A karácsonyi betegséget először a British Medical Journal 1952. december 27-i számában írták le. A Karácsony-kór sikeres génterápiájáról ötvenöt évvel később, 2017. dec. 6-án számolt be a New England Journal of Medicine. Az egész Stephan Christmas-szal kezdődött, akinél 1949-ben, kétéves korában diagnosztizáltak valamilyen vérzési rendellenességet.
A klasszikus hemofília a hemofília A. Ez (általában véve) a VIII-as véralvadási faktor hiányára vezethető vissza, és X-kromoszómás recesszív vérzési rendellenességként öröklődik, a férfiak (ritka kivételektől eltekintve) érintettek. A csík végigfutott Európa és Oroszország királyi családjain.
Egy vérző
Amikor Stephen Christmas kétéves volt, a torontói Hospital for Sick Children kórházba került, ahol vérzéses előzményei alapján diagnosztizálták a hemofíliát. Ez a diagnózis minden bizonnyal megmagyarázná a visszatérő és megmagyarázhatatlan vérzéses epizódok mintázatát. Abban az időben a hemofília jól ismert, bár ritka betegség volt. Ahogy a Nemzeti Hemofília Alapítvány honlapján olvasható:
“1803-ban John Conrad Otto philadelphiai orvos elsőként publikált egy cikket, amelyben felismerte, hogy egy vérzéses vérzéses rendellenesség elsősorban férfiakat érint, és bizonyos családokban fordul elő. A betegséget egy 1720-ban a New Hampshire-i Plymouthban élő női felmenőre vezette vissza. Otto a férfiakat “vérzékenyeknek” nevezte.”
Mivel nem volt ismert kezelés, a szülők csak óvatossággal és imával tudták elhárítani a potenciálisan halálos vérzéses epizódokat. Amikor István ötéves volt, a családja visszatért az angliai Londonba, hogy meglátogassa rokonait.