leírás
A Cone-rod-disztrófiák a retina örökletes degenerációinak egy csoportjára utalnak (1:30-40 000 embernél), amelyek a látómező képének rögzítéséért felelős fotoreceptor (fényérzékelő) sejteket érintik. Ezek a sejtek a szem hátsó részén, a retina nevű régióban helyezkednek el. A kúpos fotoreceptor sejtek az egész retinában jelen vannak, de a központi régióban (a makulában) koncentrálódnak. Ezek a központi (olvasási) látás szempontjából hasznosak. A pálcika-fotoreceptorsejtek a retina egész területén jelen vannak, kivéve a legközéppontban, és az éjszakai látásban segítenek.
A tipikus retinitis pigmentosával (az úgynevezett pálcika-kúp-disztrófiák) ellentétben, amely a pálcika- és később a kúpsejtek elvesztéséből ered, a kúp-pálcika-disztrófiák az események ellentétes sorrendjét tükrözhetik, ahol először elsősorban a kúpsejtek érintettek, később a pálcikák elvesztésével. A látásvesztés mértéke idővel egyre súlyosabbá válik. A Cone-Rod-disztrófiáknak több típusa létezik, amelyeket genetikai okuk és öröklődési mintájuk határoz meg.
A Cone-Rod-disztrófiák néha egy szindróma részeként jelentkezhetnek, mint például a Bardet-Biedl-szindróma és a 7-es típusú spinocerebelláris ataxia (SCA7).
Tünetek
A betegség korai szakaszában, amely már gyermekkorban előfordulhat, az egyének nehézséget tapasztalhatnak a látás tisztaságával kapcsolatban, problémákat észlelhetnek a színlátással és a fényérzékenységgel kapcsolatban. Végül vakfoltok alakulhatnak ki a látómezőben. Ezek a tünetek a kúp-fotoreceptor sejtek károsodásának eredményeként jelentkeznek. Ezt követi a pálcika-fotoreceptorsejtek fokozatos elvesztése, ami az oldalsó látás elvesztéséhez és éjszakai vaksághoz vezet.
Egyes esetekben a pálcika-fotoreceptorsejtek a kúp-fotoreceptorsejtekkel egyidejűleg is károsodhatnak, ami a tünetek összetettebb megjelenéséhez vezet. Az állapot előrehaladtával egyeseknél nystagmus (akaratlan szemmozgások) alakulhat ki. A kúp-pálcika-disztrófia következtében a vakság jellemzően a felnőttkor közepére következik be.
A kúp-pálcika-disztrófia kialakulásának kora, progressziója és súlyossága egyénenként nagyon eltérő lehet, még az azonos típusú kúp-pálcika-disztrófiában szenvedő egyének között is. Ezért nagyon nehéz megjósolni, hogy milyen lesz az egyén látása egy adott időpontban a jövőben.
Az okok
A Cone-Rod-disztrófiák genetikai állapotok. A Cone-Rod-disztrófiáknak számos különböző típusa létezik, amelyek genetikai okukban és az öröklődés módjában (a család generációkon keresztül történő öröklődésében) különböznek egymástól.
A Cone-Rod-disztrófiákat több gén is okozhatja, ezek mutációi a kúp- és pálcika-fotoreceptorsejtek elvesztéséhez vezetnek. Az állapothoz kapcsolódó gének közé tartozik az ABCA4, a CRX, a GUCY2D és az RPGR.
Amint említettük, a Cone-Rod-disztrófiák változatos öröklődési mintákat követhetnek, beleértve az autoszomális domináns, az autoszomális recesszív és az X-kapcsolódó öröklődést. Az autoszomális recesszív a leggyakoribb öröklődési minta. Ha az állapot autoszomális domináns módon öröklődik, ez azt jelenti, hogy egy gén egyik példánya nem működik megfelelően, és ez okozza az állapotot. Ebben az esetben a személy a mutáns gén egy példányát az egyik érintett szülőtől kapta.
