Blepharochalasis-A rare entity
BK Brar MD, Neerja Puri MD
Dermatology Online Journal 14 (1): 8
Department of Dermatology & Venerology, Government Medical College, Faridkot, India. [email protected]
Abstract
Beszámolunk egy 9 éves, blepharochalasisban szenvedő fiú esetéről, akinek 5 éves kora óta visszatérő angioödémája volt a felső szemhéj bőrének ráncosodásával együtt. A beteg szisztémás vizsgálata normális volt. A betegnél a blepharochalasis tipikus esetét diagnosztizálták. Bár a blepharochalasis kialakulásának normális életkora a pubertáskor, a mi betegünknél mégis kialakult, ami ritka.
Bevezetés
A blepharochalasis egy ritka degeneratív betegség, amely csak a szemhéjak bőrére jellemző, klinikailag elsődleges kétoldali duzzanat jellemzi, amelyet a bőr alatti szövet fokozatos elvesztése követ, ami finom ráncosodást eredményez; a felső szemhéj bőre vékony ráncokban lóg . Más néven ptosis atonia, ptosis adipose és dermatolysis palpebrum. A legmegfelelőbbnek azonban a Fuchs által 1896-ban megalkotott blepharochalasis (görögül szemhéjlazulás) kifejezés tűnik . Az állapot a pubertáskorban visszatérő, kétoldali szemhéjödémás rohamokkal kezdődik; a felső szemhéj bőre elsorvad, elszíneződik, és kanyargós erekkel redundánsvá válik. A beteg gyakran jelentkezik a levator palpebrae superior izom megnyúlása miatt kialakuló ptosis miatt. Az indiai irodalomban legfeljebb egy tucat blepharochalasisról számoltak be.
A blepharochalasis általában kétoldalt érinti a felső szemhéjakat, de lehet egyoldali és érintheti az alsó szemhéjakat is. Az állapot nem gyakori, és gyakran alattomosan alakul ki a pubertás idején. Sok esetben szórványosan fordul elő, de egyes törzskönyvek autoszomális domináns öröklődést mutatnak. Ebben az állapotban a szemhéjödéma visszatérő rohamait követően a bőr atrófiássá, ráncossá, redundánssá és elszíneződötté válik. Többszörös telangiektázisok is előfordulhatnak. A szemhéjduzzanat fájdalommentes. Az etiológia homályos. Az elváltozott bőr szövettani vizsgálata a korai stádiumban enyhe dermális limfocita infiltrátumot, a későbbi stádiumokban pedig csökkent, töredezett elasztikus rostokat mutat. Az IgA lerakódása a maradék rugalmas rostokban jelen lehet, ami arra utal, hogy autoimmun mechanizmus is szerepet játszhat .
Klinikai összefoglaló
Egy 9 éves fiú esetéről számolunk be, aki 4 éve a felső szemhéjak bőrének ráncosodásával jelentkezett. A szülők elmondták, hogy a beteg 5 éves korában egy folyóban fürdött, és nem sokkal később angioödéma alakult ki a felső szemhéjakon. Miután a szemhéjak duzzanata alábbhagyott, a beteg apja észrevette a felső szemhéjak bőrének ráncosodását. A beteg 7 éves korában ismét enyhe duzzanat alakult ki a szemhéjakon, amely fokozatosan csökkent, de a bőr lazasága és ráncosodása fokozódott, és azóta is fennáll (1. ábra).
 |
 |
| 1. ábra | 2. ábra |
|---|
A szisztémás vizsgálat semmilyen eltérést nem mutatott. A helyi vizsgálat mindkét felső szemhéj laza és ráncos bőrét mutatta ki, erythema nélkül (2. ábra). A redundáns bőrredők a szemhéjak szélére is kiterjedtek. A test más részén nem volt ptosis vagy lazaság a bőrben. A felső ajak és a pajzsmirigy normális volt. Más társuló betegség nem volt, és a gyermeknek nem volt atópiás anamnézise. A testén nem volt hasonló elváltozás, és a kórtörténetben nem szerepelt angioödéma más helyen. A családban nem fordult elő angioödéma. A hematológiai profil, a vizeletvizsgálat, a vesefunkció, a májfunkció, a pajzsmirigyfunkció és az endokrin vizsgálatok a normális határértékeken belül voltak. Nem volt C1-észteráz inhibitor hiány. A beteg megtagadta a biopsziához való hozzájárulást. A klinikai kép alapján a blepharochalasis diagnózisát állították fel.
Diszkusszió
A blepharochalasis egy atipikus kóros állapot, amely gyulladás következményének tűnik. A blepharochalasis leggyakrabban fiatal és aktív betegeknél fordul elő 30 éves kor körül. A blepharochalasis klinikai leletei közé tartozik a szemhéjak elhalványulása (elvékonyodása), sorvadása és csüngése (ptosis); ez a szemhéjak visszatérő duzzanata után következik be. Az ismételt duzzanat a bőr megnyúlását okozza, ami gyakran tartós bőrfelesleghez és lecsüngő szemhéjakhoz vezet. Lényegében a tipikus blepharochalasisos betegnél bőrfelesleg vagy bőrcsökkenés és a szemhéj bőrének csökkent tapadása az alatta lévő izomhoz és kötőszövethez; ez még fiatalabb és aktív betegeknél is jelentős látásromláshoz vezethet. Egyes betegeknél genetikai hajlam áll fenn a korai életkorban kialakuló blepharochalasis kialakulására. A blepharochalasis leggyakrabban idiopátiás. Ritkán azonban veseagenezishez, csigolya rendellenességekhez vagy veleszületett szívrendellenességhez társul.
