A Chiari I malformáció a Chiari-malformációk leggyakoribb változata, amelyet a kisagyi mandulák (és altípusában, a Chiari 1.5-ben az agytörzs) caudalis lejtése jellemez a foramen magnumon keresztül. A tünetek a süllyedés mértékével arányosak. A választott képalkotó eljárás az MRI. A hátsó dekompresszióval történő kezelés általában a tüneteket mutató vagy syrinxszel rendelkező betegeknek van fenntartva.
Az oldalon:
Epidemiológia
Chiari I malformációval gyakrabban találkozunk nőknél 1 .
Klinikai megjelenés
A Chiari II, III és IV malformációkkal ellentétben a Chiari I malformációk felnőttkorig gyakran tünetmentesek maradnak.
Ha jelen vannak, a tünetek közé tartozhat a fejfájás és az agytörzsi kompresszióval, syringomyeliával vagy scoliosissal kapcsolatos tünetek.
A tünetek megjelenésének valószínűsége arányos a mandulák ereszkedésének mértékével. Egy vizsgálatban a 12 mm-nél nagyobb süllyedésű betegek mindegyike tünetmentes volt, míg azoknak, akiknek a süllyedése 5 és 10 mm között volt, körülbelül 30%-a maradt tünetmentes 2.
Patológia
A Chiari I malformációt a kisagyi manduláknak a foramen magnumhoz viszonyított inferior helyzete jellemzi. Ennek oka feltehetően a hátsó fossa fossa mérete és tartalma közötti eltérés.
A Chiari I-es betegek négy csoportját különböztetjük meg, a különböző patogenezisek szerint9:
- abnormális koponyaalap (pl. rövid clivus)
- nyaki szegmentációs anomáliák (pl. Klippel-Feil-szindróma)
- kicsi koponyaboltozat és/vagy hátsó fossa és az ebből következő túlzsúfoltság
- felesleges agyszövet (néha “szerzett Chiari-malformációnak” nevezik)
A Chiari I malformációkat meg kell különböztetni az alacsonyan fekvő manduláktól (jóindulatú mandulaektópia), amely tünetmentes és véletlen lelet normális egyéneknél, amikor a mandulák legfeljebb 3-5 mm-rel nyúlnak ki a foramen magnumon 1,2.
A caudalisan elmozdult mandulák terminológiáját a kisagyi tonsilláris ektopiáról szóló cikk tárgyalja.
Társulások
Bár a Chiari I malformációk gyakran izolált rendellenességek, a következő leleteket társulásban láthatjuk:
- nyaksziréna ~35%-ban (tartomány 20-56%): gyakoribb a tüneteket mutató betegeknél
- hydrocephalus az esetek akár 30%-ában 2,3
- vélhetően a gerincvelő központi csatornáján és a gerincvelő körül kialakuló rendellenes liquoráramlási dinamikából ered
- csontvelő anomáliák ~35%-ban (tartomány 23-45%) 2,3:
- platybasia/basilaris invagináció
- atlanto-occipitalis asszimiláció
- Sprengel deformitás
- szindrómás társulások
- Klippel-
- .Feil-szindróma
- Crouzon-szindróma
- Hajdu-Cheney-szindróma
- Klippel-
Radiográfiás jellemzők
Bár történetileg a myelográfián látható, keresztmetszeti képalkotás (különösen MRI) szükséges a Chiari I malformációk pontos diagnosztizálásához és értékeléséhez. A diagnózis mindkét esetben a kisagyi mandulák helyzetének (TP) mérésével állítható fel.
CT
A modern volumetrikus szkenneléssel és a jó minőségű sagittális reformátákkal viszonylag jó képet lehet kapni a foramen magnumról és a mandulákról, bár a kontraszt eredendő hiánya (az MRI-hez képest) megnehezíti a pontos értékelést. A diagnózis gyanúja gyakrabban merül fel axiális felvételeken, ahol a gerincvelőt a mandulák ölelik körül, és kevés vagy egyáltalán nincs liquor jelen. Ezt nevezik zsúfolt foramen magnumnak.
MRI
A képalkotó eljárás választása az MRI. A sagittalis képalkotáson, amely a legjobb sík a Chiari I. malformációk jelenlétének megítélésére, a mandulák inkább hegyesek, mint kerekek, és cövekszerűnek nevezik őket. A sulci függőleges irányúak, úgynevezett őrmesteri csíkokat alkotva. A foramenon keresztül készült axiális felvételek a gerincvelőnek a mandulák által történő kiszorítását mutatják.
A gerincvelő MRI-je ajánlott, mivel a syrinx látható, ha progresszívan megnagyobbodik vagy tünetekkel társul, az műtéti beavatkozás indikációját jelentheti 5.
CSF-áramlási vizsgálatok is hasznosak lehetnek a cervicomedulláris átmenetet körülvevő áramlás felmérésére.
Fontos, hogy az intrakraniális hipertónia jellemzőit kell keresni annak biztosítására, hogy a kisagyi tonsilláris ektopia nem a megemelkedett intrakraniális nyomás másodlagos következménye (és ezért nem Chiari I. malformáció) 7,8 .
Kezelés és prognózis
A Chiari I malformációk három szakaszra oszthatók (bár a mindennapi gyakorlatban nem gyakran alkalmazzák):
- I: tünetmentes
- II: agytörzsi kompresszió
- III: syrinx
A kezelés általában csak a tünetes vagy syrinxszel rendelkező betegeknek van fenntartva. A hátsó fossa dekompressziójából áll, a nyakszirtcsont egy részének és a C1 hátsó ívének eltávolításával, valamint duroplastika elvégzésével.
története és etimológiája
Először 1891-ben írta le Hans Chiari (1851-1916) osztrák patológus, gyermekek boncolása alapján.
Differenciáldiagnózis
A képalkotó differenciáldiagnózisok közé tartozik:
- incidentális tonsillaris ectopia: <5 mm
- Chiari 1.5 malformáció (néha a Chiari I 4 malformáció változatának tekintik)
- Chiari II malformáció
- szerzett tonsillaris ektopia
- idiopátiás intrakraniális hipertónia (pseudotumor cerebri)
- tonsillaris hernia
- craniospinalis hypotonia
- .
- lumbálpunkció
- lumboperitoneális sönt
- basilaris invagináció
A Chiari I malformáció megkülönböztetése a pseudotumor cerebri-től különösen fontos, mivel a hátsó fossa dekompresszióval történő kezelés rossz kimenetelt eredményezhet 5. Az intrakraniális hipertónia jellemzőinek vizsgálata ezért alapvető fontosságú.