A porcszőrzet-hipoplázia a csontnövekedés rendellenessége, amelyet alacsony termet (törpeség) és egyéb csontrendszeri rendellenességek, finom, ritkás haj (hypotrichosis
), valamint az immunrendszer rendellenes működése (immunhiány) jellemez, ami visszatérő fertőzésekhez vezethet.
A porcos-szőrös hipoplaziában szenvedő emberek szokatlanul rövid végtagokkal és születésüktől fogva alacsony termettel rendelkeznek. Náluk jellemzően a karok és lábak hosszú csontjainak végei közelében lévő porcok rendellenességei vannak (metafizikus kondrodiszplázia), ami aztán befolyásolja magának a csontnak a fejlődését. A legtöbb porcszőr-hipopláziában szenvedő ember egyes ízületeiben szokatlanul hajlékony, de előfordulhat, hogy nehezen tudják teljesen kinyújtani a könyöküket.
Az érintettek haja világosabb színű, mint más családtagoké, mivel hiányzik az egyes hajszálak magja, amely a haj színéhez hozzájáruló pigment egy részét tartalmazza. A hiányzó mag miatt az egyes hajszálak vékonyabbak is, így a haj összességében ritkának tűnik. Szokatlanul világos bőrszín (hipopigmentáció), torz körmök és fogászati rendellenességek is előfordulhatnak ennél a rendellenességnél.
A porcos haj hipopláziában az immunhiány mértéke az enyhétől a súlyosig terjed. A legsúlyosabb immunproblémákkal küzdő érintetteket súlyos kombinált immunhiányosnak (SCID) tekintik. Az SCID-ben szenvedő emberek gyakorlatilag teljes immunvédelmet nélkülöznek a baktériumokkal, vírusokkal és gombákkal szemben, és hajlamosak az ismétlődő és tartós fertőzésekre, amelyek nagyon súlyosak vagy életveszélyesek lehetnek. Ezeket a fertőzéseket gyakran olyan “opportunista” organizmusok okozzák, amelyek normális immunrendszerrel rendelkező embereknél általában nem okoznak betegséget. A legtöbb porcszőr-hipoplaziában szenvedő ember, még azok is, akiknek enyhébb immunhiányuk van, a légutak, a fülek és az orrmelléküregek fertőzéseit tapasztalják. Különösen a bárányhimlő vírus (varicella) okoz gyakran veszélyes fertőzéseket az ebben a rendellenességben szenvedőknél. Autoimmun rendellenességek, amelyek akkor fordulnak elő, amikor az immunrendszer hibásan működik, és megtámadja a szervezet szöveteit és szerveit, előfordulnak néhány porcszőr-hipopláziás embernél. Az érintetteknél megnő a rák kialakulásának kockázata is, különösen bizonyos bőrrákok (bazálsejtes karcinóma), a vérképző sejtek rákja (leukémia) és az immunrendszer sejtjeinek rákja (limfóma).
A porc-szőrzet hipopláziában szenvedők egy részénél gyomor-bélrendszeri problémák jelentkeznek. Ezek a problémák közé tartozhat a tápanyagok megfelelő felszívódásának képtelensége vagy a búzában és más gabonafélékben található glutén nevű fehérjével szembeni intolerancia (cöliákia). Az érintettek Hirschsprung-kórban szenvedhetnek, egy bélrendszeri rendellenességben, amely súlyos székrekedést, bélelzáródást és a vastagbél megnagyobbodását okozza. A végbélnyílás szűkülete (anális szűkület) vagy a nyelőcső elzáródása (nyelőcső atresia) is előfordulhat.