Ha az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik, ez azt jelenti, hogy az állapottal összefüggő gén mindkét példánya nem működik megfelelően, és ez okozza az állapotot.
Ebben az esetben az egyén anyja és apja is átörökítette a szóban forgó gén mutációját. Ha az állapot X-kapcsolódó módon öröklődik, ez azt jelenti, hogy ha egy férfi X-kromoszómája tartalmazza a mutáns gént, akkor nála is kialakul az állapot, mivel csak egy példánya van a gént tartalmazó X-kromoszómának. Mivel a nőknél szinte mindig van egy másik működő X-kromoszóma, náluk jellemzően nem alakul ki az állapot.
Bár ritka esetben, a “nem véletlenszerű X-kromoszóma-aktiváció” jelensége miatt egyes nőknél is kialakulhatnak az állapot tünetei.
A Cone-Rod-disztrófia egyes formái spontán, minden látható ok nélkül (sporadikusan) jelentkeznek. Ebben az esetben előfordulhat, hogy egy új genetikai mutáció lépett fel, amely az állapotot előidézte.
A genetikai öröklődéssel kapcsolatos további információk a Genetikai öröklődés szakaszunkban találhatók.
Diagnózis
A Cone-Rod-disztrófiát számos vizsgálat segítségével diagnosztizálják, amelyek segítenek a helyes diagnózis felállításában.
A szemorvos meg fogja kérdezni a személy kórtörténetét, beleértve a családban előforduló szembetegségeket. Az egyének klinikai szemészeti vizsgálaton vesznek részt, ahol megkérhetik őket, hogy olvassák le a betűket egy tábláról (Snellen-táblázat). Ellenőrizheti a szemnyomás mértékét is, valamint megvizsgálhatja a látásélességet és a látómezőt.
A személyt számos képalkotó vizsgálatnak vethetik alá. Az állapotra vonatkozó információkat színes vagy széles látószögű szemfenéki fényképezéssel (amely lényegében a szem hátsó feléről készít fényképeket) lehet azonosítani. A fundus autofluoreszcencia használható a retina pigment epitheliumának stressz vagy károsodásának azonosítására. Az optikai koherencia tomográfia (OCT) szintén használható a szem hátsó részén található különböző rétegek értékelésére.
Az egyénnél elektroretinogramot (ERG néven ismert) is végezhetnek, amely a különböző típusú fotoreceptorsejtek (pálcikák és csapok) működésének értékelésére szolgál.
A genetikai vizsgálat szintén fontos eleme a vizsgálatnak, hogy a megfelelő állapotot diagnosztizálják. Az Írországban élők számára a kúp-pálcika-disztrófiák genetikai vizsgálata a Target 5000 programon keresztül végezhető el.
Ha egy családtagnál kúp-pálcika-disztrófiát diagnosztizálnak, erősen ajánlott, hogy a család többi tagja is vizsgáltassa meg a szemét olyan szemorvos (szemész) által, aki speciálisan a retinabetegségek felismerésére képzett.
További információért kérjük, forduljon a Kutatási Osztályhoz a 01 6789004-es telefonszámon.
Genetikai diagnózis
Az, hogy egy személynek milyen típusú retinabetegsége van, gyakran nem állapítható meg pusztán a szemébe nézve. Ezért a diagnózis megerősítéséhez genetikai vizsgálatra lehet szükség.
A Target 5000 program ingyenes genetikai és klinikai vizsgálatot biztosít minden Írországban élő, genetikai retinadegenerációban, köztük Cone-Rod-disztrófiában szenvedő személy számára. A diagnózisra váró személy és családtagjai genetikai szűrése révén a Target 5000 program részletesebb információt nyújt az állapot természetéről és öröklődési mintázatáról.
Amint a génspecifikus klinikai vizsgálatok és kezelések elérhetővé válnak, a genetikai retina degenerációhoz kapcsolódó genetikai mutáció ismerete még fontosabbá válik. A programban való részvétel biztosítja, hogy a résztvevők bekerüljenek egy nemzeti nyilvántartásba, amelyből a résztvevők azonosíthatók a klinikai vizsgálatokhoz és kezelésekhez, és amelyből további információk határozhatók meg az egyes genetikai retina degenerációkról.
