetben nem kapcsolódik a kisagyi betegséghez. Az optikai ataxia feltehetően a felső parietális lebenyben és az intraparietális sulcus környékén lévő elváltozással függ össze. Az izolált optikai ataxia az 5., 7., 19., 39., 37. Brodmann-terület sérüléseihez társul. A Balint-szindrómában az optikai ataxia összefügghet az okcipitális lebeny és a frontális lebeny szétkapcsolódásával, ahol az elülső motoros központok találhatók és a felső végtagok mozgása elindul. Más magyarázatok között szerepelnek a panorámás vizuális információk és a felső végtagok propriocepciójának integrációjának hibái, valamint a vizuomotoros kontroll károsodása az észlelés károsodása nélkül.

Az oculomotoros apraxia oka lehet az occipitális lebeny és a frontális szemmezők közötti kapcsolat megszakadása

Diagnózis

A Balint-szindróma diagnózisa klinikai úton történik, és három fő jellemző jelenléte határozza meg: (1) szimultanagnózia, (2) optikai ataxia és (3) okulomotoros apraxia. Bizonyos eszközök segíthetnek a beteg tüneteinek értékelésében, és az idegrendszeri képalkotás azonosíthatja a mögöttes etiológiát.

Történet

A Balint-szindróma fogyatékosságot okozhat, és ha súlyos, a betegek a korlátozott látás- és térérzékelés miatt úgy viselkednek, mintha vakok lennének. A betegek leírhatják, hogy gyakran ütköznek tárgyakba a gyenge mélység- és távolságérzékelés kombinációja miatt ( ez utóbbit néha a Balint-szindróma negyedik elemeként adják hozzá), valamint képtelenek szintetizálni a környezetüket. A betegeknek nehézséget okozhat az evés és ivás is, mivel az optikai ataxia miatt képtelenek a tárgyakat elérni és megfogni. Az olvasás is kihívást jelenthet, mivel egyes betegek egyenként érzékelik a betűket, és a szimultanagnózia miatt nehezen tudják azokat szavakká csoportosítani.

Fizikai vizsgálat

A szimultanagnózia az egynél több tárgy egyidejű vizuális felismerésének képtelensége. Klasszikus példa erre, hogy a beteg képtelen felismerni egy erdő képét, annak ellenére, hogy felismeri a benne lévő fákat (szó szerint nem látja az erdőt a fák miatt). a szimultanagnóziának két típusát írták le. a dorzális és a ventrális típust. A dorzális típusról (általában kétoldali parietális lézióknál figyelhető meg) akkor beszélünk, amikor a beteg nem lát egyszerre egynél több tárgyat ugyanabban a jelenetben. Ez azt eredményezi, hogy a beteg a környezetében való tájékozódás során tárgyakba ütközik. A ventrális típus (általában bal oldali alsó nyakszirtcsonti halántéklézióknál megfigyelhető) , másrészt olyan betegekre utal, akik ugyanazon a jeleneten belül egyszerre több tárgyat látnak, azonban nem tudják a teljes jelenetet összetéve elképzelni. Ezeknek a betegeknek nem okoz gondot a tárgyakkal való ütközés.

Az optikai ataxia az a képesség, hogy a normális erő ellenére nem képesek pontosan rámutatni vagy elérni tárgyakat vizuális irányítással, ép képességgel, ha hang vagy érintés irányítja őket. Ezért előfordulhat, hogy egy beteg, aki lát egy tárgyat, nem képes pontosan elérni azt, amíg fizikailag nem érintkezik vele.

Az okulomotoros apraxia a tekintet önkéntes váltásának képtelensége, extraokuláris izombénulás jele nélkül. Az oculomotoros apraxiában szenvedő betegek nem képesek akaratlagos szakkádokat produkálni, de az önkéntelen reflexív szakkádok épek. Balint írta le először ezt a leletet “a tekintet pszichés bénulása” néven, és később Holmes “fixációs görcs” néven írta le. Míg az optikai ataxia és a szimultanagnózia egymástól függetlenül is előfordulhat, az okulomotoros apraxia jellemzően vagy optikai ataxiához, vagy szimultanagnóziához társul. A Balint-szindrómás betegeknél a fenyegetésre adott pislogási válasz és a kétoldali alsó magassági látótérdefektus is hiányozhat.

