Discussion
Aphaliát meg kell különböztetni az urogenitális rendszer egyéb rendellenességeitől, mint például a súlyos hypospadias, epispadias, rejtett pénisz, mikropenis, intrauterin péniszamputáció és a szexuális differenciálódás zavarai(4). Az afáliás beteg értékelésének magában kell foglalnia a genetikai értékelést és a társuló rendellenességek vizsgálatát. A gyakori társuló rendellenességek közé tartoznak az urogenitális rendellenességek (veseagenezis, hipoplasztikus vesék, hidronefrózis, vesicourethralis reflux, hipoplasztikus hólyag, vesicocolicus fistula, valamint a prosztata és a szemináriumhólyagok agenezise) és a gasztrointesztinális rendellenességek (elöl elhelyezkedő anus, tracheoesophagealis fistula és gyűrűs hasnyálmirigy). Egyéb társuló rendellenességek közé tartozik a galambmell, a hemivertebrae, a klubláb, a megrövidült alkar, a járulékos fülcimpák és az alacsonyan ülő fülek (4-5). A mi betegünknél a vesefunkciós tesztek zavara, kétoldali hypoplasztikus vese és VSD volt, de genetikai és egyéb vizsgálatokat nem végeztünk, mert a vizsgálatok nem álltak rendelkezésre és a csecsemő korai halála miatt.
Az afália osztályozásának egyik legfontosabb módját Skoog és Belman javasolta 1984-ben. A post-sphinctericában (60%) a húgycső az elülső anális verge közelében vagy a gát bármely pontján a középvonalban, a szeméremcsont vagy az elülső herezacskó fölött nyílik. Pre-szfinktériás (28%) esetben prosztata-rektális (húgycső-rektális) sipoly, míg a ritkábban előforduló típusban húgycső-atrézia fordul elő vesico- rectalis sipollyal. Minél proximálisabb a húgycsőnyílás, annál nagyobb a valószínűsége az aphalia súlyos formáinak, a társuló rendellenességeknek és a mortalitásnak (4). Páciensünknél posztszfinktériás típus volt.
A korábbi ajánlás a női nemváltoztatás volt urethralis perineális transzpozícióval, korai kétoldali orchiectomiával és feminizáló genitoplasztikával az újszülöttkorban vagy a megjelenéskor. A vaginoplasztikát a pubertás idején végezzük, majd ösztrogénterápia következik a női másodlagos nemi jellegek kialakulása érdekében(1,2). Esetünkben a csecsemő elhunyt, mielőtt a szülők döntöttek volna a nemi hovatartozásról.
A jelenlegi ajánlás a férfi nemi hovatartozás helyreállítása felé irányul, egy normálisan működő pénisz rekonstrukciójával, amely esztétikailag elfogadható, áthatoló képességgel rendelkezik, tapintási és erogén érzést biztosít, megfelelő reproduktív funkciót és álló vizeletürítési képességet. A jelenlegi ajánlást a női nemi átalakítással járó hátrányok (menstruáció hiánya, meddőség, férfias jellegzetes váltás kialakulása és az élethosszig tartó szteroidhasználat) indokolták(2,5). Az aphaliás betegek közül sokan az élet első néhány hetében meghalnak a többszörös társuló rendellenességek miatt(1,2), ami a mi betegünk esetében is így volt.
Végeredményben az aphalia egy rendkívül ritka rendellenesség, amely több más szervrendszer rendellenességével is társulhat. Alapos kivizsgálást, valamint többlépcsős és multidiszciplináris kezelést igényel. A szülői tanácsadás és döntés kritikus szerepet játszik az aphaliás gyermek kezelésében.