Chiari I malformáció

A Chiari I malformáció a Chiari-malformációk leggyakoribb változata, amelyet a kisagyi mandulák (és altípusában, a Chiari 1.5-ben az agytörzs) caudalis lejtése jellemez a foramen magnumon keresztül. A tünetek a süllyedés mértékével arányosak. A választott képalkotó eljárás az MRI. A hátsó dekompresszióval történő kezelés általában a tüneteket mutató vagy syrinxszel rendelkező betegeknek van fenntartva.

Epidemiológia

Chiari I malformációval gyakrabban találkozunk nőknél 1 .

Klinikai megjelenés

A Chiari II, III és IV malformációkkal ellentétben a Chiari I malformációk felnőttkorig gyakran tünetmentesek maradnak.

Ha jelen vannak, a tünetek közé tartozhat a fejfájás és az agytörzsi kompresszióval, syringomyeliával vagy scoliosissal kapcsolatos tünetek.

A tünetek megjelenésének valószínűsége arányos a mandulák ereszkedésének mértékével. Egy vizsgálatban a 12 mm-nél nagyobb süllyedésű betegek mindegyike tünetmentes volt, míg azoknak, akiknek a süllyedése 5 és 10 mm között volt, körülbelül 30%-a maradt tünetmentes 2.

Patológia

A Chiari I malformációt a kisagyi manduláknak a foramen magnumhoz viszonyított inferior helyzete jellemzi. Ennek oka feltehetően a hátsó fossa fossa mérete és tartalma közötti eltérés.

A Chiari I-es betegek négy csoportját különböztetjük meg, a különböző patogenezisek szerint9:

  1. abnormális koponyaalap (pl. rövid clivus)
  2. nyaki szegmentációs anomáliák (pl. Klippel-Feil-szindróma)
  3. kicsi koponyaboltozat és/vagy hátsó fossa és az ebből következő túlzsúfoltság
  4. felesleges agyszövet (néha “szerzett Chiari-malformációnak” nevezik)

A Chiari I malformációkat meg kell különböztetni az alacsonyan fekvő manduláktól (jóindulatú mandulaektópia), amely tünetmentes és véletlen lelet normális egyéneknél, amikor a mandulák legfeljebb 3-5 mm-rel nyúlnak ki a foramen magnumon 1,2.

A caudalisan elmozdult mandulák terminológiáját a kisagyi tonsilláris ektopiáról szóló cikk tárgyalja.

Társulások

Bár a Chiari I malformációk gyakran izolált rendellenességek, a következő leleteket társulásban láthatjuk:

  • nyaksziréna ~35%-ban (tartomány 20-56%): gyakoribb a tüneteket mutató betegeknél
  • hydrocephalus az esetek akár 30%-ában 2,3
    • vélhetően a gerincvelő központi csatornáján és a gerincvelő körül kialakuló rendellenes liquoráramlási dinamikából ered
  • csontvelő anomáliák ~35%-ban (tartomány 23-45%) 2,3:
    • platybasia/basilaris invagináció
    • atlanto-occipitalis asszimiláció
    • Sprengel deformitás
    • szindrómás társulások
      • Klippel-
        • .Feil-szindróma
        • Crouzon-szindróma
        • Hajdu-Cheney-szindróma

    Radiográfiás jellemzők

    Bár történetileg a myelográfián látható, keresztmetszeti képalkotás (különösen MRI) szükséges a Chiari I malformációk pontos diagnosztizálásához és értékeléséhez. A diagnózis mindkét esetben a kisagyi mandulák helyzetének (TP) mérésével állítható fel.

    CT

    A modern volumetrikus szkenneléssel és a jó minőségű sagittális reformátákkal viszonylag jó képet lehet kapni a foramen magnumról és a mandulákról, bár a kontraszt eredendő hiánya (az MRI-hez képest) megnehezíti a pontos értékelést. A diagnózis gyanúja gyakrabban merül fel axiális felvételeken, ahol a gerincvelőt a mandulák ölelik körül, és kevés vagy egyáltalán nincs liquor jelen. Ezt nevezik zsúfolt foramen magnumnak.

    MRI

    A képalkotó eljárás választása az MRI. A sagittalis képalkotáson, amely a legjobb sík a Chiari I. malformációk jelenlétének megítélésére, a mandulák inkább hegyesek, mint kerekek, és cövekszerűnek nevezik őket. A sulci függőleges irányúak, úgynevezett őrmesteri csíkokat alkotva. A foramenon keresztül készült axiális felvételek a gerincvelőnek a mandulák által történő kiszorítását mutatják.

    A gerincvelő MRI-je ajánlott, mivel a syrinx látható, ha progresszívan megnagyobbodik vagy tünetekkel társul, az műtéti beavatkozás indikációját jelentheti 5.

    CSF-áramlási vizsgálatok is hasznosak lehetnek a cervicomedulláris átmenetet körülvevő áramlás felmérésére.

    Fontos, hogy az intrakraniális hipertónia jellemzőit kell keresni annak biztosítására, hogy a kisagyi tonsilláris ektopia nem a megemelkedett intrakraniális nyomás másodlagos következménye (és ezért nem Chiari I. malformáció) 7,8 .

    Kezelés és prognózis

    A Chiari I malformációk három szakaszra oszthatók (bár a mindennapi gyakorlatban nem gyakran alkalmazzák):

    • I: tünetmentes
    • II: agytörzsi kompresszió
    • III: syrinx

    A kezelés általában csak a tünetes vagy syrinxszel rendelkező betegeknek van fenntartva. A hátsó fossa dekompressziójából áll, a nyakszirtcsont egy részének és a C1 hátsó ívének eltávolításával, valamint duroplastika elvégzésével.

    története és etimológiája

    Először 1891-ben írta le Hans Chiari (1851-1916) osztrák patológus, gyermekek boncolása alapján.

    Differenciáldiagnózis

    A képalkotó differenciáldiagnózisok közé tartozik:

    • incidentális tonsillaris ectopia: <5 mm
    • Chiari 1.5 malformáció (néha a Chiari I 4 malformáció változatának tekintik)
    • Chiari II malformáció
    • szerzett tonsillaris ektopia
      • idiopátiás intrakraniális hipertónia (pseudotumor cerebri)
      • tonsillaris hernia
      • craniospinalis hypotonia
          .

        • lumbálpunkció
        • lumboperitoneális sönt
      • basilaris invagináció

    A Chiari I malformáció megkülönböztetése a pseudotumor cerebri-től különösen fontos, mivel a hátsó fossa dekompresszióval történő kezelés rossz kimenetelt eredményezhet 5. Az intrakraniális hipertónia jellemzőinek vizsgálata ezért alapvető fontosságú.

Szólj hozzá!