Diagnosztikai eljárások

Míg a Balint-szindrómára nincsenek specifikus diagnosztikai kritériumok, bizonyos eszközök felhasználhatók a tünetek tisztázására. Ha megkérjük a pácienseket, hogy értelmezzenek olyan összetett jeleneteket, mint a “bostoni süteménylopás” és a “Telegráf fiú”, a szimultanagnózia tüneteit fedezhetjük fel. a páciensek azonosítják a kép egyes elemeit, de nem tudják helyesen értelmezni, hogy mi történik a jelenetben. A betegeknek nehézséget okoz az Ishihara színtáblák értelmezése is, amelyeknél a színes pontokat nagyobb számban kell kombinálni. Ez azonban nem a színlátás rendellenessége miatt van, mivel a betegek képesek lesznek helyesen azonosítani az egyes színeket a tányéron. Ha a Balint-szindróma három kardinális jellemzője együtt vagy külön-külön is azonosítható, ez további neurológiai vizsgálatot indokolhat idegrendszeri képalkotással, és a szemésznek fontolóra kell vennie a neurológiára való beutalást egy teljesebb kivizsgálás céljából. A Balint-szindróma képalkotó vizsgálataira nincsenek meghatározott diagnosztikus kritériumok, de a leletek összhangban lesznek az alapjául szolgáló etiológiával. A fej kontraszt nélküli komputertomográfiája (CT) általában a legjobb kezdeti vizsgálat az intrakraniális vérzés kizárására. A mágneses rezonanciás képalkotás (MRI) a parietális és occipitális lebeny kétoldali károsodását mutathatja ki iszkémia, vérzés, daganat vagy agykérgi atrófia miatt. Az egyfotonemissziós komputertomográfia (SPECT) csökkent agyi perfúziót mutathat.

Differenciáldiagnózis

A féltérbeli elhanyagolás, a test vagy a környezet egyik oldalának tudatosságát érintő állapot, a Balint-szindrómához hasonlóan jelentkezhet, és a kettő egyszerre is jelen lehet. A hemispatialis neglectben szenvedő betegeknél az okulomotoros apraxiát utánzó vizuális keresés hibái és az optikai ataxiához hasonló vizuális irányítású kézmozgás hibái is előfordulhatnak. A betegeknél előfordulhat az elhanyagolt félmezőben lévő tárgyak “kihalása” is, amikor a tárgyak mindkét mezőben jelen vannak, hasonlóan a szimultanagnóziához. A Balint-szindrómában az elváltozások azonban kétoldaliak, és a parieto-occipitális csomópontot érintik, míg a hemiszpatikus elhanyagolásban az elváltozások jellemzően a jobb oldali temporo-parietális csomópontot érintik. A parietális lebeny kiterjedt elváltozása mind Balint-szindrómához, mind hemispatialis neglecthez vezethet.

Kezelés

A Balint-szindróma kezelése a kiváltó etiológia kezelésével és másodlagos megelőző intézkedések alkalmazásával kezdődik. Ezen túlmenően a kezelés középpontjában a rehabilitáció és a fogyatékosságot csökkentő adaptív stratégiák állnak. A neuropszichológiai rehabilitációs stratégiák közé tartozik a helyreállítás, amely a károsodott funkció és így az agy károsodott részének edzésével működik, valamint a kompenzáció, amely egy ép funkció javítására utal egy másik funkció elvesztésének kompenzálására. A legtöbb rehabilitációs kezelés a Balint-szindróma esetében sokrétű, de a kompenzációs stratégiák tűntek a leghasznosabbnak. Egyes tanulmányok azonban a helyreállító megközelítést alkalmazták a szemmozgás vagy konvergencia gyakorlatok alkalmazásával, ami néha sikeres.

Prognózis

A Balint-szindrómás betegek prognózisa változó, és az alapjául szolgáló etiológiától függ. Az akut okok, mint például a fertőző vagy cerebrovaszkuláris etiológiák megfelelő kezelés esetén jó prognózissal járhatnak. A progresszív neurodegeneratív okok, mint például az Alzheimer-kór vagy a hátsó agykérgi atrófia azonban jellemzően rossz prognózissal járnak. A rehabilitáció azonban a legtöbb Balint-szindrómás beteg esetében lehetséges, és sokan visszanyernek bizonyos funkcionális képességeket és javul az életminőségük.

