Cisztás fibrózis prognózisa

By Dr. Catherine Shaffer, Ph.D.Reviewed by Dr. Liji Thomas, MD

A cisztás fibrózis a tüdőt és a test számos más szervét érintő betegség. Sűrű, ragacsos nyálka képződését okozza, amely elzárja a légutakat és csapdába ejti a baktériumokat, ami gyakori fertőzésekhez vezet. Egyéb érintett szervek közé tartozik a hasnyálmirigy, a belek, a máj, a melléküregek és a nemi szervek.

A cisztás fibrózisos betegek légzési nehézségektől, tartós köhögéstől, sípoló légzésektől, mozgásintoleranciától és orrgyulladástól szenvednek. Emésztési tüneteket is tapasztalnak, mint például zsíros széklet, gyenge növekedés gyermekkorban és súlyos székrekedés.

A cisztás fibrózist a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR) fehérje hibája okozza. A tünetek súlyossága és a prognózis a betegséghez vezető konkrét genetikai hibától, valamint a beteg életkorától és egyéb társuló egészségügyi problémáitól függően változik. A cisztás fibrózisos betegek jelenlegi átlagos várható élettartama az Egyesült Államokban körülbelül 37 év.

Cisztás fibrózis gyermekkorban

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek gyakran jó életminőséget tartanak fenn, képesek iskolába járni és más tevékenységekben részt venni. A cisztás fibrózisban szenvedő fiatal felnőttek gyakran befejezik az iskolát, karrierbe kezdenek és családot alapítanak. A női betegek túlélési aránya 2 és 20 éves kor között ismeretlen okokból következetesen rosszabb, mint a férfiaké.

Cisztás fibrózis felnőttkorban

A cisztás fibrózis egykor kizárólag gyermekbetegség volt, de a jobb kezeléseknek köszönhetően ma már a felnőttek betegsége. A betegek a betegség kezelése érdekében napi rendszerességgel légúti tisztítókúrát, inhalációs mucoaktív szereket és antibiotikumokat, valamint magas kalóriatartalmú, magas zsírtartalmú diétát alkalmaznak. A betegség és szövődményeinek kezelésére korszerűbb gyógyszerek állnak rendelkezésre. Az általános újszülöttkori szűrés szintén javította a túlélést azáltal, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő csecsemőket a lehető legkorábban azonosítják, hogy megkezdhessék a kezelést.

A cisztás fibrózissal születettek nyolcvan százaléka éli meg a felnőttkort. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek életkorának előrehaladtával azonban a tüdő szövődményei halmozódnak. A társbetegségek az életkor előrehaladtával egyre gyakoribbá válnak. A krónikus veseelégtelenség, a hipertrigliceridémia és a vastagbélrák gyakrabban fordul elő a cisztás fibrózisban szenvedő felnőtteknél, mint a betegségben nem szenvedőknél.

Rizikótényezők

A cisztás fibrózisos betegek Cystic Fibrosis Foundation által vezetett nyilvántartásának elemzése feltárt néhány olyan kockázati tényezőt, amelyek a betegség nagyobb halálozására utalnak.

A magasabb halálozási kockázat összefügg a női nemmel, a nem fehér bőrszínnel és a betegség tüneti megjelenésével (ami azt jelenti, hogy a betegnek már a diagnózis felállításakor légzőszervi, gyomor-bélrendszeri vagy a betegség egyéb tünetei vannak). A betegeknek csak 7,6 százaléka tünetmentes a diagnózis felállításakor.

A genotípusra vonatkozó információval rendelkező betegek közül a delF508 mutációra homozigóta betegeknél magasabb volt a halálozás kockázata, mint a heterozigóta betegeknél. A delF508 mutációval egyáltalán nem rendelkező betegek is rosszabbul jártak, mint a mutációra heterozigóta betegek.

A várható élettartam alakulása

1962-ben a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos túlélési ideje mindössze 10 év volt, és csak néhányan élték túl a tizenéves kort. A cisztás fibrózis okainak megértésében elért tudományos fejlődés és az új terápiák felfedezése gyökeresen megváltoztatta ezeket a számokat.

A cisztás fibrózis 2000-es és 2010-es túlélési esélyeinek elemzése évi 1,8 százalékos javulást mutatott. A 2010-ben a betegséggel született és diagnosztizált gyermekek várható túlélése 39 év, ha a halálozási arányok a jelenlegi ütemben javulnak tovább.

1. Cisztás fibrózis várható élettartama, https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-life-expectancy/
2. Case-mix adjustment for evaluation of mortality in cystic fibrosis, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11802245
3. Longevity of Patients with Cystic Fibrosis in 2000 to 2010 and Beyond: Survival Analysis of the Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4687404/
4. Mi a cisztás fibrózis? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
5. NIH Genetics Home Reference, Cystic Fibrosis, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
6. Newborn Screening for Cystic Fibrosis, https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm

További olvasmányok

• Minden cisztás fibrózisos tartalom
• Cisztás fibrózis (CF)

.

• Cisztás fibrózis okai
• Cisztás fibrózis tünetei
• Cisztás fibrózis diagnózisa

Az író

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer szabadúszó tudományos és egészségügyi író Michiganből. Számos kereskedelmi és fogyasztói kiadványnak írt már élettudományi témákban, különösen a gyógyszerkutatás és -fejlesztés területén. Biológiai kémiából doktorált, és karrierjét laboratóriumi kutatóként kezdte, mielőtt áttért a tudományos írásra. Emellett szépirodalmi műveket is ír és publikál, szabadidejében pedig szívesen jógázik, kerékpározik és gondoskodik háziállatairól.

Hivatkozások