A kromoszómatérképezés a géneknek a kromoszómán lévő meghatározott helyekre történő hozzárendelése. A géntérkép számos fontos funkciót szolgál, és olyan, mint az alapvető emberi anatómia megértése, hogy az orvosok diagnosztizálni tudják a betegeket betegséggel . Az orvosnak tudnia kell, hogy az egyes szervek hol helyezkednek el, valamint az adott szerv funkcióját, hogy megértse a betegségeket. Az emberi genom térképe lehetővé teszi a tudósok számára, hogy megértsék, hol helyezkednek el a gének, hogy az emberi genomon belüli funkciójukat meg lehessen határozni. A részletes kromoszómatérkép olyan módszereket is biztosít, amelyekkel tanulmányozható a gének szegregációja, valamint az, hogy a genetikai heterogenitás (egy adott gén anyai öröklésű és ugyanannak az apai öröklésű, kissé eltérő szekvenciájú génnek az eltérése) hogyan segíthet a betegségek génjeinek azonosításában. A géntérképezés hasznos információkkal szolgálhat a klinikusoknak az egymással kapcsolatban álló vagy szorosan együtt szegregálódó génekről.
A tudósok számos módszert alkalmaznak a gének megfelelő helyekre történő feltérképezésére. Ezek a módszerek közé tartoznak a családvizsgálatok, a szomatikus sejtgenetikai módszerek, a citogenetikai technikák és a géndózis-vizsgálatok. A családvizsgálatokat annak megállapítására használják, hogy két különböző gén szorosan kapcsolódik-e egymáshoz egy kromoszómán. Ha ezek a gének összekapcsolódnak, az azt jelenti, hogy ugyanazon a kromoszómán közel vannak egymáshoz. Ezenkívül a gének összekapcsolódásának gyakoriságát az ismert helyek vagy markerek közötti rekombinációs események (a kromoszómák kereszteződése a meiózis során ) határozzák meg, és ez határozza meg a lineáris sorrendet vagy a genetikai távolságot . A szomatikus sejtgenetikai módszerekben a kromoszómákat egy speciális sejttípusból elveszítik, és a megmaradt kromoszóma, amely egy gént tartalmaz, de egy másik gént nem, azt sugallná, hogy különböző kromoszómákon helyezkednek el. Ez a módszer lehetővé teszi a tudósok számára, hogy azonosítsák, melyik kromoszóma tartalmazza a gént, és a tudósok által használt egyik első térképezési módszert jelenti.
A citogenetikai technikák a kariotípus-készítmények felhasználására utalnak, egy olyan technikára, amely lehetővé teszi a tudósok számára a kromoszómák láthatóvá tételét, fluoreszcencia segítségével, így egy fluoreszcensen jelölt gén megmutatja, hol található a gén a kromoszómán. A géndózis-vizsgálatok például a számbeli eltéréseket használják fel arra, hogy közvetve meghatározzák a gén helyét a kromoszómán. A Down-szindrómában három 21-es kromoszómaszám (21-es triszómia) lehet, ami a gén három példányát és így háromszor annyi fehérjét eredményez. Ebben az esetben a gén a 21-es kromoszómára lokalizálható, ha a három 21-es kromoszómával rendelkező sejtben háromszor annyi fehérje van. Ebben a módszerben a dezoxiribonukleinsav (DNS) mennyisége feltételezhetően egyenesen arányos a fehérje mennyiségével.
Ezek a módszerek alkalmazásával különböző kromoszómatérképek készíthetők. Ezeket a térképeket citogenetikai térképeknek, kapcsolati térképeknek, fizikai térképeknek vagy DNS-szekvencia-térképnek nevezik. A citogenetikai térkép olyan sávokat használ, amelyeket a kariotópban lévő kromoszómákat festő festékkel állítanak elő, és ezekhez a sávokhoz géneket rendelnek. A genetikai térképnek is nevezett kapcsolati térkép a géneket a DNS-szál mentén rendezi el a rekombinációs gyakoriság alapján. A kapcsolati térképezés során két olyan jellemzőt (és így a felelős géneket) használnak fel, amelyek mindketten jelen vannak az egyik szülőben, és a térkép elkészítéséhez kombinálják azt a gyakoriságot, amellyel együtt fordulnak elő az utódokban. Például Gregor Johann Mendel (1823-1884) morva származású augustinus szerzetes és természettudományi tanár a borsó virágszínét és növénymagasságát tanulmányozta. Megállapította, hogy a különböző magasságú növények ugyanolyan gyakran fordultak elő fehér virágoknál, mint más színű virágoknál, és hasonlóképpen a törpe növények is ugyanolyan gyakran fordultak elő a két virágtípusnál. Mendel arra a következtetésre jutott, hogy a két gén formái egymástól függetlenül öröklődnek a szülőktől az utódokra. Ez később a független szortírozás törvénye néven vált ismertté, és ez a koncepció továbbfejlesztette a kromoszómatérképezési technikákat. A fizikai térkép a géneket vagy markereket a kromoszóma DNS-szála mentén rendezi el. Végül pedig a DNS-szekvencia, amely egymásra felfűzve a legpontosabb típusú térkép, mivel kódoló (géntartalmú) és nem kódoló DNS-t egyaránt tartalmaz. Úgy vélik, hogy sok különböző organizmus genomjának teljes DNS-szekvenciájának megszerzése olyan létfontosságú információkkal fogja ellátni a tudósokat, amelyek számos biológiai rejtélyt megfejthetnek.
Vö. még: Kromoszóma-rendellenességek; DNS-technológia; Humán Genom Projekt.
Források
könyvek
Friedman, J., F. Dill, M. Hayden, and B. McGillivray. Genetics. Maryland: Williams & Wilkins, 1996.
Wilson, G.N. Clinical Genetics: A Short Course. New York: Wiley-Liss, Inc., 2000.
egyéb
A nemzeti egészségügyi múzeum. <http://www.accessexcellence.org/ab/bc/gregor_mendel.html>. (2002. október 28.).
Brian Cobb
KEY TERMS
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Genetikai kapcsolati térkép
– Genetikai térképek, amelyek a genetikai markerek előfordulási gyakoriságára vonatkozó adatok felhasználásával készültek. Különösen azt, hogy az ilyen markerek hogyan öröklődnek együtt.
Fizikai genetikai térkép
-A genetikai térkép a kromoszómán lévő gének közötti tényleges távolságokon alapul. A kontigok fizikai térképek, amelyek átfedő DNS-töredékek gyűjteményein alapulnak.