A blepharochalasis pontos etiológiája nem ismert. Az állapotról általában a pubertáskorban számolnak be. Az endokrin rendszer szerepét nehéz kizárni . Azokban az esetekben, amikor a betegség 10 éves kor előtt kezdődik, az autoszomális domináns öröklődés fontos szerepet játszik.
A blepharochalasisnak három stádiuma van. Az első stádium a felső szemhéjak időszakos ödémás duzzanata, amelyet általában félreértelmeznek, amíg a maradandó elváltozások meg nem jelennek. A szemhéjduzzanat fájdalommentes és átmeneti; 1-2 napig tart, az angioödémára emlékeztető enyhe bőrpírral. Ezt a szakaszt ödémás szakasznak nevezzük. A második szakaszban a bőr elszíneződik, vörösesbarna, erősen vénás és petyhüdt lesz. A meglazult szemhéjbőr a szempillák fölé lóg; a szemhéj felhúzásának ereje csökken. Ezt a stádiumot atonikus-ptózisos stádiumnak nevezzük. A harmadik stádiumban, tovább előrehaladva, az orbitális szeptum szöveteinek elernyedése következik be. Az orbitális zsír az elernyedt szemhéjba hullik, a bőrt teljes, nehéz, keresztirányú redőkben nyomja le. A szájpadhasadék beszűkül és zavarja a látást. A könnymirigy a szemhéj pereme alá húzódhat, ami az arcnak fáradt megjelenést kölcsönöz. Ez az előrehaladott stádium, és ptosis adiposának nevezik.
A legtöbb bejelentett eset a második stádiumban jelentkezik. Bár általában a felső szemhéjak érintettek, előfordulhat alsó szemhéj és egyoldali érintettség is . A betegség a jellegzetes anamnézis és a tipikus bőrelváltozások alapján diagnosztizálható. A redundáns szemhéjak beszűkítik a palpebralis hasadékot, ami zavarja a látást. Egyes betegeknél a szempillák befordulásából szaruhártya-fekély alakulhat ki . Az egyetlen hatékony kezelés a deformitások plasztikai sebészeti korrekciója; a szemhéjödéma későbbi rohama azonban akadályozhatja a műtéti javítást .
Az ilyen betegek kezelése a szemhéjplasztika. A szemhéjplasztika magában foglalja a meggyengült orbitális szeptumon keresztül kiemelkedő pszeudoherniális zsírpárna eltávolítását . Ez történhet transzkután vagy transzkonjunktivális úton. A leggyakoribb megközelítés a transzkután alsó szemhéj blefaroplasztika . Ennek a megközelítésnek az az előnye, hogy korrigálja a felesleges bőr- és izomlazaságot; hátránya az alsó szemhéj visszahúzódásának fokozott kockázata. A műtétet el kell halasztani a betegség nyugalmi állapotáig, mert a kezelés sikertelen lehet, és mert a műtét utáni szemhéjödéma előfordulhat.
Következtetés
A blepharochalasis ritka betegség, amelyet visszatérő fájdalommentes ödéma jellemez, amely a periorbitalis bőr sorvadásához vezet. A betegség patomechanizmusa valószínűleg immunológiai, az elasztikus rostok csaknem teljes elvesztésével. A ptosis műtét kimenetele a levator aponeurosis elváltozásai miatt kiszámíthatatlan lehet. A levator aponeuriosis látszólagos szélének egyszerű visszavarrása jelentős túlkorrekciót és a műtét utáni szemhéjmagasságok eltéréseit eredményezheti.
1. Duke-Elder S, Mac Faul PA. A szem adnexa. In: Duke Elder S (szerk.), A szemészet rendszere. The CV Mosby Company, London, 1974;13(1):350-355.
2. Collin JRO, Bear C, Stern WH, et al. Blepharochalasis. Br J Ophthalmol 1979;63:542-546.
3. Stiegliz LN, Crawford JS. Blepharochalasis. Am J Ophtalmol.1974;77:100-102.
4. Grasseger A, Ramani N, Fritsch P etal. Immunglobulin A (Ig A) lerakódások egy blepharochalasisban szenvedő beteg léziós bőrében. Br J dermatol. 1996 ; 139 : 791-795.
5. Burton JL, Lovell CR. A kötőszöveti betegségek. In : Champion RH, Burton JL,Breathmack SM, Burris DA (szerkesztők). Textbook of dermatology Vol 3, Blackwell scientific publication; London, 1998 ; 2021-2022.
6. Gharpuray MB, Patki AH. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1989; 55 : 260-261
7. Krishna K. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1995;61:123-124.
8. Nicholas TLSurgery of the eye lidd and lacrimal drainage apparatusBlepharochalasis. In: Rice TA, Michels RG, Stark WJ (szerk.). Operatív sebészet, 4. kiadás. Butterworth, London, 1998;4:42-45.
9. Kar HK, Gautam RK, Jain RK, et al. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1994;60:353-354.
10. Collin JR: Blepharochalasis. Harminc eset áttekintése. Ophthal Plast reconst surgery,1991;7(3): 153-7(Medicine).
11. Custer PL, Tenzel RR, Kowalczyk AP: Blepharochalasis szindróma. Am J Ophthalmol 1985, április 15 : 99 (4): 424-8 (orvostudomány).
12. Abell KM, Cowen DE, Baker RS, Porter JD. Szemhéjkinematika szemhéjplasztikát követően. Ophthal Plast Reconstr surg. 1999 Jul : 15 (4) : p 36-42.
13. American Academy of Ophthalmology : A felső és alsó szemhéj blepharoplastica funkcionális indikációi. Ophthalmology 1995 április : 102 (4) : 693-695.