A Target 5000 programmal kapcsolatos további információkért forduljon a kutatási osztályhoz a 01 6789004-es telefonszámon vagy a [email protected] e-mail címen.
Kezelés
A Cone-Rod-disztrófiáknak egyelőre nincs bizonyított kezelése, bár az elmúlt években előrelépés történt a klinikai kutatás és fejlesztés terén. Ha többet szeretne megtudni az ezen a területen elért eredményekről, kérjük, látogasson el a “Legújabb kutatások” szakaszba.
A megmaradt látás maximalizálása az első fontos lépés. Számos gyengénlátást segítő eszköz létezik, köztük teleszkópos és nagyító lencsék, amelyek a látásvesztés minden szakaszában bőséges választékot biztosítanak a felhasználók számára. Ez a technológia az oktatás és a foglalkoztatás számos akadályát is elhárította.
A Cone-Rod-disztrófiák kezelésének hiánya ellenére az általános szemészeti ellenőrzések fontosak. Az ilyen betegségben szenvedők továbbra is ki vannak téve másfajta szemproblémák kockázatának, amelyek kezelhetőek lehetnek.
Nem számít, hogy milyen szintű látása van valakinek, fontos, hogy vigyázzon a szemére. Ha többet szeretne megtudni arról, hogy mit lehet tenni a szem napi szintű ápolása érdekében, kérjük, látogasson el a Tippek a jó szem egészségéért című oldalunkra.
További információért kérjük, forduljon a Kutatási Osztályhoz a 01 6789004-es telefonszámon.
Kutatás
Míg jelenleg nincs bizonyított vagy hatékony gyógymód a Cone-Rod-disztrófiára, a kutatók keresik a módját annak, hogy ez megváltozzon.
Egyes kutatók aktívan gyűjtik a lehető legtöbb információt (például a klinikai vizsgálatokból és genetikai tesztekből származó információkat), hogy lehetővé tegyék az állapot jobb megértését. Idővel a kutatók remélik, hogy ezek az információk olyan előnyökkel járnak majd, mint például új kezelések és az életminőség javításának módjai.
A mai napig a tudósok több mint 30 olyan gént azonosítottak, amelyek kapcsolatban állnak ezzel az állapottal. Ezek a gének terápiás lehetőségeket kínálnak, többek között a génterápiák számára. A génterápia egy olyan terápiás megközelítés, amely más retinabetegségeknél biztonságosnak bizonyult. Ezzel a technikával a kutatók kisméretű, biztonságos vírusokat tudnak kifejleszteni, amelyek a mutáns gén megfelelő változatát juttatják a retinába.
A Cone-Rod-disztrófiák másik potenciális területe a retinaimplantációs technológia. Ennek a technológiának az a célja, hogy olyan, látásként érzékelhető kommunikációs eszközt biztosítson az aggyal, ahol a retina fotoreceptor sejtjei egyébként – károsodás, sérülés vagy sejthalál miatt – képtelenek erre. Ez a technológia magában foglalja a szem hátsó részébe műtéti úton beültetett mikroelektronika és mikrocsip-elektródák használatát, hogy helyreállítsa e károsodott sejtek működőképességét. Jelenleg számos klinikai vizsgálat vizsgálja a Cone-Rod-disztrófiában rejlő lehetőségeket.
A klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk a honlapjukon találhatók, és állapot és a vizsgálat helye szerint kereshetők.
A Fighting Blindness jelenleg számos kutatási kezdeményezést támogat, amelyek célja a Cone-Rod Dystrophiával élő egyének diagnózisának, ellátásának és életminőségének javítása.
