Az APBD egy ritka rendellenesség, amely leggyakrabban askenázi zsidó származású felnőtteket érint, és a glikogén-ágazó enzim (GBE) részleges hiányából ered. A központi és a perifériás idegrendszer progresszív érintettsége és amilopektinszerű poliglükozán testek lerakódása jellemzi. Nem találtak olyan anyagcsere-eltéréseket, amelyek hatékony terápiára utalnának, sem pedig klinikai javulást a könyörtelen progresszió megfékezésére. Az APBD-betegeknél ebben a vizsgálatban a legtöbb betegnél a betegség progressziójának stabilizálódását és korlátozott funkcionális javulást tapasztaltak diétás triheptanoinnal. A klinikai javulás platója miatt a csökkent plazma-kreatinin- és metioninszintek a plazma egyéb metilációs intermedierjeinek értékelésére késztettek ebben a komplex integrált útvonalrendszerben: csökkent S-adenozil-metionin (SAM) (p<0,002), emelkedett S-adenozil-homocisztein (p<0,001), emelkedett kreatin (p=0,001) és emelkedett szabad kolin (p<0,001). A homocisztein és a guanidinoacetát plazmaszintje normális volt. A kolin és a kreatin károsodott anyagcseréje összefüggésbe hozható az APBD-vel járó progresszív dysmyelinizációval és progresszív izomgyengeséggel. Úgy tűnik, hogy a GBE részleges hiánya másodlagos energiahiányt okoz, ami valószínűleg azzal függ össze, hogy a normál glikogén tartalékai nem megfelelőek a szabad glükózzá történő hatékony lebontáshoz. A glikogén-szintáz (GS) diszfunkcionális szabályozása a poliglükozán testek folyamatos szintézisét és lerakódását eredményezheti. Ez a vizsgálat első ízben mutatta ki a klinikai állapotromlás megállítását korlátozott funkcionális helyreállással a triheptanoin diétás terápia mellett, valamint a metilációs útvonalak jelentős zavarának meglétét, amelynek korrekciója még nagyobb terápiás előnyökhöz vezethet.