molgenis / capice

Szerző:

A Capice egy számítási módszer az SNV-k és InDelek patogenitásának előrejelzésére.Ez egy gradiens boosting fa modell, amelyet aCADD score által használt különböző genomikai annotációk felhasználásával képeztek ki, és a klinikai jelentőségre képeztek ki. A CAPICE következetesen teljesít különböző független szintetikus,és valós klinikai adathalmazokon. Ez a miteljesítményünk a jelenlegi legjobb módszer a patogenitás becslésében különböző molekuláris következményekkel és allélfrekvenciával rendelkező variánsok esetében.

A szoftver használható webszolgáltatásként, előre kiszámított pontszámok formájában vagy a szoftver helyi telepítésével, mindezeket az alábbiakban ismertetjük.

Online webszolgáltatás használata

A CAPICE online szolgáltatásként használható a http://molgenis.org/capice

Fájlok letöltése az összes lehetséges SNV és InDel előre kiszámított pontszámáról (GrCh37 alapján)

A CAPICE pontszámát előre kiszámítottuk az összes lehetséges SNV és InDel esetében. Ez letölthető a zenodo segítségével.

A fájl a következő oszlopokat tartalmazza:#CHROM kromoszóma neve, mint POS genomi pozíció (GrCh37 genom assembly)REF referencia allélALT alternatív allélcore CAPICE score. A pontszám 0 és 1 között mozog, minél magasabb, annál valószínűbb, hogy a variáns patogén

A CAPICE szoftver helyi telepítése

A CAPICE szoftver is megtalálható ebben az adattárban a CAPICE saját környezetben történő futtatásához.A következő szakaszok végigvezetnek a variáns annotációhoz szükséges lépéseken és a CAPICE modell segítségével történő előrejelzések készítésének végrehajtásán.

Követelmények

Python 3.6 (nem működik 3.7 vagy 3.8 verzióval)

Letöltés, telepítés és a bemeneti fájlok feldolgozása

  1. Szoftver és könyvtárakA CAPICE szkriptek letölthetők a CAPICE github repositoryból. A CAPICE modell letölthető a #tbd
git clone https://github.com/molgenis/capice.gitcd capice

  1. Változó annotáció és bemeneti fájlformátumA CAPICE a CADD-ben használt funkciókat használja. Ebben az adattárban a CAPICE_example/test_input.vcf és a CAPICE_example/test_caddAnnotated.tsv.gz

  2. Perform predikcióMihelyt az annotált fájl elkészült, az utolsó lépés a github adattárban található, előre betanított modell használata.

bash predict.sh \/path/to/input \/path/to/CAPICE_model \/path/to/output \/path/to/log_file
bash predict.sh \/path/to/input \/path/to/CAPICE_model \/path/to/output \/path/to/log_file

Szólj hozzá!