A Fighting Blindness által nagyrészt finanszírozott célzott 5000 kutatás célja a genetikai ok meghatározása és az állapot időbeli jellegének megértése. A Target 5000 révén egy nemzeti nyilvántartás is kialakításra kerül, amely nagymértékben javítja a megfelelő klinikai vizsgálatokhoz és kezelésekhez való hozzáférést az Írországban élő, Cone-Rod-disztrófiában szenvedő emberek számára. További információért kérjük, látogasson el a ***(insert link to Target 5000) weboldalra.
Dr. Sarah Doyle a dublini Trinity College-ban egy tanulmányt folytat annak vizsgálatára, hogy a SARM1 nevű fehérje szerepet játszik-e a retina degenerációjában, a Cone-Rod-disztrófia egyik fő összetevőjében. A munka célja a retina degeneráció mögöttes mechanizmusainak további megértése és a potenciálisan új terápiás célpontok azonosítása. Ha többet szeretne megtudni erről a tanulmányról, kérjük, látogasson el a legújabb kutatások rovatba.
A Breandán Kennedy professzor által vezetett tanulmányban a neuroprotektív gyógyszerek egy csoportját, az úgynevezett HDAC-gátlókat vizsgálják a retina degenerációban bekövetkező látásvesztés késleltetésének lehetőségei szempontjából. Ez a munka olyan új terápiás szerek azonosítására irányul, amelyek jelentős előnyökkel járhatnak az egyének számára.
A Dr. Oliver Blacque és Ailís Moran asszony által vezetett új tanulmány a Rab28 nevű kis fehérjét vizsgálja, amely a Cone-Rod-disztrófiához kapcsolódik. A munka célja, hogy jobban megértsük ezt a fehérjét, és hogy hogyan kapcsolódik az állapothoz.
További információért kérjük, forduljon a Kutatási Osztályhoz a 01 6789004-es telefonszámon.
Támogatás
A diagnózis megkapása bárki számára megterhelő lehet, de ezt az utat nem egyedül kell megtennie. Számos csoport és forrás áll rendelkezésre, hogy támogatást nyújtson a Cone-Rod-disztrófiával élőknek.
A Vakság elleni küzdelem ingyenes és bizalmas tanácsadási szolgáltatást nyújt (Insight Counselling). További információért kérjük, forduljon a [email protected] címre, vagy hívja a 01 6746496-os telefonszámot.
Egy mindfulness csoport is működik minden szerdán 11 órakor a Vakság elleni küzdelem irodájában.
Technológiai támogatás és tanácsadás céljából a dublini székhelyű Technológiai Csere Klub minden hétfőn 11 órakor találkozik a Vakság elleni küzdelem irodájában. Egy másik, Corkban működő Technology Exchange Club minden szombaton 11 órakor találkozik a Cork City Library-ben (Grand Parade, Cork City). A corki székhelyű klub nem találkozik a munkaszüneti napok hétvégéin és a hónap második szombatján. További információért forduljon a [email protected] címre, vagy hívja a 01 6746496-os telefonszámot.
A RareConnect egy online közösségi hálózat betegek és családok számára. Az EURORDIS (Európai Ritka Betegségek Európai Szervezete) és a NORD (Ritka Betegségek Nemzeti Szervezete) hozta létre, hogy biztonságos teret biztosítson, ahol a ritka betegségekben érintett egyének és családok kapcsolatba léphetnek egymással, megoszthatják életbevágó tapasztalataikat, és hasznos információkat és forrásokat találhatnak. Az egyes betegségekkel kapcsolatos közösségek a betegcsoportokkal partnerségben épülnek ki, akik segítenek a fórum létrehozásában, moderálásában és fenntartásában.
Források
A Féach támogatást nyújt az írországi látásvesztéssel élő gyermekek szüleinek.
AChildVision az írországi látásvesztéssel élő gyermekek nemzeti oktatási központja.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) támogatást és szolgáltatásokat nyújt a látásvesztéssel élő emberek számára Írországban.
Irish Guide Dogs for the blinds segít az egyéneknek és családjaiknak, hogy jobb mobilitást és függetlenséget érjenek el.