1. Battaglia-Mayer A, Caminiti R. Optikai ataxia a parietális neuronok globális hangolási mezőinek összeomlása következtében. Brain. 2002 Feb; 125(Pt 2):225-37.
2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Bálint, Dr. R. Seelenlähmung des “Schauens”, optische Ataxie, räumliche Störung der Aufmerksamkeit. pp. 51-66. Eur Neurol. 1909;25(1):51-66. doi:10.1159/000210464
3. 3.0 3.1 3.2 HOLMES G. DISTURBANCES OF SPATIAL ORIENTATION AND VISUAL ATTENTION, WITH LOSS OF STEREOSCOPIC VISION. Arch Neurol Psychiatry. 1919;1(4):385. doi:10.1001/archneurpsyc.1919.02180040002001
4. HÉCAEN H, de AJURIAGUERRA J. BALINT-SYNDROMA (A VISUAL FIXATION PSYCHIC PARALYSIS OF VISUAL FIXATION) ÉS Kisebb formái. Brain. 1954;77(3):373-400. doi:10.1093/brain/77.3.373
5. Moreaud O. Balint-szindróma. Arch Neurol. 2003;60(9):37-39. doi:10.1001/archneur.60.9.1329
6. 6.0 6.1 6.2 6.3 6.4 Pelak VS. A magasabb agykérgi látásfunkció zavarai. Harmadik szerk. Elsevier Inc.; 2019. doi:10.1016/b978-0-323-34044-1.00009-2
7. Montero J, Peña J, Genis D, Rubio F, Peres-Serra J, Barraquer-Bordas L. Balint-szindróma. Négy eset beszámolója vertebrobasilaris ischaemiából vagy szisztémás hipotenzióból eredő vízválasztó parieto-occipitalis elváltozásokkal. Acta Neurol Belg. 1982 Sep-Oct; 82(5):270-80.
8. Cavina-Pratesi C, Connolly JD, Milner A. Optic ataxia as a model to investigate the role of the posterior parietal cortex in visual guided action: evidence from studies of patient M.H. Front Hum Neurosci. 2013; 7():336.
9. Hof PR, Bouras C, Constantinidis J, Morrison JH. Balint-szindróma Alzheimer-kórban: az occipito-parietális vizuális pálya specifikus zavara. Brain Res. 1989;493(2):368-375. doi:10.1016/0006-8993(89)91173-6
10. Ances BM, Ellenbogen JM, Herman ST, et al. Balint-szindróma Creutzfeldt-Jakob-kór következtében. Neurológia. 2004;63(2):395-395. doi:10.1212/01.WNL.0000130339.37477.54
11. Kumar S, Abhayambika A, Sundaram ANE, Sharpe JA. Balint-szindrómaként jelentkező poszterior reverzibilis encephalopathia szindróma. J Neuro-Ophthalmology. 2011;31(3):224-227. doi:10.1097/WNO.0b013e31821b5f92
12. Berger JR, Whigham TE. Balint-szindróma szubakut HIV-encephalitisben. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1993;56(1):115-115. doi:10.1136/jnnp.56.1.115
13. Ayuso-Peralta L, Jiménez-Jiménez FJ, Tejeiro J, et al. Progressive multifocal leukoencephalopathy in HIV infection presenting as Balint’s syndrome. Neurology. 1994;44(7):1339-1340. doi:10.1212/wnl.44.7.1339
14. Jacobs DA, Liu GT, Nelson PT, Galetta SL. Primer központi idegrendszeri angiitis, amyloid angiopathia és Alzheimer-kór patológiája, amely Balint-szindrómával jelentkezik. Surv Ophthalmol. 49(4):454-459. doi:10.1016/j.survophthal.2004.04.002
15. Uyama E, Iwagoe H, Maeda J, Nakamura M, Terasaki T, Ando M. Presenile-onset cerebral adrenoleukodystrophia presenting as Balint’s syndrome and dementia. Neurology. 1993;43(6):1249-1249. doi:10.1212/WNL.43.6.1249
16. Walsh RD, Floyd JP, Eidelman BH, Barrett KM. Bálint-szindróma és vizuális allochiria egy reverzibilis agyi vazokonstrikciós szindrómában szenvedő betegnél. J Neuroophthalmol. 2012;32(4):302-306. doi:10.1097/WNO.0b013e3182359f4a
