Penny Sarchet
Barbara McClintock Nobel-díjas növénygenetikus volt, akinek a kukoricával kapcsolatos többszörös felfedezései megváltoztatták a genetika megértését.
1902-ben született Connecticutban, McClintock 1919-ben kezdte meg tanulmányait a Cornell Mezőgazdasági Főiskolán. Kutatásai az öröklődésre – a genetikai tulajdonságok öröklődésére – összpontosítottak a kukoricában, más néven kukoricában. Ahogy Gregor Mendel a tizenkilencedik század közepén azt vizsgálta, hogyan öröklődnek bizonyos tulajdonságok a borsó generációkon keresztül, McClintock azt követte nyomon, hogyan öröklődnek az olyan jellemzők, mint a kukoricaszemek színe. Mendellel ellentétben ő ezt a növények kromoszómáihoz tudta kötni.
A DNS-ünk nagy része kromoszómáknak nevezett különálló kötetekben van felcsévélve és tárolva, amelyek minden sejt magjában találhatók. Az egyes kromoszómák DNS-e meghatározott sorrendben kódolja génjeinket, ami azt jelenti, hogy minden gén általában a kromoszóma ugyanazon fizikai pontján található. Az első kísérleti bizonyítékot arra, hogy a gének a kromoszómákon helyezkednek el, McClintock Harriet Creightonnal közösen végzett munkája szolgáltatta az 1930-as évek elején.
Az 1940-es és 1950-es években McClintock azonban felfedezte, hogy a genetikai elemek időnként más pozícióba kerülhetnek, és ez a folyamat a közelben lévő gének kevésbé vagy jobban aktívvá válását okozhatja.
Hirdetés
Ezek a genetikai elemek transzpozíciós elemek néven váltak ismertté, de McClintock felfedezése csak évtizedekkel később, baktériumokban történő felfedezésük után kapta meg a megérdemelt elismerést. Ma már tudjuk, hogy ezeknek a transzpozonoknak vagy “ugró géneknek” több típusa létezik, és hogy szinte minden szervezetben nagy számban megtalálhatók.
A transzpozonokat gyakran nevezik hulladék DNS-nek – a genomjainkban található olyan DNS-nek, amely nem kódol közvetlenül fehérjéket. Egyes becslések szerint az emberi genom mintegy felét, a kukorica genomjának pedig akár 90 százalékát is ezek teszik ki. A legtöbb transzpozon csendesnek tűnik, és nem ugrik új pozícióba. Egyesek azonban generációról generációra új pozícióba ugranak, és ilyenkor képesek káros mutációkat okozni.
McClintockot a mobil genetikai elemek felfedezéséért 1983-ban élettani vagy orvosi Nobel-díjjal tüntették ki. Hogy miért kapta meg a díjat ilyen hosszú idővel a felfedezés után, az némi vita tárgyát képezi. Egyesek szerint ennek oka a szexizmus vagy munkájának félreértése volt. Mások azzal érveltek, hogy csak később váltak világossá felfedezésének messzemenő genomikai következményei. Valószínűleg nem tudhatjuk biztosan, amíg a Nobel-archívum 2033-ban nyilvánosan hozzáférhetővé nem teszi McClintock iratait.
A kromoszómákkal és a transzpozíciós elemekkel kapcsolatos munkája mellett McClintock azt is feltételezte, hogy lehetséges a génaktivitás olyan változásainak öröklése, amelyeket nem a DNS megváltozása okoz. Ezt az elképzelést több mint 40 évvel azelőtt vetette fel, hogy ezt a ma epigenetika néven ismert koncepciót hivatalosan is tanulmányozták volna.