leírás
Egy 9 éves kislányt mutattak be klitoromegália kivizsgálására (1. ábra). Adrenarche, thelarche vagy felgyorsult növekedés nem volt kimutatható. A szülők tagadták a mellékvese-krízisre vagy progresszív hiperpigmentációra utaló anamnézist. A vizsgálat során klitoriszmegnagyobbodás (3×1 cm), plexiform neuroma, amely a jobb szeméremajkakat (1. ábra) és a jobb fenék és comb környéki területet érintette (1. és 2. ábra), valamint többszörös café au lait foltok a testen, szeplők a tenyéren (Patrick Yesudian jel) és a hónaljban (Crowe-jel), valamint egy keresztcsonti gödröcske fedő szőrcsomóval (2. ábra). A vizsgálatok 46XX kariotípust, valamint prepubertás luteinizáló hormon (0,2 mIU/mL), follikulus-stimuláló hormon (1,5 mIU/mL) és tesztoszteron (0,3 ng/mL) szintet mutattak ki. A 17-hidroxi-progeszteronszint (<0,1 ng/ml), a kortizol (18,4 µg/dl) és a pajzsmirigyfunkciós vizsgálatok (T3=154,6 ng/dl, 10,2 µg/dl, pajzsmirigy-stimuláló hormon=5,3 µIU/mL) normálisak voltak. A neurofibromatózis (NF) diagnózisát kezdetben klinikailag a café au lait foltok, a plexiform neuroma és a hónalji szeplők jelenléte alapján állították fel. A hasi és kismedencei MRI a bőr és a bőr alatti szövetek diffúz megvastagodását mutatta ki, a jobb hátsó gluteális régió megváltozott intenzitásával, a kétoldali ajakredő érintettségével és a bal gluteális redőre való kiterjedéssel, valamint duralis ektáziával és a csigolyák görbületével, ami tovább erősítette az NF diagnózisát. A mellékvesék normálisak voltak, és nem volt bizonyíték egyéb tömeges elváltozásra (3. ábra). A jobb perineális régióból végzett biopszia kosárhullámos szaruréteget, fokozott bazális sejtréteg melanizációt és laza, finom, hullámos kollagént mutató dermiszt mutatott, nem bekapszulált, laza textúrájú, a bőr alatti szövetig terjedő, finom, egyetlen szálból álló, orsó alakú magokkal rendelkező daganatot (4. ábra), ami megerősítette a plexiform neuroma diagnózisát. Ez egy ritka esete a genitális régiót érintő NF okozta pseudoclitoromegaliának. A csikló megnagyobbodása ritkán lehet a genitális NF egyetlen megjelenési formája.
Clitorális megnagyobbodás, café au lait makula és a jobb feneket érintő plexiform neuroma.
Plexiform neuroma, café au lait makula és keresztcsonti gödröcske.
MRI a hasról és a medencéről, a perineális és gluteális régió bőrének és szubkután szövetének megvastagodása.
Hisztopatológia a jobb perineális régióból (A) kis teljesítményű és (B) nagy teljesítményű felvétel.
Copcu és munkatársai a clitoromegalia okait hormonális és nem hormonális állapotokra, pseudoclitoromegaliára és idiopátiás clitoromegaliára osztották.1 A klitoriszmegnagyobbodás NF-ben androgén-független folyamat, és a patogenezis hasonló a neurofibromák kialakulásához. A második találattól (szomatikus mutáció vagy heterozigozitásvesztés) következik be azoknál, akik csíravonal-mutációt hordoznak, ami a neurofibromin expresszió teljes elvesztéséhez vezet. Ez a Schwann-sejtek abnormális osztódását és a perineurális sejtekkel, hízósejtekkel, fibroblasztokkal és neuronokkal való kölcsönhatásukat eredményezi, ami neurofibromák formájában jelentkezik.2 A Karabouta és munkatársai által leírt hasonló, klitoromegáliával járó NF eset hangsúlyozta a nyomon követés fontosságát, hogy a szindróma egyéb megnyilvánulásait és szövődményeit időben fel lehessen fedezni az időben történő beavatkozások érdekében.3
Tanulságok
-
A csikló megnagyobbodása lehet a genitális neurofibromatosis prezentációs jellemzője.
-
A gondos klinikai vizsgálat megelőzheti a klitoromegália szükségtelen vizsgálatát és kezelését.