A “craniostenosis” vagy “koponyaszűkület” kifejezés általános értelemben minden olyan állapotra vonatkozik, amikor a koponya mérete és tartalma között aránytalanság áll fenn. Ez például az agy vagy az agyhártya daganatainál és a vízfejűségnél fordul elő.
A szűkebb értelemben azonban a “craniostenosis” elnevezést csak azokra az anomáliákra alkalmazzák, amelyek a koponyaüreg tényleges méretének csökkenéséhez vezetnek. Ilyen összehúzódást leggyakrabban a koponya varratainak idő előtti záródása okoz. Általában e varratok elhalványulása csak az élet későbbi évtizedeiben következik be, ezért a korábbi évtizedekben e varratok minden záródását idő előttinek kell tekinteni. A varratok záródásának azonban csak akkor van gyakorlati jelentősége, ha az intrauterin élet során vagy a magzati élet első évében következik be. Ebben az időszakban a koponya növekedése a varratterek miatt lehetséges. Később a koponya csak a periosteális appozíció és reszorpció révén fejlődik, ugyanúgy, mint a bazális synchondrosoknál.
A varratok idő előtti synostosisát veleszületett rendellenességnek kell tekinteni, amely gyakran öröklődhet. Minél korábban következik be a szinosztózis, és minél több varrat érintett, éppen annál kifejezettebb a koponya összehúzódásának mértéke. Amikor az összes varrat bezáródik, a koponya olyan kicsi marad, hogy a mikrofejű koponyához hasonlít. Gyakran előfordul, hogy egyetlen varrat bezárása egyáltalán nem okoz összehúzódást, mivel a nyitva maradt varratok kompenzációs funkciót töltenek be. Ez a kompenzáció külsőleg a koponya különböző irányú szabálytalan fejlődésében mutatkozik meg.
A kraniostenosis különböző típusainak nomenklatúrája a koponya deformitásának jellegén alapul. Ezt viszont a kontrakciós vagy kompenzációs elemek relatív fontossága határozza meg. Így van “toronykoponya” (oxycephalia), “csónakkoponya” (scaphocephalia) , “lapos koponya” (plagiecephalia), “pszeudo-mikrocephalia” stb.
A craniostenosis klinikai tünetei két tényezőtől függnek: (1) a deformitástól és (2) a koponya összehúzódásától. Ez utóbbi okoz fejfájást, papillödémát, epileptoid rohamokat, pszichés zavarokat stb. éppúgy, mint bármely másfajta aránytalanság a koponya mérete és tartalma között. Ami magát a deformitást illeti, mindenekelőtt nagyon határozott esztétikai és kozmetikai hátrányai vannak a betegnek (Schüller). A koponya rendellenes magassága vagy rendellenesen kicsi mérete önmagában is elcsúfító. Az a kedvezőtlen benyomás, amelyet ezek a betegek a megfigyelőre gyakorolnak, tovább fokozódik azáltal, hogy a homlokuk vagy meredek, vagy túlságosan kiálló, vagy abnormálisan visszahúzódó. Az orr töve kiállhat, maga az orr túl nagy lehet, a szemek vagy túl közel vannak egymáshoz, vagy túlságosan távol vannak egymástól, jelentősen kiállhatnak, vagy rosszul kancsalítanak.