17. Aude Metzger, MD, PhD, Laure Pisella, PhD, Alain Vighetto, MD, PhD, Bastien Joubert, MD, Jérôme Honnorat, MD, PhD, Caroline Tilikete, MD, PhD és Virginie Desestret, MD, PhD. Balint-szindróma anti-NMDA receptor encephalitisben. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2019 Jan; 6(1): e532. Online megjelent 2018 Dec 13. doi: 10.1212/NXI.00000000000000000532 PMCID: PMC6299677. PMID: 30588484
18. Benedetta Storti, Diletta Cereda, Claudia Balducci, Francesco Santangelo,Carlo Ferrarese és Ildebrando Appollonio. Ki az igazán vak a koronavírusok idején: a beteg vagy az orvos? A Balint-szindróma ritka esete.Neurol Sci. 2021 Jan 5 : 1-2.doi: 10.1007/s10072-020-04934-0 PMCID: PMC7782050. PMID: 33400067
19. Francesco Panico, Angela Arini, Pierluigi Cantone, Claudio Crisci, and Luigi Trojano1Balint-Holmes-szindróma SARS-CoV-2 fertőzést követő stroke miatt: egyetlen esetről szóló beszámoló.Neurol Sci. 2020 Oct 27 : 1-3. doi: 10.1007/s10072-020-04860-1 PMCID: PMC7590986. PMID: 33111202
20. 20.0 20.1 Richard A. Andersen,1 Kristen N. Andersen,2 EunJung Hwang,3 és Markus Hauschild4. Optikai ataxia: a Balint-szindrómától a parietális elérési régióig. PMCID: PMC4000741. NIHMSID: NIHMS572181. PMID: 24607223. Neuron. 2014 Mar 5; 81(5): 967-983. doi: 10.1016/j.neuron.2014.02.025
21. 21.0 21.1 21.2 Chechlacz M. Bilaterális parietális diszfunkciók és disconnections in Simultanagnosia and Bálint Syndrome. Vol 151. 1. kiadás. Elsevier B.V.; 2018. doi:10.1016/B978-0-444-63622-5.00012-7
22. Neitzel J, Ortner M, Haupt M, et al. Neuro-cognitive mechanisms of simultanagnosia in patients with posterior cortical atrophy. Brain. 2016;139(12):3267-3280. doi:10.1093/brain/aww235
23. Battaglia-Mayer A, Caminiti R. Optikai ataxia a parietális neuronok globális hangolási mezőinek összeomlása következtében. Brain. 2002 Feb; 125(Pt 2):225-37.
24. 24.0 24.1 24.2 24.3 24.4 Rizzo M, Vecera SP. A Bálint-szindróma pszichoanatómiai szubsztrátjai. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002;72(2):162-178. doi:10.1136/jnnp.72.2.162
25. 25.0 25.1 25.2 Damasio AR, Benton AL. A kézmozgások károsodása vizuális irányítás alatt. Neurológia. 1979;29(2):170-178. doi:10.1212/wnl.29.2.170
26. Nagaratnam N, Grice D, Kalouche H. Optikai ataxia egyoldali stroke-ot követően. J Neurol Sci. 1998;155(2):204-207. doi:10.1016/S0022-510X(97)00301-8
27. Baylis GC, Driver J, Baylis LL, Rafal RD. Betűk és szavak olvasása Balint-szindrómás betegnél. Neuropsychologia. 1994;32(10):1273-1286. doi:10.1016/0028-3932(94)90109-0
28. Liu GT, Ronthal M. Reflex pislogás vizuális fenyegetésre. J Clin Neuroophthalmol. 1992;12(1):47-56. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1532602.
29. KINSBOURNE M, WARRINGTON EK. AZ EGYIDEJŰ FORMAÉRZÉKELÉS ZAVARA. Brain. 1962;85(3):461-486. doi:10.1093/brain/85.3.461
30. Jackson GM, Shepherd T, Mueller SC, Husain M, Jackson SR. Dorsalis szimultanagnózia: a vizuális feldolgozás vagy a vizuális tudatosság károsodása? Cortex. 2006;42(5):740-749. doi:10.1016/S0010-9452(08)70412-X
31. 31.0 31.1 Brazis PW, Graff-Radford NR, Newman NJ, Lee AG. Ishihara színlemezek mint a szimultanagnózia tesztje. Am J Ophthalmol. 1998;126(6):850-851. doi:10.1016/S0002-9394(98)00187-1
32. 32.0 32.1 32.2 32.3 Heutink J, Indorf DL, Cordes C. The neuropsychological rehabilitation of visual agnosia and Balint’s syndrome. Neuropsychol Rehabil. 2019;29(10):1489-1508. doi:10.1080/09602011.2017.1422272