Háttérinformációk: A teljes androgén-érzéketlenség szindróma (CAIS) egy X-hez kötött recesszív nemi fejlődési rendellenesség (DSD), amelyben az érintett egyének fenotípusosan nők, de XY kariotípusúak és herékkel rendelkeznek. A CAIS-ban a gonáddaganatok kialakulásának kockázata az életkor előrehaladtával nőhet; az előfordulási arány 0,8-22% között van azoknál a betegeknél, akiknél a gonádok felnőttkorban is megmaradtak. Következésképpen a gonadektómia vagy gyermekkorban, vagy a pubertás befejezése után javasolt, bár nincs konszenzus az eljárás optimális időzítéséről.
Célkitűzés és hipotézisek: A szövettani eltérések gyakoriságának megállapítása CAIS-ban a gonadektómia életkorának függvényében.
Módszer: A cambridge-i DSD-adatbázisból gyűjtöttünk adatokat a gonadektómián átesett CAIS-betegekről (n = 225; életkori tartomány 3-88 év), valamint a gonadektómia életkoráról, a gonádok szövettani és immunhisztokémiai vizsgálatáról.
Eredmények: Kiértékelhető adatokat 133 betegtől kaptunk. A gonadektómia időpontjában a medián életkor 14,0 év volt (tartomány: 18 nap-68 év). A pubertás státusz a következő volt: prepubertás, n = 62; posztpubertás, n = 68. Tizenhárom esetben a gonadektómia idején >20 évesek voltak. A szövettani mintázatot az összefoglaló táblázat foglalja össze.
Megbeszélés: A gonadektómián átesett CAIS-betegek e nagy esetsorozatában, míg az összesített malignus és premalignus gonadalmi szövettani prevalencia 6,0% volt, az eredmények megerősítik a gonadalmi malignitás alacsony, 1,5%-os előfordulását a CAIS-ban. A két rosszindulatú eset posztpubertáskori volt. Csírasejtes neoplasia in situ (GCNIS) hat esetben volt megfigyelhető, amelyek közül egy prepubertás és öt posztpubertás volt. A tanulmány rávilágított a GCNIS diagnózisának nehézségeire és a szakértői központokban végzett szövettani elemzés szükségességére.
Következtetés: Az eredmények alátámasztják azt a jelenlegi ajánlást, hogy a CAIS-ban a gonádok a korai felnőttkorig megtarthatók. A 20 éves kor után gonadektómiával kezelt egyének kis száma nem enged határozott következtetést a későbbi felnőttkorra vonatkozóan. Ezért ajánlott a gonadektómia lehetőségét felnőttkorban megvitatni. Ezután a gonádok valamilyen formában történő rendszeres ellenőrzése ajánlott, bár a rendelkezésre álló lehetőségek egyike sem ideális.